Ein Überblick über das Proteus-Syndrom

Das Proteus-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die das Überwachsen von Körpergeweben wie Haut und Knochen verursacht. Das Überwachsen tritt häufig überproportional auf und kann das Aussehen einer Person erheblich verändern. Der Zustand wurde nach dem griechischen Gott Proteus benannt, der nach Belieben unterschiedliche Formen annehmen konnte.

Symptome

Jede Person mit Proteus-Syndrom ist auf unterschiedliche Weise betroffen. Einige Menschen haben möglicherweise übergroße Gliedmaßen, während andere ein Überwachsen des Schädels bemerken. Während jeder Körperteil möglicherweise von der Erkrankung betroffen sein kann, sind die häufigsten Teile Knochen, Fett und Bindegewebe. Auch Blutgefäße und innere Organe können betroffen sein.
Die Symptome und Merkmale des Proteus-Syndroms sind bei der Geburt nicht vorhanden. Wenn das Kind zu wachsen beginnt, tritt der Zustand in der Regel im Alter zwischen 6 und 18 Monaten auf. Der Zustand wird schwerwiegender, wenn das Kind weiter wächst.
Während die Besonderheiten der Erkrankung variieren, treten einige Merkmale typischerweise bei allen Patienten auf, bei denen Proteus-Syndrom diagnostiziert wird.

Häufige Symptome

Die drei Merkmale, die bei Menschen mit Proteus-Syndrom häufig vorkommen, sind:

Einige Körperteile wie Gliedmaßen oder Kopf wachsen schnell über und sind im Vergleich zu anderen Körperteilen unverhältnismäßig groß. Das Wachstumsmuster tritt normalerweise in einer asymmetrischen und "fleckigen" (Mosaik-) Formation auf. Welche Körperteile betroffen sind, ist von Person zu Person unterschiedlich.
Mit der Zeit nimmt das Überwachsen zu und kann das Aussehen einer Person verändern. Im Laufe der Zeit kann es vorkommen, dass eine Person in neuen Bereichen ein Überwachsen erfährt.
Niemand in der Familie der Person hat den Zustand oder irgendwelche Symptome, die darauf hindeuten.

Andere Anzeichen und Symptome des Proteus-Syndroms können sein:

Nichtkanzeröse (gutartige) Tumoren
Abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
Fettwachstum (Lipome) oder Bereiche mit Gewebeverlust (Atrophie)
Missgebildete Blutgefäße, die das Risiko von Blutgerinnseln und Lungenembolie erhöhen (häufigste Todesursache bei Menschen mit Proteus-Syndrom)
Dicke, raue, erhabene Rillen auf der Haut, insbesondere an den Fußsohlen (ein Zustand, der als zerebriformer Bindegewebsnävus bezeichnet wird und fast ausschließlich bei Menschen mit Proteus-Syndrom auftritt)

Einige Menschen mit Proteus-Syndrom entwickeln Abnormalitäten des Zentralnervensyndroms, die zu geistigen Behinderungen oder Anfallsleiden führen können.
Menschen mit Proteus-Syndrom können auch bestimmte Gesichtsmerkmale aufweisen, z. B. ein langes Gesicht mit breiten Nasenlöchern, gekreuzten Augen (Strabismus) und herabhängenden Augenlidern (Ptosis). Einige Untersuchungen legen nahe, dass Menschen mit den charakteristischen Gesichtsmerkmalen, die mit dem Proteus-Syndrom assoziiert sind, mit größerer Wahrscheinlichkeit neurologische Probleme im Zusammenhang mit der Erkrankung haben. Obwohl die Verbindung zwischen den beiden festgestellt wurde, ist sie noch nicht vollständig verstanden.

Ursachen

Es wird nicht angenommen, dass das Proteus-Syndrom eine Erbkrankheit ist. Von den wenigen hundert Fällen in der medizinischen Literatur hat keine Person, bei der das Proteus-Syndrom bekannt ist, ein Kind mit dieser Krankheit bekommen.
Das Proteus-Syndrom wird jedoch durch eine genetische Mutation verursacht. Im Jahr 2011 identifizierten die Forscher das für das Proteus-Syndrom verantwortliche Gen: AKT1. Das Gen ist daran beteiligt, wie Zellen wachsen und sich teilen (Proliferation), und es kann auch verhindern, dass Zellen absterben, wenn dies beabsichtigt ist (Apoptose). Da es diese zellulären Mechanismen beeinflusst, ist das Gen auch an einigen Krebsarten beteiligt.
Auch wenn das Proteus-Syndrom mit einem Gen verbunden ist, bedeutet dies nicht, dass ein Elternteil einem Kind den Zustand "gibt". Die Mutationen treten spontan (sporadisch) und in frühen Stadien der fetalen Entwicklung auf.
Die Mutation im AKT1-Gen beeinflusst das Zellwachstum, aber nicht alle Zellen sind von der Mutation betroffen (Mosaik). Dies führt dazu, dass einige Gewebe normal wachsen und andere das für das Proteus-Syndrom charakteristische Überwachsen entwickeln.
Die spezifischen Symptome einer Person und ihre Schwere stehen normalerweise im Verhältnis zu dem Verhältnis normaler und mutierter Zellen, die sie haben.
Wie Gene mutieren und Störungen verursachen

Diagnose

Proteus-Syndrom ist sehr selten: Es wurden weltweit nur wenige hundert Fälle diagnostiziert, und viele Forscher glauben, dass die Erkrankung tatsächlich überdiagnostiziert sein könnte. Andere Zustände, die zu asymmetrischen oder abnormalen Wachstumsmustern führen können, werden möglicherweise als Proteus-Syndrom diagnostiziert, was bedeutet, dass die tatsächliche Inzidenz der Störung noch seltener sein könnte.
Ärzte verwenden eine Reihe spezifischer Richtlinien, um eine Diagnose des Proteus-Syndroms zu stellen. Das Verständnis der Rolle, die Genmutationen bei der Entwicklung der Erkrankung spielen, hat dazu beigetragen, den Prozess der Diagnose genauer zu gestalten.
Zusammen mit den diagnostischen Kriterien, zu denen das Vorhandensein der physikalischen Eigenschaften, Anzeichen und Symptome gehört, ist normalerweise eine gründliche Aufarbeitung erforderlich, die Gewebebiopsien, Labortests, bildgebende Untersuchungen und Gentests umfasst, um das Proteus-Syndrom zu diagnostizieren.
Das Proteus-Syndrom wurde in der medizinischen Literatur erst 1979 beschrieben. Da die Erkrankung so selten ist, haben viele Ärzte es noch nie gesehen. Selbst bei strengen diagnostischen Kriterien kann es schwierig sein, den Zustand richtig zu diagnostizieren. Das Proteus-Syndrom scheint Männer häufiger zu treffen als Frauen und wurde bei Menschen aller Rassen und ethnischen Gruppen beobachtet.
Einer der bemerkenswertesten Fälle des Proteus-Syndroms ist der von Joseph Merrick, besser bekannt als "The Elephant Man". Während seines gesamten Lebens im frühen 19. Jahrhundert hatte Merrick vermutlich eine Neurofibromatose. Viele Jahrzehnte später glauben Forscher, dass er tatsächlich Proteus-Syndrom hatte.
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Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Proteus-Syndrom. Jede Person, die die Bedingung hat, hat unterschiedliche Symptome und diese Symptome unterscheiden sich in der Heftigkeit. Alle Patienten mit Proteus-Syndrom müssen mit einem Team medizinischer Fachkräfte zusammenarbeiten, um ihre medizinische Versorgung zu verwalten.

Gesundheitsbedürfnisse

Einige häufige gesundheitliche Bedürfnisse von Menschen mit Proteus-Syndrom sind:

Operation zur Entfernung von Wucherungen oder Hautüberschüssen
Zahnprobleme, einschließlich Malokklusion
Schlechtes Sehvermögen, gekreuzte Augen (Strabismus) oder Sehverlust infolge neurologischer Störungen
Kosmetische Eingriffe zur Korrektur von durch Überwachsen verformten Körperstellen
Überwachung der betroffenen Organsysteme (Herz, Nieren, Gehirn, Wirbelsäule usw.)
Psychische Gesundheit, soziale und pädagogische Unterstützung
Überweisungen an Spezialisten, die mit schwerwiegend betroffenen Körpersystemen umgehen oder ein hohes Risiko für Komplikationen aufweisen (z. B. einen Gefäßarzt, der eine Person auf Blutgerinnsel überwacht, oder einen Orthopäden, der bei der Behebung von Problemen im Zusammenhang mit Knochenwachstum hilft)

Einige Komplikationen des Proteus-Syndroms können schwerwiegend und sogar lebensbedrohlich sein. Blutgerinnsel, Embolien und Schäden an inneren Organen können das Leben einer Person gefährden. Schnelles und unerbittliches Überwachsen von Knochen kann es erforderlich machen, dass sich eine Person mit Proteus-Syndrom vielen komplexen orthopädischen Eingriffen unterzieht.
Die Operation ist jedoch mit eigenen Risiken verbunden, insbesondere für Patienten, bei denen das Risiko besteht, Blutgerinnsel zu entwickeln, wie dies bei den meisten Patienten mit Proteus-Syndrom der Fall ist. Aufgrund dieses Risikos kann es für einen Arzt eine schwierige Entscheidung sein, wann er operiert.
Andere potenzielle Probleme können die Lebensqualität einer Person beeinträchtigen, auch wenn sie die Lebensdauer nicht verkürzen. Das durch das Proteus-Syndrom verursachte Überwachsen oder Wachstum kann das Erscheinungsbild einer Person erheblich verändern. Wenn ein oder mehrere Gliedmaßen betroffen sind, kann dies die Mobilität einer Person erheblich beeinträchtigen. In Verbindung mit neurologischen Effekten kann dies die Fähigkeit einer Person einschränken, unabhängig zu leben. Das soziale Stigma eines "anderen" Erscheinungsbildes kann zu emotionalem Stress, Angstzuständen und Depressionen führen.
Während Menschen mit Proteus-Syndrom in der Regel ein Team von Spezialisten benötigen, um ihre Versorgung zu verwalten, wird die Verwaltung der Pflege einer Person in der Regel überwacht, da die meisten Ärzte (z. B. Allgemeinmediziner oder Ärzte für Innere Medizin) wahrscheinlich noch keinen Fall in ihrer Karriere gesehen haben von einem Spezialisten wie einem Genetiker.
Die Notwendigkeit einer routinemäßigen Pflege, Nachsorge und genauen Überwachung durch Spezialisten hängt davon ab, welche Bereiche des Körpers betroffen sind, wie schwer die Symptome einer Person sind und wie weit der Zustand fortgeschritten ist.

Ein Wort von Verywell

Da das Proteus-Syndrom so ungewöhnlich ist, kann es schwierig sein, eine korrekte Diagnose zu stellen. Sobald eine Person diagnostiziert wurde, konzentriert sich die Behandlung hauptsächlich auf die Behandlung von Symptomen (die von mild bis schwächend und physisch, medizinisch und kosmetisch sein können) und auf die Vermeidung potenziell lebensbedrohlicher Komplikationen (wie Lungenembolie oder Blutgerinnsel)..
Die Behandlung des Proteus-Syndroms kann schwierig sein, ist jedoch am erfolgreichsten, wenn eine erkrankte Person von einem Team medizinischer Fachkräfte unterstützt wird, darunter Spezialisten, genetische Berater und Psychologen, die sich mit allen Aspekten des Lebens der betroffenen Person befassen können die Bedingung.