Cornelia de Lange-Syndrom

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS), auch als Bachmann-de-Lange-Syndrom bekannt, ist eine genetisch bedingte Störung, die ein von Geburt an bestehendes Erscheinungsbild verursacht. Die Krankheit kann mehrere Körperteile betreffen und reicht von leicht bis schwer. CDLS kann vererbt werden. Die meisten Fälle werden jedoch durch neue Mutationen verursacht.
Bisher wurde CDLS mit Mutationen in den Genen NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 und SMC3 in Verbindung gebracht. Die meisten Fälle resultieren aus Mutationen im NIPBL-Gen. Ungefähr 30 Prozent der Fälle stehen in keinem Zusammenhang mit einer dieser genetischen Mutationen. Die Erkrankung betrifft schätzungsweise 1 von 10.000 bis 30.000 Neugeborenen. Bei mehr Menschen kann die Erkrankung auftreten, da leichte Fälle möglicherweise nicht diagnostiziert werden. CDLS kann durch Gentests definitiv diagnostiziert werden.

Eindeutige physikalische Eigenschaften

Viele der Symptome des Cornelia de Lange-Syndroms treten bei der Geburt auf. Menschen mit CDLS haben bestimmte Gesichtsmerkmale wie:

Zusammengefügte Augenbrauen, die gewölbt und gut ausgeprägt erscheinen (99 Prozent der Fälle)
Lange lockige Wimpern (99 Prozent der Fälle)
Niedrige vordere und hintere Haarlinien (92 Prozent der Fälle)
Umgeschlagene Nase (88 Prozent der Fälle)
Mundwinkel und dünne Lippen nach unten gedreht (94 Prozent der Fälle)
Kleiner Unterkiefer und / oder hervorstehender Oberkiefer (84 Prozent der Fälle)
Gaumenspalte

Andere körperliche Anomalien, die bei der Geburt auftreten können oder nicht, umfassen:

Sehr kleiner Kopf (Mikrozephalie) (98 Prozent der Fälle)
Augen- und Sehprobleme (50 Prozent der Fälle)
Übermäßiges Körperhaar, das mit dem Wachstum des Kindes dünner werden kann (78 Prozent der Fälle)
Kurzer Hals (66 Prozent der Fälle)
Handanomalien wie fehlende Finger, sehr kleine Hände und / oder innere Abweichung der kleinen Finger
Herzfehler

Säuglinge mit Cornelia-de-Lange-Syndrom werden im Allgemeinen klein, manchmal vorzeitig geboren. Die Betroffenen haben möglicherweise sehr angespannte Muskeln, Probleme beim Füttern und einen tiefen, schwachen Schrei. Kinder mit CDLS können auch gastroösophagealen Reflux sowie Anfälle haben.

Sprach- und Verhaltensprobleme

Säuglinge mit Cornelia de Lange-Syndrom entwickeln sich nicht so schnell wie andere Kinder. Die meisten haben leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen, einige sind jedoch möglicherweise schwerbehindert (mit einem IQ-Bereich von 30 bis 85). Aufgrund von Problemen mit Mund, Gehör und Entwicklung sprechen Kinder mit CDLS häufig später als ihre Altersgenossen.
Verhaltensprobleme bei Kindern mit CDLS können Hyperaktivität, Selbstverletzung, Aggression und Schlafstörung sein. Diese Kinder scheinen auch ein autismusähnliches Syndrom zu haben, was auf eine verminderte Beziehungsfähigkeit zu anderen Menschen, wiederholte Verhaltensweisen, Schwierigkeiten beim Gesichtsausdruck und Sprachverzögerungen zurückzuführen ist.

Behandlung von CDLS

Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome von CDLS, damit die Betroffenen ein normaleres Leben führen können. Säuglinge profitieren von Frühinterventionsprogrammen zur Verbesserung des Muskeltonus, zur Bewältigung von Ernährungsproblemen und zur Entwicklung der Feinmotorik. Psychiater können helfen, Verhaltenssymptome der Erkrankung zu verwalten. Kinder müssen möglicherweise auch Kardiologen oder Augenärzte wegen Herz- und Augenproblemen aufsuchen. Die Lebenserwartung ist normal, solange das Kind keine größeren inneren Anomalien wie Herzfehler aufweist.