Cystinosis Symptome und Behandlung
Das Gen für Cystinose (CTNS) wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass beide Elternteile Träger des CTNS-Gens sein müssen, damit ein Kind die Störung erbt, und dass das Kind zwei Kopien des defekten Gens erben muss, eine von jedem Elternteil.
Symptome
Die Symptome einer Cystinose variieren je nach Art der Erkrankung. Die Symptome können leicht bis schwer sein und mit der Zeit fortschreiten.- Infantile nephropathische Cystinose - Dies ist die häufigste und schwerwiegendste Form der Zystinose, bei der die Symptome im Kindesalter beginnen, häufig vor dem ersten Lebensjahr. Kinder mit dieser Art von Cystinose haben häufig Kleinwuchs, Veränderungen der Netzhaut (Retinopathie), Lichtempfindlichkeit (Photophobie), Erbrechen, Appetitverlust und Verstopfung. Sie entwickeln auch eine beeinträchtigte Nierenfunktion, die als Fanconi-Syndrom bekannt ist. Zu den Symptomen des Fanconi-Syndroms gehören übermäßiger Durst (Polydipsie), übermäßiges Wasserlassen (Polyurie) und Kaliummangel im Blut (Hypokaliämie)..
- Spät einsetzende (auch als intermediäre, jugendliche oder jugendliche bezeichnete) nephropathische Cystinose - In dieser Form werden Symptome im Allgemeinen nicht vor dem Alter von 12 Jahren diagnostiziert und die Krankheit schreitet mit der Zeit langsam voran. Cystinkristalle sind in der Hornhaut und der Bindehaut des Auges und im Knochenmark vorhanden. Die Nierenfunktion ist beeinträchtigt, und Personen mit dieser Form der Cystinose können auch das Fanconi-Syndrom entwickeln.
- Erwachsene (gutartige oder nichtephropathische) Cystinose - Diese Form der Cystinose beginnt im Erwachsenenalter und führt nicht zu Nierenfunktionsstörungen. Cystinkristalle reichern sich in der Hornhaut und der Bindehaut des Auges an und es besteht Lichtempfindlichkeit (Photophobie).
Diagnose
Die Diagnose einer Cystinose wird durch Messung des Cystinspiegels in Blutzellen bestätigt. Bei anderen Blutuntersuchungen können Ungleichgewichte in Kalium und Natrium festgestellt und der Cystinspiegel im Urin überprüft werden. Ein Augenarzt untersucht die Augen auf Veränderungen der Hornhaut und der Netzhaut. Eine Nierengewebeprobe (Biopsie) kann unter dem Mikroskop auf Cystinkristalle und zerstörerische Veränderungen der Nierenzellen und -strukturen untersucht werdenBehandlung
Das Medikament Cysteamin (Cystagon) hilft, Cystin aus dem Körper zu entfernen. Obwohl es bereits angerichteten Schaden nicht rückgängig machen kann, kann es helfen, weiteren Schaden zu verlangsamen oder zu verhindern. Cysteamin ist für Menschen mit Cystinose von großem Nutzen, insbesondere wenn sie früh im Leben begonnen haben. Personen mit Photophobie oder anderen Augensymptomen können Cysteamin-Augentropfen direkt auf die Augen auftragen.Aufgrund von Nierenfunktionsstörungen können Kinder und Jugendliche mit Zystinose Mineralstoffe wie Natrium, Kalium, Bicarbonat oder Phosphat sowie Vitamin D einnehmen. Wenn die Nierenerkrankung mit der Zeit fortschreitet, funktionieren eine oder beide Nieren möglicherweise schlecht oder gar nicht alles. In diesem Fall kann eine Nierentransplantation erforderlich sein. Die transplantierte Niere ist nicht von Zystinose betroffen. Die meisten Kinder und Jugendlichen mit Zystinose werden regelmäßig von einem pädiatrischen Nephrologen (Nierenarzt) betreut..
Kinder mit Wachstumsstörungen können mit Wachstumshormonen behandelt werden. Kinder mit der infantilen Form der Cystinose haben möglicherweise Schwierigkeiten beim Schlucken, Erbrechen oder bei Bauchschmerzen. Diese Kinder müssen von einem Gastroenterologen untersucht werden und benötigen möglicherweise zusätzliche Behandlungen oder Medikamente, um ihre Symptome zu kontrollieren.
