Überblick über tödliche familiäre Schlaflosigkeit
Diagnostische Schlafstudien können ein verändertes Muster zeigen und es können einige Abnormalitäten der Gehirnbildgebung bei der Krankheit auftreten. Ein Gentest kann den Zustand bestätigen. Während es keine wirksame Behandlung gibt, die tödliche familiäre Schlaflosigkeit umkehren oder verhindern kann, kann die laufende Forschung auf einige Fortschritte in der Zukunft hindeuten.
Symptome
Die Symptome einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit beginnen im Alter von 30 bis 50 Jahren und schreiten innerhalb weniger Jahre rasch voran. Trotz des Namens ist Schlaflosigkeit möglicherweise nicht das erste Symptom der Krankheit. Neuropsychiatrische Probleme, Bewegungsprobleme und physiologische Auswirkungen können ebenfalls die frühesten Symptome sein.Die Symptome einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit sind:
- Schlafprobleme: Schlafstörungen und Schlafstörungen sind die typischen Merkmale dieser Erkrankung. Dies kann tagsüber zu Müdigkeit, Reizbarkeit und Angstzuständen führen. Übermäßige körperliche Bewegungen oder Stimmgeräusche können auftreten, wenn eine Person mit tödlicher familiärer Schlaflosigkeit einschläft.
- Verhaltenssymptome: Die meisten Menschen mit tödlicher familiärer Schlaflosigkeit entwickeln Angstzustände oder emotionale Instabilität. Es beinhaltet auch kognitive Beeinträchtigungen (Unfähigkeit Entscheidungen zu treffen und Probleme zu lösen) und Vergesslichkeit. Letztendlich gehen die Fähigkeiten zur Selbstpflege vollständig verloren. Veränderte Wahrnehmungen wie das Sehen oder Hören von Dingen, die nicht da sind, können auftreten.
- Bewegungsstörung: Muskelzuckungen und unregelmäßige Ruckbewegungen treten häufig bei tödlicher familiärer Schlaflosigkeit auf. Ataxie (Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme) sowie unkoordinierte Augenbewegungen können auftreten.
- Autonome Dysfunktion: Der Körper reguliert viele physische Funktionen über das autonome Nervensystem, das vom Gehirn gesteuert wird. Bei dieser Erkrankung tritt eine autonome Dysregulation auf, die zu Bluthochdruck, Hyperventilation (schnelles, flaches Atmen), schnellem und unregelmäßigem Herzrhythmus, vermehrtem Schwitzen und Fieber oder Schwankungen der Körpertemperatur führt.
Das autonome Nervensystem
Ursachen
Dies ist normalerweise eine Erbkrankheit, die durch ein autosomal dominantes Muster von Eltern zu Kind übertragen wird. Dies bedeutet, dass eine Person, die einen Elternteil mit der Krankheit hat, eine 50-prozentige Chance hat, das genetische Merkmal zu erben.Von jedem, der das Gen für tödliche familiäre Schlaflosigkeit erbt, wird erwartet, dass er die Krankheit entwickelt.
Es kann auch sporadisch auftreten, was bedeutet, dass eine Person die Krankheit entwickeln kann, ohne sie geerbt zu haben, obwohl sporadische Fälle noch seltener sind als familiäre Fälle.
Betroffene Bereiche des Gehirns
Mehrere Regionen des Gehirns sind von tödlicher familiärer Schlaflosigkeit betroffen. Der am häufigsten betroffene Bereich ist der Thalamus, der die Kommunikation zwischen verschiedenen Regionen des Gehirns moderiert. Es wird angenommen, dass eine Schädigung des Thalamus den Schlaf-Wach-Zyklus einer Person stört und das Fortschreiten eines Schlafstadiums verhindert, das als Schlafstadium 1 bezeichnet wird. Dies macht einen erholsamen Schlaf unmöglich.Eine Schädigung des Mittelhirns, einer Region des Hirnstamms, kann zu Bewegungsstörungen und Ataxie führen. Die Beteiligung der cingulären Kortikalis, eines Bereichs in der Nähe der Mitte der Hirnrinde (der größte Teil des Gehirns, der Planung und Denken kontrolliert), verursacht emotionale, psychiatrische und kognitive (Denk-) Probleme.
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine Prionkrankheit
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine Prionenkrankheit.Manchmal werden Prionkrankheiten als übertragbare spongiforme Enzephalopathien (TSE) bezeichnet, da einige von ihnen ansteckend sind, tödliche familiäre Schlaflosigkeit jedoch nicht ansteckend.
Ein Prion ist ein Protein namens PrPc, dessen Funktion nicht bekannt ist. Wenn es in einer abnormalen Form gefaltet ist, wie bei tödlicher familiärer Schlaflosigkeit, wird es als PrPSc bezeichnet. Diese abnormalen Prionen bauen sich in mehreren Bereichen des Gehirns auf und sind toxisch und verursachen Schäden. Experten sagen, dass sich die giftigen Proteine über Jahre hinweg ansammeln und dann plötzlich Symptome hervorrufen können, wenn die Funktionen des Gehirns stark beeinträchtigt sind.
Chromosomenmutation
Die abnormal gefalteten Prionen mit tödlicher familiärer Insomnie werden durch eine genetische Mutation (Abnormalität) im PRNP-Gen verursacht, das für Prionprotein kodiert. Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 20 in den Codons 178 und 129.Diagnose
Diese Krankheit verursacht Symptome, die sehr auffällig sind. Zunächst kann es jedoch mit Erkrankungen wie Demenz, Bewegungsstörungen oder Psychosen verwechselt werden. Schließlich deutet die ungewöhnliche Kombination von Symptomen und Familienanamnese auf eine tödliche familiäre Schlaflosigkeit hin. Schlafstudien und Bildgebungstests können die Diagnose unterstützen, Gentests können sie bestätigen.Es gibt eine Reihe verschiedener Tests, die Sie während Ihrer Evaluierung durchführen können.
Polysomnographie (Schlafstudie)
Möglicherweise haben Sie eine Schlafstudie, wenn Sie über Schlafstörungen klagen. Dies ist ein nicht-invasiver Test, bei dem Elektroden verwendet werden, um die elektrische Gehirnaktivität während des Schlafs zu messen. Die Elektroden werden mit Klebstoff auf der Oberfläche des Schädels fixiert. Die elektrische Aktivität des Gehirns erzeugt ein Muster von Gehirnwellen, das auf einem Papier oder einem Computer sichtbar ist.Eine ungewöhnliche Fluktuation zwischen den Schlafstadien kann bei tödlicher familiärer Schlaflosigkeit auftreten. Menschen mit dieser Krankheit neigen dazu, eine Abnahme der langsamen Wellen und Schlafspindeln zu haben, die normalerweise im Tiefschlaf vorhanden sind. Die Gehirnwellen können auch eine veränderte Form haben.
Diese Studie misst auch die Atmung und Muskelaktivität (der Arme und Beine) während des Schlafs. Normalerweise haben Menschen in den tiefen Schlafphasen fast keine Muskelbewegungen, aber bei tödlicher familiärer Schlaflosigkeit liegt ein Muster vor, das als Agrypnia excitita bezeichnet wird. Dieses Muster beinhaltet einen Mangel an Tiefschlaf, ungewöhnliche Muskelbewegungen und übermäßige Geräusche während des Schlafs. Diese Bewegungen und Geräusche können auch mit der Videoüberwachung gesehen werden.
Gehirnscan
Eine Computer-Tomographie (CT) des Gehirns ist im Allgemeinen nicht hilfreich, um tödliche familiäre Schlaflosigkeit zu identifizieren. Es kann einige Anomalien zeigen, einschließlich Atrophie, die das Gehirn schrumpft. Dieser Befund ist jedoch nicht spezifisch für tödliche familiäre Schlaflosigkeit und tritt bei vielen neurologischen Erkrankungen auf, insbesondere bei Demenz.Die MRT des Gehirns bei tödlicher familiärer Schlaflosigkeit kann in vielen Hirnregionen Anzeichen einer Erkrankung aufweisen. Diese werden als Leukoenzephalopathie der weißen Substanz beschrieben, die nicht spezifisch für tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist und auch bei anderen Erkrankungen auftreten kann, einschließlich vaskulärer Demenz und Enzephalopathie (Gehirnentzündung oder -infektion)..
Funktionelle Bildgebung des Gehirns
Eine Art von bildgebender Untersuchung des Gehirns, Positronenemissionstest (PET) genannt, misst die Aktivität des Gehirns. Bei tödlicher familiärer Schlaflosigkeit kann PET Hinweise auf einen verminderten Metabolismus im Thalamus liefern. Dieser Test ist jedoch kein Standard und steht in den meisten Krankenhäusern nicht zur Verfügung. Darüber hinaus kann diese Abnormalität entdeckt werden oder nicht, und die meisten Krankenversicherer decken normalerweise keine PET-Scans ab.Behandlung
Es gibt ein paar Dinge, die helfen können, einige der Symptome dieser Störung zu lindern, aber es gibt keine wirksame Behandlung, die die Krankheit umkehren oder deren Fortschreiten verhindern kann.Medikamente zur Senkung des Fiebers und zur Aufrechterhaltung eines normalen Blutdrucks, der Herzfunktion und der Atmung können vorübergehend zur Stabilisierung der Vitalfunktionen und körperlichen Funktionen beitragen. Antipsychotika und Medikamente, die bei Bewegungsstörungen angewendet werden, können einige Tage lang wirksam sein. Die Vitamine B6, B12, Eisen und Folsäure können zur Optimierung des Wohlbefindens verwendet werden, und obwohl nicht klar ist, ob sie wirken oder nicht, scheinen sie nicht schädlich zu sein.
Melatonin kann helfen, den Schlaf herbeizuführen, aber es hilft nicht, einen tiefen Schlaf zu erreichen.
Typische Strategien für Schlaflosigkeit, wie Schlaftabletten und Medikamente gegen Angstzustände, lösen keinen Tiefschlaf aus, da diese Krankheit die Mechanismen schädigt, die Tiefschlaf im Gehirn ermöglichen.
Chinacrin, ein antiparasitäres Medikament, wurde einst als potenziell bei der Behandlung tödlicher familiärer Schlaflosigkeit angesehen, war jedoch nicht wirksam und verursachte toxische Nebenwirkungen.
Laufende Forschung
Gegenwärtig wird in Italien ein Antibiotikum, Doxycyclin, zur Vorbeugung eingesetzt. Zuvor wurde vermutet, dass Doxycyclin Anti-Prion-Effekte haben könnte. Forscher haben berichtet, dass mindestens 10 Teilnehmer über 42, die die Mutation tragen, in die Studie aufgenommen wurden. Alle Teilnehmer erhalten das Medikament und werden regelmäßig auf frühe Symptome untersucht. Vorläufige Ergebnisse sollen in etwa 10 Jahren veröffentlicht werden.Antikörper gegen das abnormale Prion wurden ebenfalls untersucht, um potenziell gegen die Krankheit zu immunisieren (zu impfen). Bisher wurde diese Strategie beim Menschen nicht angewendet, und vorläufige Ergebnisse in der Laborumgebung sind zu verzeichnen.
Ein Wort von Verywell
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine verheerende Krankheit. Dies führt nicht nur zum Tod, sondern in den Jahren nach der Diagnose ist das Leben für eine Person, die an der Krankheit leidet, sowie für Angehörige sehr schwierig. Wenn bei Ihnen oder einem geliebten Menschen tödliche familiäre Schlaflosigkeit diagnostiziert wird, sind Sie es sich selbst schuldig, emotionale und psychologische Hilfe und Unterstützung zu suchen, wenn Sie mit dieser überwältigenden Krankheit fertig werden.Wenn Sie sich entscheiden, Informationen über laufende klinische Studien zu erhalten, oder wenn Sie überlegen, selbst an einer klinischen Studie teilzunehmen, besprechen Sie Ihr Interesse unbedingt mit Ihrem Arzt. Sie finden Informationen auch auf Regierungswebsites, in Patientenhilfegruppen und bei der Kontaktaufnahme mit Universitäten.
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