Symptome und Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms

Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine Störung der Haut und des Nervensystems. Das auffälligste Symptom ist ein hellrosa bis tiefviolettes Muttermal im Gesicht, das als Portweinfleck bezeichnet wird. Allerdings haben nicht alle Menschen, die einen Portweinfleck haben, das Sturge-Weber-Syndrom. Das Sturge-Weber-Syndrom ist bei der Geburt vorhanden, es ist jedoch nicht bekannt, woher es kommt und wie oft es auftritt. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Hintergründe.
Es gibt drei Arten von Sturge-Weber-Syndrom:

Typ I - häufigster Typ, einschließlich Portweinfleck und Gehirnangiomen
Typ II - Portweinfleck, aber kein Hirnangiom
Typ III - Gehirnangiom, aber keine Portweinfärbung

Symptome

Die Symptome des Sturge-Weber-Syndroms sind:

Portweinfleck - Dieses Muttermal im Gesicht kann unterschiedlich groß sein, bedeckt jedoch normalerweise mindestens ein Oberlid und die Stirn. Es kann von hellrosa bis tiefviolett reichen und wird durch ein übermäßiges Wachstum winziger Blutgefäße (Kapillaren) direkt unter der Hautoberfläche verursacht. Der Portweinfleck ist bei dunkelhäutigen Personen möglicherweise schwerer zu erkennen.
Krampfanfälle - Ungefähr 75 bis 90 Prozent der Personen mit Sturge-Weber-Syndrom entwickeln Krampfanfälle, die häufig mit einem Jahr beginnen. Die Anfälle resultieren aus einem übermäßigen Wachstum von Blutgefäßen (Angiomen) auf der Oberfläche des Gehirns, normalerweise auf der Rückseite des Gehirns auf der gleichen Seite wie der Portweinfleck.
Schwäche - Ungefähr 25 bis 56 Prozent der Personen entwickeln eine Schwäche oder einen Nutzungsverlust einer Körperseite (Hemiparese), häufig auf der dem Portweinfleck gegenüberliegenden Seite.
Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung betreffen etwa 50 bis 60 Prozent der Menschen.
Kopfschmerzen
Erhöhter Augendruck (Glaukom) - Ungefähr 70 Prozent der Personen entwickeln ein Glaukom im Auge in der Nähe des Portweinflecks.

Diagnose

Eine Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms kann durch das Vorhandensein eines Portweinflecks über einem Auge und der Stirn nahegelegt werden. Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) können das Gehirn auf das Vorhandensein eines oder mehrerer Angiome untersuchen, was die Diagnose bestätigen würde. Das Kind mit Sturge-Weber-Syndrom wird einer neurologischen Untersuchung unterzogen, um Komplikationen des Hirn-Angioms wie Krampfanfälle oder Schwäche festzustellen.

Behandlung

Die Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms konzentriert sich auf die Symptome. Bei Auftreten von Anfällen werden Medikamente gegen Krampfanfälle wie Carbamazepin (Tegretol), Phenytoin (Dilantin) oder Valproinsäure (Depakote, Depakene) verabreicht. Medikamente werden verwendet, um Glaukom und Kopfschmerzen zu reduzieren und zu kontrollieren. Eine Laserbehandlung kann den Portweinfleck im Gesicht aufhellen oder entfernen. Möglicherweise sind mehrere Behandlungen erforderlich.