Wie Abetalipoproteinämie den Körper beeinflusst

Abetalipoproteinämie (auch als Bassen-Kornzweig-Syndrom bekannt) ist eine Erbkrankheit, die die Herstellung und Verwendung von Fetten im Körper beeinflusst. Unser Körper braucht Fette, um gesunde Nerven, Muskeln und die Verdauung aufrechtzuerhalten. Wie Öl und Wasser können Fette nicht alleine um unseren Körper wandern. Stattdessen binden sie sich an spezielle Proteine, sogenannte Lipoproteine, und reisen dorthin, wo sie gebraucht werden.

Wie Abetalipoproteinämie Lipoproteine ​​beeinflusst

Aufgrund einer genetischen Mutation produzieren Menschen mit Abetalipoproteinämie nicht das Protein, das zur Herstellung von Lipoproteinen benötigt wird. Ohne genügend Lipoproteine ​​können Fette nicht richtig verdaut werden oder dorthin gelangen, wo sie gebraucht werden. Dies führt zu ernsthaften Gesundheitsproblemen, die sich auf Magen, Blut, Muskeln und andere Körpersysteme auswirken können.
Aufgrund der Probleme, die durch Abetalipoproteinämie verursacht werden, sind Anzeichen der Zustände häufig in der Kindheit zu sehen. Männer sind mehr betroffen - etwa 70 Prozent mehr als Frauen. Die Bedingung ist eine autosomal vererbte Bedingung, dh beide Elternteile müssen das fehlerhafte MTTP-Gen haben, damit ihr Kind es erben kann. Eine Abetalipoproteinämie ist sehr selten, es wurden nur 100 Fälle gemeldet. 

Anzeichen und Symptome

Mit Abetalipoproteinämie geborene Babys haben Magenprobleme, da sie nicht in der Lage sind, Fette richtig zu verdauen. Der Stuhlgang ist oft abnormal und kann blass sein und übel riechen. Bei Kindern mit Abetalipoproteinämie kann es auch zu Erbrechen, Durchfall, Blähungen und Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme oder beim Wachsen kommen (manchmal auch als Gedeihstörung bezeichnet)..
Die Betroffenen haben auch Probleme mit den in Fetten gespeicherten Vitaminen - Vitamin A, E und K. Symptome, die durch den Mangel an Fetten und fettlöslichen Vitaminen hervorgerufen werden, treten typischerweise innerhalb der ersten Lebensdekade auf. Dies können sein:

• Sensorische Störungen: Dazu gehören Probleme mit der Erfassung von Temperatur und Berührung - insbesondere in den Händen und Füßen (Hypästhesie)
• Probleme beim Gehen (Ataxie): Ungefähr 33 Prozent der Kinder werden mit 10 Jahren Schwierigkeiten beim Gehen haben. Ataxie wird mit der Zeit schlimmer.
• Bewegungsstörungen: Zittern, Zittern (Chorea), Probleme beim Greifen nach Dingen (Dysmetrie), Probleme beim Sprechen (Dysarthrie)
• Muskelprobleme: Schwäche, Verkürzung (Kontraktion) der Rückenmuskulatur, die zur Krümmung der Wirbelsäule führt (Kyphoskoliose)
• Blutprobleme: Eisenmangel (Anämie), Gerinnungsprobleme, abnormale rote Blutkörperchen (Akanthozytose)
• Augenprobleme: Nachtblindheit, Sehschwäche, Probleme mit der Augenkontrolle (Ophthalmoplegie), grauer Star

Diagnose stellen 

Abetalipoproteinämie kann durch Stuhlproben nachgewiesen werden. Wenn der Stuhlgang getestet wird, zeigt sich ein hoher Fettgehalt, da das Fett ausgeschieden wird und nicht vom Körper verbraucht wird. Blutuntersuchungen können auch zur Diagnose des Zustands beitragen. Die abnormalen roten Blutkörperchen, die bei einer Abetalipoproteinämie vorhanden sind, können unter einem Mikroskop gesehen werden. Es wird auch sehr geringe Mengen an Fetten wie Cholesterin und Triglyceriden im Blut geben. Wenn Ihr Kind an einer Abetalipoproteinämie leidet, kommt es auch zu abnormalen Gerinnungszeiten und Eisenwerten. Bei einer Augenuntersuchung kann eine Entzündung des Augenhintergrundes auftreten (Retinitis). Das Testen der Muskelkraft und der Kontraktionen kann ebenfalls zu abnormalen Ergebnissen führen.

Behandlung der Erkrankung durch Diät 

Eine spezielle Diät für Menschen mit Abetalipoproteinämie wurde entwickelt. Es gibt verschiedene Anforderungen in der Ernährung, einschließlich der Vermeidung des Verzehrs bestimmter Arten von Fetten (langkettige Triglyceride) zugunsten des Verzehrs anderer Arten (mittelkettige Triglyceride). Eine weitere Anforderung ist die Zugabe von Vitaminpräparaten mit den Vitaminen A, E und K sowie Eisen. Ein Ernährungsberater mit genetischem Hintergrund kann Ihnen dabei helfen, einen Ernährungsplan zu erstellen, der den speziellen Ernährungsbedürfnissen Ihres Kindes entspricht.