Die Bedingungen, aus denen Porphyria besteht

Porphyrie bezieht sich auf mindestens acht verschiedene Zustände, die durch einen Aufbau des chemischen Porphyrins verursacht werden. Menschen mit Porphyrie haben nicht genug von den Enzymen, die Häm bilden, eine Substanz, die im Knochenmark, in roten Blutkörperchen und in der Leber vorkommt. Dieser Enzymmangel ermöglicht es Porphyrinen, die normalerweise im ganzen Körper produziert werden, sich in toxischen Mengen anzureichern.
Porphyrien werden typischerweise in zwei Kategorien unterteilt - akut und nicht akut. Diese Zustände betreffen normalerweise das Nervensystem oder die Haut. Jede Erkrankung hat ihre eigenen Symptome und Behandlungen. Akute Porphyrien führen zu starken und schnell auftretenden Schmerzattacken und neurologischen Effekten. Akute Typen umfassen akute intermittierende Porphyrie, ALAD-Mangelporphyrie, variegierte Porphyrie und erbliche Coproporphyrie. Die nicht akuten Typen sind Porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoetische und angeborene erythropoetische Porphyrien.
Porphyrien sind seltene Krankheiten. Zusammen betreffen sie weniger als 200.000 Menschen in den Vereinigten Staaten.

Akute intermittierende Porphyrie

Akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist die schwerste Art von Porphyrie, bei der sich Anfälle über mehrere Stunden oder mehrere Tage entwickeln. Die meisten Personen, die das Gen für AIP erben, entwickeln niemals Symptome. Es ist bekannt, dass bestimmte Medikamente Anfälle hervorrufen oder verschlimmern sowie Alkohol, Diäten und hormonelle Veränderungen hervorrufen. Ein Anfall umfasst häufig starke Bauchschmerzen und Verstopfung und kann Übelkeit, Erbrechen, Rückenschmerzen, Schmerzen in Armen und Beinen, Muskelschwäche und sogar schnellen Herzschlag, Verwirrtheit und Krampfanfälle umfassen.
Oft wird der erste AIP-Anfall falsch diagnostiziert, und die verabreichten Medikamente können die Situation für den Patienten verschlechtern. Die Behandlung sollte eine kalorienreiche Diät beinhalten, obwohl die Wissenschaftler nicht ganz sicher sind, warum dies zur Linderung eines Angriffs beiträgt. Die Hämtherapie kann intravenös verabreicht werden. Die Symptome klingen normalerweise nach einem Anfall ab, aber einige Patienten entwickeln Nervenschäden.
Die anderen akuten Porphyrien haben ähnliche Symptome wie AIP. ALAD-Mangelporphyrie ist äußerst selten. Bei erblicher Coproporphyrie kann es zu Lichtempfindlichkeit der Haut kommen.

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Porphyrie. PCT wird erworben, was bedeutet, dass es sich bei einem Individuum aufgrund äußerer Faktoren entwickelt. Diese Faktoren können Eisen, Alkohol, Hepatitis-C-Virus, Östrogene (wie in Antibabypillen) und Rauchen sein - all dies kann einen Enzymmangel in der Leber verursachen, der zu PCT führt.
Wenn die Haut der Sonne ausgesetzt wird, können sich Blasen bilden und die Haut kann sich verdicken und verdunkeln. PCT gilt als die am besten behandelbare Porphyrie. Sobald sich Symptome zeigen, wird durch alle ein bis zwei Wochen erfolgendes Entfernen eines halben Liter Bluts vom Patienten (bis zu 5 oder 6 Liter Blut insgesamt) Eisen aus der Leber entfernt und eine Linderung erzielt. PCT tritt in der Regel nach der Behandlung nicht mehr auf.

Gunther's Krankheit

Eine angeborene erythropoetische Porphyrie (CEP), auch als Morbus Gunther bekannt, ist äußerst selten. Hautsymptome von Morbus Gunther können schwerwiegend sein. Sonneneinstrahlung kann zu Blasenbildung, Narbenbildung und erhöhtem Haarwuchs führen. Betroffene Haut kann Bakterien beherbergen und Gesichtszüge und Finger können durch Sonnenschäden und Infektionen verloren gehen. Hepatoerythropoetische Porphyrie ist ebenfalls sehr selten und verursacht Hautbläschen, die denen von Gunther ähneln.

Erythropoetische Protoporphyrie 

Eine Störung im Zusammenhang mit den Porphyrien ist die erythropoetische Protoporphyrie (EPP). Bei EPP reichert sich Protoporphyrin im Knochenmark, in den roten Blutkörperchen und in der Leber an. Nach Sonneneinstrahlung zeigen sich Symptome auf der Haut. Dazu gehören Schwellungen, Brennen, Juckreiz und Rötungen. Blasenbildung und Narbenbildung sind seltener als bei den anderen Porphyrien.

Porphyria-Gene identifiziert

Die Chromosomenkartierung hat alle Gene identifiziert, die an den defekten Enzymen in den Porphyrien beteiligt sind. DNA-Tests können Personen identifizieren, die eines dieser defekten Gene tragen. Nur sehr wenige Labors bieten diese Art der Prüfung an. Die vorgeburtliche Diagnose einer angeborenen erythropoetischen Porphyrie sowie eine erfolgreiche Gentherapie für CEP und EPP wurden durchgeführt.