Essentielle Thrombozythämie und abnormale Blutgerinnung

Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine seltene Erkrankung, bei der das Knochenmark zu viele Blutplättchen produziert. ET ist Teil einer Kategorie von Krankheiten, die als myeloproliferative Störungen bekannt sind, einer Gruppe von Störungen, die durch die erhöhte Produktion eines bestimmten Blutzelltyps gekennzeichnet sind.
Thrombozyten sind die für die Blutgerinnung verantwortlichen Zellen, die an der Stelle einer Verletzung oder Verletzung buchstäblich zusammenkleben, um Blutungen zu stoppen. Bei Personen mit ET kann das Vorhandensein von übermäßigen Blutplättchen problematisch sein und zu einer abnormalen Bildung von Blutgerinnseln in einem Blutgefäß führen (ein Zustand, der als Thrombose bezeichnet wird)..
Während die spezifische Ursache von ET unbekannt ist, haben etwa 40 bis 50 Prozent der Menschen mit der Störung eine genetische Mutation, die als JAK2-Kinase bekannt ist. ET ist eine äußerst seltene Erkrankung, von der weniger als drei von 100.000 Menschen pro Jahr betroffen sind. Es betrifft Frauen und Männer aller ethnischen Herkunft, tritt jedoch häufiger bei Erwachsenen über 60 auf.

Symptome 

Menschen mit essentieller Thrombozythämie werden häufig diagnostiziert, nachdem sie spezifische Symptome im Zusammenhang mit einem Blutgerinnsel entwickelt haben. Je nachdem, wo sich das Gerinnsel befindet, können folgende Symptome auftreten:

• Kopfschmerzen
• Schwindel oder Benommenheit
• Die Schwäche
• Ohnmacht
• Brustschmerzen
• Veränderungen im Sehvermögen verändern sich
• Taubheit, Rötung, Kribbeln oder ein brennendes Gefühl in Händen und Füßen

Seltener können abnormale Blutungen als Folge von ET auftreten. Während niedrige Thrombozytenzahlen aufgrund fehlender Gerinnung zu Blutungen führen können, können übermäßige Thrombozyten dieselbe Wirkung haben wie die Proteine, die zum Zusammenkleben benötigt werden (von Willebrand-Faktor genannt). In diesem Fall können abnormale Blutergüsse, Nasenbluten, Blutungen aus Mund oder Zahnfleisch oder Blut im Stuhl auftreten.
Die Bildung von Blutgerinnseln kann manchmal schwerwiegend sein und möglicherweise zu einem Herzinfarkt, einem Schlaganfall oder einem vorübergehenden ischämischen Anfall (einem "Mini-Schlaganfall") führen. Eine vergrößerte Milz ist auch in etwa 20 Prozent der Fälle auf Grund der Behinderung der Durchblutung zu sehen.

Diagnose

Eine essentielle Thrombozythämie wird häufig während einer routinemäßigen Blutuntersuchung bei Personen festgestellt, die entweder keine Symptome oder vage, unspezifische Symptome (wie Müdigkeit oder Kopfschmerzen) aufweisen. Jedes Blutbild von über 450.000 Blutplättchen pro Mikroliter gilt als rote Fahne. Bei über einer Million pro Mikroliter besteht ein höheres Risiko für Blutergüsse oder Blutungen.
Eine körperliche Untersuchung kann eine Milzvergrößerung aufzeigen, die durch Schmerzen oder Fülle im linken Oberbauch gekennzeichnet ist und sich auf die linke Schulter ausbreiten kann. Es können auch Gentests durchgeführt werden, um die JAK2-Mutation nachzuweisen.
Die Diagnose ET ist weitgehend ausschließend, das heißt, jede andere Ursache für die hohe Thrombozytenzahl muss zuerst ausgeschlossen werden, um eine endgültige Diagnose zu stellen. Andere mit einer hohen Thrombozytenzahl verbundene Zustände umfassen Polyzythämie Vera, chronische myeloische Leukämie und Myelofibrose.

Behandlungen

Die Behandlung der essentiellen Thrombozythämie hängt weitgehend davon ab, wie hoch die Thrombozytenzahl ist und wie wahrscheinlich Komplikationen sind. Nicht alle Menschen mit ET benötigen eine Behandlung. Einige müssen nur überwacht werden, um sicherzustellen, dass sich der Zustand nicht verschlechtert.
Bei Bedarf kann die Behandlung ein tägliches Aspirin beinhalten, wenn das Risiko gering ist. Bei Personen mit höherem Risiko (basierend auf dem Alter, der Krankengeschichte oder Lebensstilfaktoren wie Rauchen oder Fettleibigkeit) können Arzneimittel wie Hydroxyharnstoff, Anagrelid oder Interferon alpha von Nutzen sein, die alle die Thrombozytenzahlen senken können.
Im Notfall kann eine Thrombozytenpherese (ein Vorgang, bei dem Blut in seine einzelnen Bestandteile zerlegt wird) durchgeführt werden, um die Thrombozytenzahl schnell zu verringern.