Patau-Syndrom (Trisomie 13) Symptome und Diagnose
Chromosomenanomalien sind für Fehlgeburten und Totgeburten verantwortlich. Anomalien können erhebliche Probleme verursachen, darunter Down-Syndrom und andere Entwicklungsverzögerungen oder Gesundheitsprobleme. Bei der Trisomie haben Individuen drei Kopien eines Chromosoms anstelle von zwei, wie es normal ist.
Das Patau-Syndrom oder Trisomie 13 ist die am wenigsten verbreitete autosomale Trisomie und die schwerste nach dem Down-Syndrom (Trisomie 21) und dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18). Die zusätzliche Kopie von Chromosom 13 beim Patau-Syndrom verursacht schwere neurologische und Herzfehler, die das Überleben von Säuglingen erschweren. Die genaue Ursache des Patau-Syndroms ist nicht bekannt. Gleiches gilt für das VATER-Syndrom. Patau scheint Frauen mehr als Männer zu betreffen, höchstwahrscheinlich, weil männliche Feten nicht bis zur Geburt überleben. Das Patau-Syndrom ist wie das Down-Syndrom mit einem höheren Alter der Mutter verbunden. Es kann Personen aller ethnischen Herkunft betreffen.
Symptome
Neugeborene mit Patau-Syndrom haben oft körperliche Anomalien oder geistige Probleme. Viele Babys überleben den ersten Monat oder das erste Jahr nicht mehr. Andere Symptome sind:
- Extra Finger oder Zehen (Polydaktylie)
- Verformte Füße, sogenannte Rocker-Bottom-Füße
- Neurologische Probleme wie z. B. kleiner Kopf (Mikrozephalie), Unvermögen des Gehirns, sich während der Schwangerschaft in zwei Hälften zu teilen (Holoprosenzephalie), schwerer geistiger Mangel
- Gesichtsfehler wie kleine Augen (Mikrophthalmie), fehlende oder missgebildete Nase, Lippen- und / oder Gaumenspalte
- Herzfehler (80% der Personen)
- Nierendefekte
Häufigkeit
Patau-Syndrom ist nicht sehr verbreitet; Nur 1 von 16.000 Säuglingen leidet an dieser Störung. 95% der Babys mit Patau-Syndrom sterben vor der Geburt.
Diagnose
Die Symptome des Patau-Syndroms sind bei der Geburt offensichtlich. Da das Patau-Syndrom möglicherweise mit dem Edwards-Syndrom verwechselt wird, müssen Gentests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Bildgebende Untersuchungen wie Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) sollten durchgeführt werden, um nach Gehirn-, Herz- und Nierenfehlern zu suchen. Ein Ultraschall des Herzens (Echokardiogramm) sollte durchgeführt werden, da die Häufigkeit der mit dem Patau-Syndrom verbundenen Herzfehler hoch ist.
Behandlung
Die Behandlung des Patau-Syndroms konzentriert sich auf die besonderen körperlichen Probleme, mit denen jedes Kind geboren wird. Viele Säuglinge haben Schwierigkeiten, die ersten Tage oder Wochen aufgrund schwerwiegender neurologischer Probleme oder komplexer Herzfehler zu überleben. Eine Operation kann erforderlich sein, um Herzfehler oder Lippen- und Gaumenspalten zu reparieren. Physikalische Therapie, Ergotherapie und Sprachtherapie helfen Menschen mit Patau-Syndrom, ihr volles Entwicklungspotential auszuschöpfen.
Was ist zu tun
Wenn bei Ihrem Baby vor der Geburt ein Patau-Syndrom diagnostiziert wurde, wird Ihr Arzt die Optionen mit Ihnen durchgehen. Einige Eltern entscheiden sich für eine intensive Intervention, während andere sich dafür entscheiden, die Schwangerschaft zu beenden. Andere werden die Schwangerschaft fortsetzen und sich kontinuierlich um das Leben des Kindes kümmern. Während die Überlebenschancen extrem niedrig sind, entscheiden sich einige Menschen für eine Intensivpflege, um das Leben des Kindes zu verlängern. Diese Entscheidungen sind sehr persönlich und können nur von Ihnen, Ihrem Partner und Ihrem Arzt getroffen werden.
Genetische Beratung und Unterstützung
Eltern eines mit dem Patau-Syndrom geborenen Kindes erhalten eine genetische Beratung, um das Risiko zu ermitteln, ein anderes Kind mit dem Syndrom zu haben. Eine gute Quelle für Informationen und Unterstützung ist die Unterstützungsorganisation für Trisomie 18, 13 und andere verwandte Störungen (S.O.F.T.)..
