Ein Überblick über das Down-Syndrom
Wenn Sie gerade herausgefunden haben, dass Ihr eigenes Baby ein Down-Syndrom hat, haben Sie wahrscheinlich unzählige Fragen und Bedenken. Möglicherweise haben Sie sogar ein wenig Angst davor, wie Sie sich um ein Kind kümmern, das im Laufe seines Lebens wahrscheinlich viele physische und intellektuelle Herausforderungen hat.
Seit die Erkrankung 1866 erstmals von einem britischen Arzt namens John Langdon Down beschrieben wurde, haben die medizinischen Forscher viel über das Down-Syndrom gelernt, angefangen beim Verständnis der Vielzahl der Symptome und Merkmale, bis hin zur Entwicklung von Therapien und pädagogischen Ansätzen, um den Betroffenen zu helfen.
Damit ein Kind mit Down-Syndrom sein volles Potenzial entfalten kann, ist eine frühzeitige Intervention entscheidend. Je mehr Sie als Eltern über das Down-Syndrom lernen und je früher Sie es lernen, desto besser können Sie Ihr Kind (und sich selbst) auf den Erfolg vorbereiten.
Genetik
Jede Zelle im menschlichen Körper stammt aus einem befruchteten Ei oder einer Zygote, die sich immer wieder selbst dupliziert, um die verschiedenen Zellen und Gewebe des Körpers zu erzeugen. Um das Down-Syndrom zu verstehen, ist es hilfreich, Grundkenntnisse über Chromosomen und Gene zu haben.Chromosomen und die darauf befindlichen Gene kommen paarweise vor. Jedes Chromosom enthält die Gene, die spezifische Informationen über den Körper liefern - von der Augenfarbe und der möglichen Körpergröße bis hin zu Merkmalen wie Grübchen und dem Risiko bestimmter Krankheiten.
Was verursacht Down-Syndrom?
Normalerweise erben Menschen 23 Chromosomenpaare von beiden Elternteilen für insgesamt 46. Menschen mit Down-Syndrom haben jedoch 47 Chromosomen, weil sie eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 erhalten. Dies geschieht, wenn das 21. Chromosomenpaar von einem der beiden Elternteile stammt Eizelle oder Sperma trennen sich nicht.Typen
Obwohl der allgemeine klinische Begriff für das Down-Syndrom Trisomie 21 lautet, bezieht sich dieser Begriff tatsächlich auf eine von drei Arten von Chromosom-21-Anomalien. Alle drei Arten des Down-Syndroms sind genetisch bedingt, aber nur 1 Prozent der Fälle des Down-Syndroms werden durch Gene vom Elternteil auf das Kind übertragen.Die drei Arten des Down-Syndroms sind:
- Komplette Trisomie 21: Dies ist die häufigste Chromosomenanomalie bei Kindern. 95 Prozent aller Fälle mit Down-Syndrom sind davon betroffen. Das zusätzliche Chromosom stammt zu 88 Prozent von der Mutter und zu 12 Prozent vom Vater.
- Translokationstrisomie 21: Dies tritt auf, wenn zwei Chromosomen, von denen eines eine Nummer 21 ist, an den Enden zusammengefügt werden, wodurch zwei unabhängige Nummer 21-Chromosomen sowie ein Nummer 21-Chromosom erzeugt werden, das an ein anderes Chromosom gebunden ist. Ungefähr 75 Prozent der Translokationen erfolgen zufällig. Der Rest wird von einem Elternteil geerbt, der als "ausgeglichener Träger" bekannt ist. Obwohl das Translokations-Down-Syndrom über einen anderen Mechanismus als Trisomie 21 auftritt, sind die physischen Merkmale und Merkmale, die den Zustand kennzeichnen, dieselben.
- Mosaik-Trisomie 21: Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms, die nur 2 bis 3 Prozent der Fälle ausmacht, verfügen nur einige Zellen über eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Personen mit Mosaik-Down-Syndrom können alle Merkmale der vollständigen Trisomie 21 aufweisen, keines der Merkmale oder irgendwo dazwischen fallen.
Symptome
Das Down-Syndrom ist mit einer Vielzahl von Symptomen und Merkmalen verbunden. Nicht jeder mit der Krankheit wird alle von ihnen haben, aber es gibt bestimmte, die die Mehrheit der Menschen, die die Störung haben, betreffen.Physikalische Eigenschaften
Die offensichtlichsten Merkmale des Down-Syndroms sind körperliche Merkmale, die normalerweise leicht zu erkennen sind, einschließlich kleiner, nach oben gerichteter, mandelförmiger Augen, kleiner Gesichtsmerkmale, einer großen Zunge, die leicht hervorstehen kann, und einer kurzen, untersetzten Figur. Fast alle Säuglinge mit Down-Syndrom haben einen niedrigen Muskeltonus oder eine Hypotonie, die das Erreichen bestimmter physischer Meilensteine verlangsamen kann. Hypotonie kann auch zu orthopädischen Problemen wie instabilen Gelenken und einer als atlantoaxiale Instabilität bezeichneten Anomalie des oberen Nackens beitragen.
Viele Menschen mit Down-Syndrom haben ein Leben lang mit einer Vielzahl von medizinischen Problemen zu kämpfen. Häufige Probleme reichen von Hör- und Sehproblemen bis hin zu Herzfehlern. Andere umfassen gastrointestinale Defekte und Schilddrüsenerkrankungen. Rund 1 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko (eine Krebsart, die weiße Blutkörperchen betrifft)..
Entwicklungs- und Lernverzögerungen
Alle Menschen mit Down-Syndrom haben ein gewisses Maß an geistiger Behinderung oder Entwicklungsverzögerung, was bedeutet, dass sie dazu neigen, langsam zu lernen und möglicherweise mit komplexen Überlegungen und Urteilen zu kämpfen. Es gibt ein weit verbreitetes Missverständnis, dass Kinder mit Down-Syndrom bestimmte Grenzen in ihrer Lernfähigkeit haben, aber dies ist völlig falsch. Es ist unmöglich, den Grad der geistigen Behinderung eines Kindes mit Down-Syndrom vorherzusagen.
Persönlichkeits-, Verhaltens- und psychologische Merkmale
Ein allgemeines Stereotyp über das Down-Syndrom ist, dass Menschen, die an der Störung leiden, immer glücklich und gesellig sind. Tatsächlich erleben sie die gleiche Bandbreite an Emotionen wie andere. Die Erkrankung ist auch mit einer hohen Rate an Angststörungen, Depressionen und Zwangsstörungen verbunden.
Menschen mit Down-Syndrom werden manchmal als eigensinnig angesehen, weil sie Routine und Gleichheit benötigen, um die Komplexität des täglichen Lebens zu verstehen, und sie werden dazu angehalten, sich selbst zu unterhalten, um Informationen zu verarbeiten.
Gemeinsame Merkmale des Down-Syndroms
Ursachen- und Risikofaktoren
Das Down-Syndrom wird durch eine Chromosomenanomalie verursacht. Es wird geschätzt, dass auf Chromosom 21 400 Gene vorhanden sind, was im Grunde bedeutet, dass Menschen mit Down-Syndrom 400 zusätzliche Anweisungen haben. Das klingt nach einer guten Sache, aber es ist tatsächlich so, als würde man einem Rezept zusätzliche und unnötige Zutaten hinzufügen: Sie erhalten immer noch das gleiche Grundgericht, jedoch mit bemerkenswerten Änderungen.Normalerweise geschieht dies ganz zufällig. Es sind jedoch drei Risikofaktoren für das Down-Syndrom bekannt.
Das mütterliche Alter ist eins. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter der Frau.
Mütterliches Alter und Down-Syndrom-Risiko:
- Alter 35: Risiko ist 1 in 385
- Alter 40: Risiko ist 1 in 106
- Alter 45: Risiko ist 1 in 30
Ursachen und Risikofaktoren des Down-Syndroms
Diagnose
Ein Säugling mit Down-Syndrom kann bei der Geburt oder kurz danach anhand bestimmter körperlicher Merkmale identifiziert werden, z. B. eines nicht ganz normalen Kopfes, nach oben geneigter Augen, eines kleinen Mundes mit hervorstehender Zunge und einer einzelnen Falte (statt zwei) ) über die Handfläche und einen großen Raum zwischen dem großen Zeh und dem zweiten.Säuglinge mit Down-Syndrom neigen auch dazu, "schlaff" zu sein, was bedeutet, dass sie einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) haben. Und einige werden mit bestimmten schwerwiegenden Gesundheitsproblemen geboren, die mit dem Down-Syndrom verbunden sind, wie z. B. Herzfehlern und Magen-Darm-Defekten.
Um zu bestätigen, dass ein Kind mit solchen Merkmalen an einem Down-Syndrom leidet, wird eine Chromosomenanalyse namens a Karyotyp, kann mit einer Blutprobe des Babys durchgeführt werden.
Die Untersuchung ist jedoch so, dass das Down-Syndrom auch vor der Geburt erkannt (oder zumindest vermutet) werden kann. Vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen und Tests Das kann helfen, vorauszusagen, dass ein Baby mit Down-Syndrom geboren wird.
- Ultraschall: Dieser bildgebende Test eines sich entwickelnden Fötus, der auch als Sonogramm bezeichnet wird, erkennt manchmal subtile körperliche Anzeichen, die auf ein erhöhtes Risiko für ein Down-Syndrom hinweisen.
- Mütterliches Serum-Screening: Als Test des Blutes einer werdenden Mutter zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche kann der Vierfachbildschirm darauf hindeuten, dass bei einem Fötus das Risiko für ein Down-Syndrom besteht. Es ist jedoch keine definitive Diagnose.
- Amniozentese: Bei diesem Test wird eine Fruchtwasserprobe verwendet, um einen Karyotyp zu erstellen. Wenn eine zusätzliche Zahl 21 vorhanden ist, wird das Down-Syndrom diagnostiziert. Ein Amnio wird zwischen 15 und 20 Wochen durchgeführt.
- Chorionzottenprobenahme (CVS): Wie bei amnio werden bei CVS-Tests Karyotypen zur Diagnose des Down-Syndroms verwendet. Die untersuchten Zellen stammen jedoch eher aus der Plazenta als aus dem Fruchtwassersack. CVS wird in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom. Ab dem Säuglingsalter hat jeder Betroffene unterschiedliche körperliche, geistige und emotionale Probleme, die individuell behandelt werden müssen, in der Regel mit Hilfe und Unterstützung eines Teams von Ärzten, Therapeuten und Sozialarbeitern.Diskussionsleitfaden für Down-Syndrom-Ärzte
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Zusätzlich zur medizinischen Behandlung können Menschen mit Down-Syndrom von Physiotherapie, Sprachtherapie, Ergotherapie oder anderen Interventionen profitieren, die auf bestimmte Herausforderungen abzielen.
Einige Kinder brauchen Hilfe beim Umgang mit emotionalen und Verhaltensstörungen, z. B. wenn sie Schwierigkeiten mit der Kommunikation haben, und können von einem Psychologen oder einem anderen Experten für psychische Gesundheit unterstützt werden.
Schließlich gibt es nach Angaben des NIH immer mehr Hilfsmittel, die für Menschen mit Down-Syndrom hilfreich sein können. Beispiele sind Geräte, die den Ton verstärken, Computer mit Touchscreens oder Tastaturen mit großen Buchstaben und sogar Spezialstifte, um das Schreiben zu vereinfachen.
Behandlung von Erkrankungen, die durch das Down-Syndrom verursacht werden
Bewältigung
Zu erfahren, dass Ihr Baby an einem Down-Syndrom leidet, kann eine Flut von Emotionen auslösen, und Sie und Ihre Familie stehen zweifellos vor schwierigen Herausforderungen. Um Ihr Kind bestmöglich versorgen zu können, müssen Sie auch auf Ihre eigene Gesundheit achten, damit Sie genügend Kraft und Ausdauer haben. Es kann einige Zeit dauern, bis Sie sich in Ihre neue Realität eingewöhnt haben.Eine der besten Möglichkeiten, mit dem Down-Syndrom umzugehen, besteht darin, andere Eltern von Kindern mit dieser Störung aufzusuchen. Sie können einer lokalen Support-Gruppe beitreten, die sich persönlich trifft, oder eine online finden.
Andere Strategien zur Bewältigung des Down-Syndroms sind das Erlernen des "Lebens im Moment", wie es vom NDSS vorgeschlagen wird, und die Konzentration auf all die wunderbaren Dinge, die Sie und Ihr Kind gemeinsam tun und genießen können.
Umgang mit Down-Syndrom
Ein Wort von Verywell
Die meisten Menschen mit Down-Syndrom führen ein glückliches und zielgerichtetes Leben. Viele sind in der Lage, Arbeit zu haben, unabhängig zu leben und Beziehungen zu haben. 1983 betrug die Lebenserwartung für Menschen mit Down-Syndrom 25 Jahre. Heute leben Menschen mit einer Störung bis zu einem Durchschnittsalter von 60 Jahren. Als Eltern müssen Sie Ihr Kind mit Down-Syndrom darauf vorbereiten, so unabhängig wie möglich zu sein . Abhängig von seinem Behinderungsgrad kann dies bedeuten, dass er alleine oder mit Freunden oder in einer Wohngruppe lebt, die weiterhin Unterstützung bietet.Wenn Sie jedoch gerade erst mit dieser Reise beginnen, denken Sie daran, dass die Straße vor Ihnen nicht genau kartiert werden kann. Lernen Sie so viel wie möglich, lassen Sie sich von Ihrem Kind inspirieren und nehmen Sie es vor allem Tag für Tag auf.
Gemeinsame Merkmale des Down-Syndroms
