Überblick über die familiäre adenomatöse Polyposis
In einigen Fällen beginnt sich Krebs erst im Alter von 50 Jahren zu entwickeln, und die Anzahl der vorhandenen Polypen ist viel geringer (weniger als 100, aber mehr als 10). Dies wird als gedämpftes FAP bezeichnet.
FAP ist für etwa 0,5 bis 1 Prozent der Gesamtzahl der Darmkrebsfälle im Allgemeinen verantwortlich. Menschen mit dieser Störung entwickeln manchmal auch Rektalkrebs. Da Krebsarten, die den Dickdarm betreffen, normalerweise auch das Rektum betreffen, werden Dickdarm- und Rektumkrebs häufig kombiniert und als "Darmkrebs" bezeichnet.
Es wird geschätzt, dass FAP bei 2,9 bis 3,2 Personen pro 100.000 Personen auftritt. Die Erkrankung ist auch als familiäres multiples Polyposis-Syndrom, adenomatöse familiäre Polyposis, adenomatöses familiäres Polyposis-Syndrom und adenomatöse Polyposis coli bekannt.
Symptome
Es ist möglich, über einen längeren Zeitraum viele Polypen in Ihrem Dickdarm oder Rektum zu haben, ohne dass Symptome auftreten. In einigen Fällen treten die Symptome irgendwann auf, und in anderen Fällen treten keine Symptome auf, bis die Polypen krebsartig werden.Adenomatöse Polypen
Die Polypen in FAP werden als "adenomatisch" bezeichnet. Adenomatöse Polypen fangen gutartig an, werden aber schließlich krebsartig (bösartig). Aus diesem Grund werden sie oft als vorkrebsartig bezeichnet. Diese Polypen beginnen sich bei der Person im Alter von ungefähr 16 Jahren zu entwickeln.Die Polypen wachsen normalerweise im Dickdarm, aber manchmal können sich Tumore in anderen Körperteilen wie dem Dünndarm (im Zwölffingerdarm), dem Zentralnervensystem, dem Bauch (Desmoid-Tumoren genannt), den Augen, der Haut und der Schilddrüse entwickeln. Wenn eine Person diese anderen Arten von Tumoren und Osteomen zusätzlich zu Polypen im Dickdarm hat, wird dies manchmal als Gardner-Syndrom bezeichnet.
Andere Krebsarten
Das Vorhandensein von Tumoren in anderen Organen des Körpers zusammen mit FAP birgt ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung anderer Krebsarten wie Bauchspeicheldrüsenkrebs, Hepatoblastom, papillärem Schilddrüsenkrebs, Gallengangskrebs, Magenkrebs, Hirntumor und Krebs des zentralen Nervensystems.Entfernung von Darmpolypen
Wenn die Polypen nicht durch Entfernen eines Teils oder des gesamten Dickdarms behandelt werden (ein Verfahren, das als Kolektomie bezeichnet wird), ist die Entstehung von Krebs fast unvermeidlich, wenn eine Person in den Dreißigern oder frühen Vierzigern ist.Weitere Symptome
Weitere Symptome von FAP sind:- andere Polypen im Magen und Dünndarm
- Osteome sind neue Knochen, die auf vorhandenen Knochen wachsen
- Zahnfehlbildungen (zusätzliche oder fehlende Zähne)
- Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRPE) oder ein flacher schwarzer Fleck auf dem retinalen Pigmentepithel (Menschen mit CHRPE haben diesen Fleck von Geburt an)
- Rektalblutung oder im Grunde genommen Blut, das durch den Anus fließt (normalerweise in Form von Blut im Stuhl)
- unerklärlicher Gewichtsverlust
- eine Veränderung des Stuhlgangs und der Farbe oder Konsistenz des Stuhlgangs.
- Magen / Bauchschmerzen
Ursachen
Klassisches und abgeschwächtes FAP werden durch Mutationen im APC-Gen (Adenomatous Polyposis Coli) verursacht. Das APC-Gen ist für die Produktion des APC-Proteins verantwortlich. Dieses APC-Protein ist wiederum dafür verantwortlich, zu steuern, wie oft sich Zellen teilen. Grundsätzlich unterdrückt es die Zellteilung, damit sie sich nicht zu schnell oder unkontrolliert teilen.Wenn es eine Mutation im APC-Gen gibt, besteht eine Tendenz zum Überwachsen der Zellen. Dadurch bilden sich die zahlreichen Polypen in FAP.
Es gibt eine andere Art von FAP, die als autosomal rezessive familiäre adenomatöse Polyposis bezeichnet wird. Es ist milder und zeichnet sich durch weniger als 100 Polypen aus. Es wird durch eine Mutation im MUTYH-Gen verursacht. Wenn eine Mutation in diesem Gen vorliegt, wird verhindert, dass Fehler, die während der Zellreplikation (vor der Zellteilung) gebildet werden, korrigiert werden. Diese Art von FAP wird auch als MYH-assoziierte Polyposis bezeichnet.
Risikofaktoren
Es gibt eine Reihe von Elementen, die das Risiko einer Person für FAP erhöhen können, darunter:- Verwandte ersten Grades mit FAP
- mit etwa 10 bis 20 kolorektalen Adenomen, insbesondere in Kombination mit den anderen Symptomen, die mit FAP wie Desmoidtumoren, angeborener Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRPE) und Polypen im Dünndarm verbunden sind
Diagnose
Es gibt viele verschiedene Tests und Verfahren zur Diagnose von FAP. Die Auswahl Ihres Arztes hängt von der Beurteilung Ihrer Symptome und anderer Faktoren wie Ihrer Familienanamnese ab.Dickdarmuntersuchung
Eine Dickdarmuntersuchung kann verwendet werden, um FAP definitiv zu diagnostizieren. In der Regel wird dies von einem Arzt angeordnet, um die Ursache für einige der aufgetretenen Symptome herauszufinden. Die Darmuntersuchung kann auf verschiedene Arten erfolgen.Methoden zur Darmuntersuchung
- Darmspiegelung
- Sigmoidoskopie
- CT-Kolonographie
- Barium Enema
Dazu wird ein flexibler Schlauch verwendet, der mit einer kleinen Kamera und einem Licht ausgestattet ist, um den gesamten Dickdarm und das Rektum zu betrachten. Bevor Sie sich diesem Verfahren unterziehen, wird Ihr Arzt Ihnen spezielle Anweisungen für Ihre Ernährung geben, die Sie einige Tage im Voraus befolgen müssen. Sie müssen Ihren Darm auch mit Abführmitteln oder einem Einlauf reinigen.
In den meisten Fällen werden Beruhigungsmittel gegeben, bevor der Eingriff begonnen wird. Das Durchlaufen dieses Tests kann zu Beschwerden und manchmal sogar zu Schmerzen führen. Es ist jedoch der beste Weg, um Darmpolypen sowie Darmkrebs zu erkennen. Wenn während dieses Tests zahlreiche Polypen im Dickdarm und / oder Rektum gefunden werden, könnte eine Diagnose von FAP gestellt werden.
Der Arzt kann auch Polypengewebe (Biopsie) während der Darmspiegelung zur weiteren Untersuchung entnehmen.
Sigmoidoskopie
Dies ist einer Koloskopie sehr ähnlich, mit der Ausnahme, dass nur ein Teil des Dickdarms und des Mastdarms mit einem kurzen flexiblen Bereich untersucht wird. Möglicherweise müssen Sie auch Ihren Darm für diesen Eingriff ausräumen, jedoch in der Regel nicht so gründlich wie bei einer Koloskopie. Sigmoidoskopie wird manchmal flexible Sigmoidoskopie genannt.
CT-Kolonographie
Bei diesem Test wird ein CT-Scan verwendet, um klare und detaillierte Bilder des Dickdarms und des Rektums zu erhalten. Der Arzt kann dann feststellen, ob Polypen vorhanden sind. Der Darm muss vollständig gereinigt und vorbereitet sein, damit eine klare und optimale Bildqualität erzielt wird.
Während dieses Vorgangs wird Kohlendioxid oder Luft in den Dickdarm und das Rektum gepumpt, und ein CT-Scanner wird verwendet, um Bilder dieser Bereiche aufzunehmen. (Beruhigungsmittel werden hierfür nicht benötigt.) Dies wird auch als CTC, virtuelle Koloskopie (VC) oder CT-Pneumokolon bezeichnet.
Wenn zahlreiche Polypen gesehen werden, kann der Arzt eine Diagnose stellen oder eine Koloskopie anordnen, um die Diagnose von FAP zu bestätigen.
Barium Enema
Dies ist eine Art Röntgen des Dickdarms. Diese Diagnosemethode wird nicht mehr so häufig angewendet wie die anderen Methoden.
Gentest
Dies sind nicht-invasive Methoden zur Diagnose von FAP und sie eignen sich für diejenigen, die sich möglicherweise keinen invasiven Eingriffen wie Koloskopie oder Sigmoidoskopie unterziehen möchten. Sie werden auch empfohlen, wenn eine Familiengeschichte von FAP vorliegt.Bluttest
Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie FAP haben, kann eine spezielle Blutuntersuchung angeordnet werden, mit der Mutationen in den Genen APC und MUTYH festgestellt werden können.
DNA-Stuhl-Test
Bei einem DNA-Stuhl-Test erhalten Sie von Ihrem Arzt ein Take-Home-Kit, mit dem Sie eine Stuhlprobe entnehmen können. Diese Probe wird dann zum Testen an das medizinische Labor geschickt. Wenn eine Person Polypen im Dickdarm hat, werden Zellen mit abnormalen DNA-Veränderungen kontinuierlich in den Stuhl geleitet und Laborgeräte können diese DNA-Veränderungen nachweisen.
Die Testergebnisse können entweder positiv oder negativ sein. Wenn es positiv ist, bedeutet dies, dass abnormale DNA-Veränderungen gefunden wurden und der Arzt eine Darmspiegelung anordnen muss, um die Diagnose von FAP zu bestätigen. Wenn es negativ ist, bedeutet dies, dass keine abnormalen Veränderungen in der DNA gefunden wurden.
Behandlung
Sobald FAP diagnostiziert wurde, muss es behandelt werden. Andernfalls entsteht Darmkrebs. Wenn die Polypen in einem sehr jungen Alter entdeckt werden, kann der Arzt versuchen, sie einzeln zu entfernen. Irgendwann wird es jedoch zu viele Polypen geben, um wirksam zu sein.Chirurgie
Wenn die Polypen nicht einzeln entfernt werden können, ist die nächste Maßnahme die Operation. Es gibt verschiedene relevante Operationsarten.Kolektomie und Ileorektale Anastomose
Bei einer Kolektomie wird der gesamte Dickdarm entfernt, ein Teil des Rektums bleibt jedoch unberührt. Der verbleibende Teil des Rektums wird dann operativ mit dem Dünndarm verbunden. Diese Art der Operation bewahrt die Darmfunktion und wird normalerweise für Menschen mit weniger Polypen gewählt.
Kolektomie und Ileostomie
Bei diesem Verfahren werden Ihr gesamter Dickdarm und Ihr Rektum entfernt. Der Chirurg wird normalerweise im Bauch eine Öffnung schaffen, in der er den Dünndarm durchführt und den Abfall in einem Beutel sammelt, der dort angebracht ist.
Diese Operation ist manchmal vorübergehend, in anderen Fällen kann der Beutel zum Sammeln von Abfällen verbleiben.
Restaurative Proktokolektomie
Dies beinhaltet das Entfernen des gesamten Dickdarms und des größten Teils oder des gesamten Rektums. Das Ende des Dünndarms wird dann chirurgisch mit dem Rektum verbunden, und dort wird ein kleiner Beutel, der als ileoanaler Beutel bezeichnet wird, hergestellt. Auf diese Weise können Abfälle in diesem Beutel aufbewahrt werden und Ihre Darmfunktion bleibt erhalten.
Alle Patienten, bei denen FAP diagnostiziert wurde, werden sich irgendwann einer Art Kolektomie unterziehen.
Medikation
Medikamente werden manchmal zusätzlich zur Behandlung von FAP verschrieben. Während das Ziel der Operation darin besteht, die Polypen zu entfernen, heilt die Operation den Zustand an sich nicht. Wenn Sie sich einer Kolektomie und einer ileorektalen Anastomose unterzogen haben, bei denen ein wesentlicher Teil des Rektums unberührt blieb, kann Ihr Arzt ein Medikament namens Sulindac verschreiben.Sulindac ist ein entzündungshemmendes Medikament, das hauptsächlich zur Behandlung von Arthritis angewendet wird. Es wurde jedoch auch festgestellt, dass es Polypen im kolorektalen Bereich verkleinern kann. Auf diese Weise können nach der Kolektomie verbleibende Polypen entfernt und ein Wiederkommen verhindert werden. Dieses Medikament hat viele Nebenwirkungen, die Sie mit Ihrem Arzt gründlich besprechen sollten, bevor Sie mit der Einnahme beginnen.
Sulindac ist noch nicht von der FDA für die Behandlung von FAP zugelassen. Trotzdem ist es weit verbreitet und wird häufig verwendet.
Es gibt ein anderes Arthritis-Medikament namens Celecoxib, das von der FDA zugelassen ist. Es reduziert die Anzahl der Polypen im Dickdarm und Rektum.
Es ist wichtig zu beachten, dass diese Medikamente nicht unbedingt das Risiko einer Krebsentstehung bei Menschen mit FAP verringern.
Behandlung für andere Organe
Viele Menschen mit FAP haben auch Polypen und Tumoren in anderen Teilen des Körpers wie dem Magen, dem Dünndarm und der Schilddrüse. Diese Polypen und Tumoren, insbesondere diejenigen mit der Neigung zur Krebsentstehung, sollten chirurgisch entfernt werden.Andere Tumoren, wie die desmoidalen Tumoren im Bauchraum (die gutartig sind), müssen möglicherweise nicht entfernt werden, wenn sie keine Organe oder Blutgefäße komprimieren. Sie müssen jedoch noch überwacht werden.
Bewältigung
Eine Operation heilt den FAP nicht und Polypen können immer noch wachsen. FAP bedeutet, dass Sie für den Rest Ihres Lebens regelmäßig medizinische Untersuchungen durchführen müssen.Abhängig von Ihrem Arzt und seinen spezifischen Anweisungen müssen Sie möglicherweise Folgendes durchführen:
- Koloskopie oder Sigmoidoskopie alle ein bis drei Jahre zur Überprüfung auf Polypen im Dickdarm und Rektum
- esophagogastroduodenoscopy alle ein bis drei Jahre, um auf Zwölffingerdarmtumoren oder Krebs zu überprüfen
- CT-Scans oder MRT-Untersuchungen alle ein bis drei Jahre zur Überprüfung auf desmoidale Tumoren
Ihr Arzt lässt Sie wahrscheinlich in regelmäßigen Abständen die folgenden Tests durchführen, sobald bei Ihnen FAP diagnostiziert wurde. Sie werden zum Screening auf extrakolonale Malignome verwendet.
- obere Endoskopie
- Schilddrüsenultraschall (in der Regel jährlich)
Für Angehörige wie Kinder und andere Familienmitglieder der Person mit FAP kann dies hilfreich sein, um festzustellen, ob für sie ein FAP-Risiko besteht und ob sie sich genetischen Tests unterziehen müssen. Es kann ihnen auch dabei helfen, ihre Angehörigen emotional mit FAP zu unterstützen.
Ein Wort von Verywell
Die Diagnose FAP kann überwältigend sein, insbesondere wenn Sie das Risiko für die Entwicklung von Darmkrebs in Betracht ziehen. Mit dem richtigen Behandlungs- und Überwachungsplan können Sie diesen Zustand jedoch erfolgreich steuern. Wenn Sie in der Lage sind, mit der Familie, Freunden und sogar einem Therapeuten zu sprechen, können Sie die Probleme bewältigen. Wenn Sie in Zukunft Kinder haben möchten, sollten Sie im Voraus eine genetische Beratung mit Ihrem Partner vereinbaren. Auf diese Weise können Sie das Risiko für zukünftige Kinder bestimmen und Ihre Optionen bewerten.Der Unterschied zwischen Darmkrebs und Darmkrebs
