Thalassämie Intermedia Ursachen, Behandlungen und mehr
Thalassämie kann in drei große Kategorien unterteilt werden:
- Merkmal: Die Person trägt das Gen für die Mutation, hat jedoch keine Krankheit. Dies wird manchmal als Thalassämie minor bezeichnet.
- Intermedia: Person mit Thalassämie zwischen Merkmal und Major.
- Major: Person mit Thalassämie, die lebenslange Erythrozyten-Transfusionen benötigt.
Diagnose
Obwohl der Großteil der Fälle von Thalassämie auf dem Bildschirm des Neugeborenen erkannt wird, können Menschen mit intermedialer Thalassämie erst Jahre später identifiziert werden. Diese Personen werden im Allgemeinen anhand des routinemäßigen vollständigen Blutbilds (CBC) identifiziert. Die CBC zeigt eine leichte bis mittelschwere Anämie mit sehr kleinen roten Blutkörperchen. Dies kann mit Eisenmangelanämie verwechselt werden.Die Diagnose wird durch ein Hämoglobinprofil (auch Elektrophorese genannt) bestätigt. Bei einer Beta-Thalassämie zwischen Medien und Merkmalen zeigt dieser Test einen Anstieg des Hämoglobins A2 (eine zweite Form des adulten Hämoglobins) und manchmal von F (fötal). Alpha-Thalassämie intermedia wird im Allgemeinen als Hämoglobin-H-Krankheit bezeichnet, da dies das vorherrschende Hämoglobin ist, das auf dem Profil zu sehen ist.
Komplikationen
Komplikationen der Thalassämie intermedia sind:- Eisenüberlastung
- Osteoporose: Schwächung der Knochen
- Extramedulläre Hämatopoese: Dies bezieht sich auf die Vergrößerung von Milz, Leber und / oder Knochenmark, um die Produktion roter Blutkörperchen zu erhöhen. Die am stärksten betroffenen Knochen befinden sich in den Schädel-Stirn- und Wangenknochen.
- Hypogonadismus: Reduzierte Produktion von Sexualorganen. Dies kann verhindern, dass die Pubertät auf natürliche Weise auftritt.
- Gallensteine:
- Blutgerinnsel
Ursachen
Es gibt zwei Gründe, warum Menschen mit Thalassämie intermedia eine Eisenüberladung entwickeln.- Rote Bluttransfusionen wiederholen: Auch wenn Kinder mit Thalassämie intermedia im Allgemeinen nicht alle 3 bis 4 Wochen Transfusionen benötigen, wie Kinder mit Thalassämie major, müssen sie möglicherweise jedes Jahr mehrere Bluttransfusionen durchführen. Jede erhaltene Rotbluttransfusion entspricht einer intravenösen (IV) Eisendosis. Der Körper hat keine gute Möglichkeit, dieses Eisen aus dem Körper zu entfernen. Im Laufe der Zeit können diese wiederholten Transfusionen zur Entwicklung einer Eisenüberladung führen, obwohl sie im Allgemeinen später im Leben (im Erwachsenenalter) auftreten als bei Menschen mit großer Thalassämie (im Kindesalter)..
- Erhöhte Aufnahme von Eisen aus der Nahrung: Der Körper erkennt, dass das Knochenmark keine gute Arbeit bei der Produktion von Hämoglobin und roten Blutkörperchen leistet. Hepcidin ist ein Protein, das die Aufnahme von Eisen blockiert. Bei Thalassämie sind die Hepcidinspiegel niedrig, sodass mehr Eisen absorbiert werden kann, als benötigt wird. Es wird empfohlen, dass Menschen mit Thalassämie intermedia eine eisenarme Diät einhalten und Tee zu den Mahlzeiten trinken, da Tee die Aufnahme von Eisen blockiert.
Behandlungen
- Routinemäßige medizinische Versorgung: Nicht jede Person mit intermedialer Thalassämie muss behandelt werden, es ist jedoch wichtig, die medizinische Versorgung engmaschig fortzusetzen, um Komplikationen zu überwachen.
- Transfusionen: Patienten mit intermedialer Thalassämie benötigen möglicherweise Transfusionen, im Allgemeinen jedoch nicht so häufig wie Patienten mit schwerer Thalassämie bis zum Erwachsenenalter. Eine Transfusion kann in Zeiten erhöhten Wachstums und zunehmender Entwicklung (Pubertät), bei Erkrankungen, insbesondere bei Fieber, Schwangerschaft oder zur Vorbereitung auf eine Operation erforderlich sein.
- Folsäure: Einige Ärzte empfehlen möglicherweise Folsäure täglich, um die RBC-Produktion zu unterstützen.
- Splenektomie: Bei Thalassämie kann sich die Milz vergrößern (Splenomegalie), um die RBC-Produktion zu verbessern. Dies ist oft unwirksam und kann die Anämie verschlimmern und / oder den Transfusionsbedarf erhöhen. Unter diesen Umständen kann eine Splenektomie in Betracht gezogen werden.
- Hydroxyharnstoff: Hydroxyharnstoff ist ein tägliches Medikament, das oral eingenommen wird, um den Hämoglobinspiegel zu erhöhen und so den Bedarf an Erythrozyten-Transfusionen zu senken.
- Eisenarme Diät: Da bei Menschen mit intermedialer Thalassämie die Gefahr besteht, dass sie aufgrund einer erhöhten Eisenaufnahme in der Nahrung eine Eisenüberladung entwickeln, kann eine eisenarme Diät empfohlen werden. Tee, insbesondere schwarzer Tee, verringert die Eisenaufnahme und kann zu den Mahlzeiten empfohlen werden.
