Grundlagen der Fanconi-Anämie

Die Fanconi-Anämie ist ein seltenes Syndrom des vererbten Knochenmarksversagens, das durch Panzytopenie (niedrige Leukozyten, rote Blutkörperchen und Blutplättchen) und körperliche Anomalien gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist bei aschkenasischen Juden, der Roma-Bevölkerung Spaniens und schwarzen Südafrikanern höher. Es sollte nicht mit dem Fanconi-Syndrom, einer Nierenerkrankung, verwechselt werden. Die meisten Patienten werden vor dem 10. Lebensjahr diagnostiziert.

Anzeichen und Symptome einer Fanconi-Anämie

Mehr als 50% der Patienten weisen körperliche Anomalien auf. Dies können sein:

Hautveränderungen - hypopigmentierte Stellen (heller als die umgebende Haut) oder Café-au-lait-Stellen (kaffeefarbene Stellen)
Kleinwuchs
Daumenanomalien
Gehirnanomalien - kleine Kopfgröße, erhöhte Flüssigkeit im Gehirn
Fehlende oder missgebildete Nieren
Abnormalitäten der Genitalien
Entwicklungsverzögerung

Wenn die Blutkörperchen sinken, können sich Symptome einer Panzytopenie entwickeln.

Erhöhte Blutergüsse oder Blutungen (niedrige Thrombozytenzahl oder Thrombozytopenie)
Müdigkeit, blasse Haut (Anämie)
Fieber, Infektionen (niedrige Zählung oder Neutropenie)

Die Diagnose von Krebs kann die erste Präsentation sein. Menschen mit Fanconi-Anämie haben ein erhöhtes Risiko, Folgendes zu entwickeln:

Akute myeloische Leukämie
Myelodysplastisches Syndrom
Kopf- und Halskrebs
Hirntumoren
Wilms-Tumor (Nierenkrebs)
Magen-Darm-Krebs
Vulva- und Analkrebs

Diagnose

Der Prozess der Diagnose kann langsam sein, da sich die Präsentation normalerweise im Laufe der Zeit entwickelt. Eine niedrige Thrombozytenzahl ist normalerweise das erste Anzeichen für Probleme. Dann nimmt mit der Zeit die Anzahl der weißen Blutkörperchen ab, gefolgt von Anämie. Die Anämie wird als makrocytisch bezeichnet, was bedeutet, dass die roten Blutkörperchen größer als normal sind. Diese Laborergebnisse in Kombination mit den oben beschriebenen körperlichen Anomalien lassen auf eine Fanconi-Anämie schließen.
Patienten mit Fanconi-Anämie haben auch ein erhöhtes Krebsrisiko. Eine ungewöhnlich frühe Krebserkrankung kann bei manchen Patienten die erste sein. Es kann auch vorkommen, dass mehrere Mitglieder derselben Familie an Krebs erkranken.
Bei Verdacht auf Fanconi-Anämie wird Blut für einen speziellen Labortest, den sogenannten Chromosomenbruch, entnommen. Der genetische Defekt bei der Fanconi-Anämie verhindert, dass sich die Chromosomen selbst reparieren können, was früh zu Knochenmarkversagen und Krebs führt. Wenn der Chromosomenbruchtest mit der Fanconi-Anämie übereinstimmt, können auch Gentests gesendet werden. Diese Informationen bestätigen nicht nur die Diagnose, sondern geben der Familie auch Aufschluss über das Risiko, mehr Kinder mit dieser Krankheit zu bekommen.

Erbe

Die Fanconi-Anämie wird in der Regel autosomal-rezessiv weitergegeben. Dies bedeutet, dass beide Elternteile Träger sein müssen, damit ihr Kind an der Krankheit leidet. In diesem Szenario sind beide Elternteile Träger und haben eine 1: 4-Chance, ein Kind mit Fanconi-Anämie zu bekommen. Seltener wird es X-gebunden weitergegeben, was bedeutet, dass die genetische Veränderung auf dem X-Chromosom liegt. In diesem Fall kann eine Mutter die Krankheit an ihre Söhne weitergeben.

Behandlungen

Transfusionen: Erythrozyten- und Thrombozyten-Transfusionen werden verwendet, um die Versorgung wieder aufzufüllen, da das Knochenmark keine normalen Mengen produzieren kann. Transfusionen werden verwendet, um Symptome von Anämie (Müdigkeit, Müdigkeit) oder Thrombozytopenie (Blutung) zu verhindern..
Oxymetholon: Oxymetholon ist ein orales anaboles Steroid, das zur Verbesserung der Blutzellenzahl eingesetzt werden kann. Dies wird im Allgemeinen bei Patienten angewendet, bei denen keine Geschwister als Knochenmarkspender zur Verfügung stehen.
Knochenmarktransplantation: Eine Knochenmarktransplantation kann bei Panzytopenie kurativ sein, senkt jedoch nicht das lebenslange Krebsrisiko. Die besten Ergebnisse werden erzielt, wenn passende Geschwister Spender sind.