Ondines Fluch Symptome und Behandlung

Die Atmung kann von Geburt an manchmal abnormal sein. In einer seltenen genetischen Erkrankung, die oft als Ondines Fluch bezeichnet wird, kann dies sehr schwerwiegend sein und wichtige Konsequenzen haben. Was ist Ondines Fluch? Erforschen Sie einige der möglichen Ursachen des angeborenen zentralen Hypoventilationssyndroms und wie es wirksam behandelt werden kann.

Was ist Ondines Fluch??

Ondines Fluch (auch als angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom oder CCHS bezeichnet) ist eine seltene, schwere Form der Schlafapnoe, bei der der Betroffene beim Einschlafen die Atmung vollständig unterbricht. Es ist in der Regel angeboren, was bedeutet, dass es von Geburt an vorhanden ist. Es kann nach der Entbindung in der Neugeborenenstation vermerkt werden. Die zentrale Schlafapnoe ist dadurch gekennzeichnet, dass der Hirnstamm keine normale Atmung auslöst. Dies scheint auf eine verminderte Empfindlichkeit gegenüber hohen Kohlendioxid- und Sauerstoffwerten im Blut zurückzuführen zu sein. Dies wird besonders gefährlich im Schlaf.
Ondines Fluch ist nach einer mythischen Geschichte über eine Wassernymphe mit gebrochenem Herzen benannt, die ihren untreuen Ehemann verflucht, die Atmung anzuhalten, sollte er jemals wieder einschlafen. In medizinischer Hinsicht stellt die zentrale Hypoventilation eine extreme Form der Schlafapnoe dar.

Was bewirkt eine zentrale Hypoventilation??

Die zentrale Hypoventilation betrifft etwa einen von 30 Millionen Menschen, was bedeutet, dass es weltweit nur einige hundert Menschen gibt. Daher wird es als äußerst selten angesehen. Eine genetische Mutation scheint die zugrunde liegende Ursache zu sein. Es wird angenommen, dass es auftritt, wenn das Gehirn die Atmung nicht anregt, wie dies auch bei der zentralen Schlafapnoe der Fall ist.
Dieser Zustand kann von Geburt an vorliegen oder sich nach einer Schädigung des Hirnstamms entwickeln, der den Antrieb zum Atmen steuert. Eine zentrale Hypoventilation kann mit Schluckbeschwerden, Darmproblemen, die als Hirschsprung-Krankheit bezeichnet werden, oder Tumoren, die als Neuroblastom bezeichnet werden, verbunden sein.
Obwohl der Zustand normalerweise sporadisch auftritt, kann es eine genetische Tendenz geben, die in Familien vorkommt. Verwandte können eine mildere Form von Funktionsstörungen aufweisen, die das autonome Nervensystem betreffen. Das zugrunde liegende Problem scheint auf eine Mutation in der zu beruhen PHOX2B (4q13) Gen. Die meisten umfassen die Erweiterung einer genetischen Wiederholung von 20 Basen (Alanin genannt) auf 25 bis 33 Basen. In etwa 10% der Fälle scheinen andere Mutationen am selben Ort eine Rolle zu spielen.

Behandlung

Die meisten Betroffenen haben kurz nach der Geburt einen Ausbruch. Es wurde berichtet, dass es später beginnt, wobei sogar Fälle von Erwachsenen dokumentiert sind. In milderen Fällen können Symptome durch Anästhesie oder Beruhigungsmittel hervorgerufen werden. 
Die Behandlung dieses Zustands umfasst die Verwendung eines Beatmungsgeräts, das mit einem Tracheotomietubus an der Vorderseite des Rachens verbunden ist, wenn die betroffene Person einschläft, auch während des Nickerchens. Wenn dies nicht verwendet würde, könnte jemand mit dieser Krankheit sterben, sobald er einschläft. 
Aufgrund der Art der Behandlung sind die Familien der Betroffenen häufig in der Lage, die zur Aufrechterhaltung einer normalen Atmung erforderlichen Geräte zu handhaben. Es mag zunächst einschüchternd erscheinen, aber die Hilfe im Krankenhaus ermöglicht einen reibungslosen Übergang zur häuslichen Behandlung. Hinweise von Atemtherapeuten, einschließlich zu Hause, können diese Anpassung erleichtern.

Ein Wort von Verywell

Wenn Sie mehr über Ondines Fluch erfahren möchten, insbesondere wenn Sie ein betroffenes Kind haben, wird empfohlen, eine Konsultation mit einem Kinder-Lungenarzt in einem akademischen medizinischen Zentrum in Betracht zu ziehen. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der Schwere der möglichen Folgen ist zunächst die Betreuung eines Spezialisten erforderlich. Es kann auch möglich sein, sich mit anderen betroffenen Familien zu vernetzen, die die Krankheit behandeln. Diese soziale Unterstützung kann aus vielen Gründen hilfreich sein. Lassen Sie sich von einem Spezialisten helfen, um die Gesundheit und das Wohlbefinden Ihres Kindes und Ihrer Familie zu optimieren.