Thalassämie Verständnis der vererbten Blutkrankheit
Bei Thalassämie können Sie weder Alpha- noch Betaketten in ausreichenden Mengen bilden, so dass Ihr Knochenmark nicht in der Lage ist, rote Blutkörperchen richtig zu bilden. Die roten Blutkörperchen werden ebenfalls zerstört.
Gibt es mehr als eine Art von Thalassämie??
Ja, es gibt verschiedene Arten von Thalassämie, darunter:- Beta-Thalassämie intermedia
- Beta-Thalassämie major (transfusionsabhängig)
- Hämoglobin-H-Krankheit (Form der Alpha-Thalassämie)
- Hämoglobin H-Constant Spring (eine Form der Alpha-Thalassämie, im Allgemeinen schwerer als Hämoglobin H)
- Hämoglobin-E-Beta-Thalassämie
Was sind die Symptome einer Thalassämie??
Die Symptome der Thalassämie hängen überwiegend mit der Anämie zusammen. Andere Symptome hängen mit Hämolyse und Knochenmarkveränderungen zusammen.- Müdigkeit oder Müdigkeit
- Blässe oder blasse Haut
- Gelbfärbung der Haut (Gelbsucht) oder der Augen (Sklera Ikterus) - Bilirubin (ein Pigment) wird aus roten Blutkörperchen freigesetzt, wenn sie zerstört werden
- Vergrößerte Milz (Splenomegalie) - Wenn das Knochenmark nicht genug rote Blutkörperchen bilden kann, verwendet es die Milz, um mehr rote Blutkörperchen zu bilden
- Thalassämische Fazies - Aufgrund der Hämolyse bei Thalassämie geht das Knochenmark (der Ort, an dem sich die Blutkörperchen bilden) in den Schnellgang. Dies führt zu einer Vergrößerung der Gesichtsknochen (vorwiegend Stirn- und Wangenknochen). Dieses Problem kann durch geeignete Behandlung verhindert werden.
Wie wird Thalassämie diagnostiziert??
In den Vereinigten Staaten werden die am stärksten betroffenen Patienten gewöhnlich über das Neugeborenen-Screening-Programm diagnostiziert. Milder betroffene Patienten können in einem späteren Alter vorgestellt werden, wenn bei einem vollständigen Blutbild (CBC) eine Anämie festgestellt wird. Thalassämie verursacht Anämie (niedriges Hämoglobin) und Mikrozytose (niedriges mittleres Korpuskularvolumen).Bestätigungstests werden als Hämoglobinopathie-Aufarbeitung oder Hämoglobin-Elektrophorese bezeichnet. Dieser Test gibt Auskunft über die Hämoglobinarten, die Sie haben. Bei Erwachsenen ohne Thalassämie sollten Sie nur Hämoglobin A und A2 (Erwachsene) sehen. Bei Beta-Thalassämie intermedia und major haben Sie einen signifikanten Anstieg des Hämoglobins F (fetal) und des Hämoglobins A2 mit einer signifikanten Verringerung der Menge an gebildetem Hämoglobin A. Die Alpha-Thalassämie-Krankheit wird durch das Vorhandensein von Hämoglobin H (eine Kombination von 4 Beta-Ketten anstelle von 2 Alpha und 2 Beta) identifiziert. Wenn die Tests verwirrend sind, können Gentests gesendet werden, um die Diagnose zu bestätigen.
Wer ist gefährdet für Thalassämie?
Thalassämie ist eine Erbkrankheit. Wenn beide Elternteile ein Alpha-Thalassämie-Merkmal oder ein Beta-Thalassämie-Merkmal haben, haben sie eine von vier Chancen, ein Kind mit einer Thalassämie-Erkrankung zu bekommen. Eine Person wird entweder mit einem Thalassämie-Merkmal oder einer Thalassämie-Krankheit geboren - das kann sich nicht ändern. Wenn Sie an einer Thalassämie leiden, sollten Sie erwägen, Ihren Partner vor der Geburt von Kindern untersuchen zu lassen, um das Risiko für ein Kind mit Thalassämie zu beurteilen.Wie wird Thalassämie behandelt??
Die Behandlungsmöglichkeiten richten sich nach dem Schweregrad der Anämie:- Enge Beobachtung: Wenn die Anämie leicht bis mittelschwer und gut verträglich ist, wird Ihr Arzt Sie möglicherweise regelmäßig sehen, um Ihr gesamtes Blutbild zu überwachen.
- Medikamente: Medikamente wie Hydroxyharnstoff, die die Produktion von fötalem Hämoglobin erhöhen, wurden bei Thalassämie mit unterschiedlichen Ergebnissen eingesetzt.
- Bluttransfusionen: Wenn Ihre Anämie schwerwiegend ist und Komplikationen verursacht (z. B. signifikante Splenomegalie, Thalassämie), werden Sie möglicherweise einem chronischen Transfusionsprogramm unterzogen. Sie erhalten alle drei bis vier Wochen Bluttransfusionen, damit Ihr Knochenmark so wenig rote Blutkörperchen wie möglich bildet.
- Knochenmarktransplantation (oder Stammzelltransplantation): Die Transplantation kann kurativ sein. Die besten Ergebnisse werden mit eng aufeinander abgestimmten Geschwisterspendern erzielt. Ein Vollgeschwister hat eine von vier Chancen, einem anderen Geschwister zu entsprechen.
- Eisenchelatbildung: Patienten, die chronische Bluttransfusionen erhalten, nehmen zu viel Eisen aus dem Blut auf (Eisen befindet sich in roten Blutkörperchen). Darüber hinaus absorbieren Menschen mit Thalassämie größere Mengen Blut aus ihrer Ernährung. Diese als Eisenüberladung oder Hämochromatose bezeichnete Erkrankung führt dazu, dass sich Eisen in anderen Geweben der Leber, des Herzens und der Bauchspeicheldrüse ablagert und diese Organe schädigt. Dies kann mit Medikamenten behandelt werden, die als Eisenchelatoren bezeichnet werden und Ihrem Körper helfen, überschüssiges Eisen loszuwerden.
