Gentests für die Huntington-Krankheit
Was ist Huntington?'s Krankheit?
Die Huntington-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die durch eine schwere Bewegungsstörung und fortschreitende Demenz gekennzeichnet ist. Die Huntington-Krankheit beginnt im Durchschnitt um das 40. Lebensjahr und seltener im Teenageralter. Diejenigen, die an der Huntington-Krankheit leiden, haben eine Lebenserwartung von etwa 10 bis 20 Jahren nach Auftreten der Symptome.Die Erkrankung führt zu erheblichen Behinderungen und einer zunehmenden Abhängigkeit von Betreuungspersonen im weiteren Verlauf. Die Huntington-Krankheit ist eine relativ seltene Erkrankung, von der weltweit etwa 1 von 10.000 bis 20.000 Menschen betroffen ist, wobei die Prävalenz unter Menschen europäischer Herkunft etwas höher ist.
Unglücklicherweise ist die Huntington-Krankheit derzeit nicht heilbar, und diejenigen, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde, haben keine Behandlungsoptionen außer der unterstützenden Behandlung, die sich auf die Vorbeugung von Verletzungen und die Vermeidung von Komplikationen wie Mangelernährung und Infektionen konzentriert.
Das Gen, das für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist, wurde 1993 entdeckt, und es steht eine Blutuntersuchung zur Verfügung, um festzustellen, ob Sie das Gen tragen.
Der Ausgang der Krankheit und der Mangel an Behandlung gehören zu den Gründen, warum Menschen, die die Huntington-Krankheit in der Familie gekannt haben, Gentests durchführen lassen. Die Identifizierung der Krankheit durch Gentests kann Familien dabei helfen, sich auf bevorstehende Schwierigkeiten vorzubereiten, und kann bei Entscheidungen über die Familienplanung helfen.
Vererbung der Huntington-Krankheit
Einer der Gründe, warum der Gentest für die Huntington-Krankheit so nützlich ist, ist die autosomal dominante Erkrankung. Dies bedeutet, dass, wenn eine Person nur ein defektes Gen für die Huntington-Krankheit erbt, diese Person sehr wahrscheinlich die Krankheit entwickelt.Das Huntington-Gen befindet sich auf Chromosom 4. Alle Menschen erben zwei Kopien von jedem Gen; Daher haben alle Menschen zwei Kopien von Chromosom 4. Der Grund, warum diese Krankheit als dominant charakterisiert wird, ist, dass es ausreicht, nur ein defektes Gen zu haben, um den Zustand zu verursachen, selbst wenn eine Person ein anderes normales Chromosom hat. Wenn Sie einen Elternteil haben, der die Krankheit hat, hat Ihr Elternteil ein Chromosom mit dem Defekt und ein Chromosom ohne den Defekt. Sie und jedes Ihrer Geschwister haben eine 50-prozentige Chance, die Krankheit von Ihrem betroffenen Elternteil zu erben.
Genetik der Huntington-Krankheit
Die Gencodierung besteht aus einer Sequenz von Nukleinsäuren, die Moleküle auf unserer DNA sind, die für die Proteine codieren, die unser Körper für eine normale Funktion benötigt. Das spezifische Kodierungsdefizit bei der Huntington-Krankheit ist eine Zunahme der Anzahl der Wiederholungen von drei Nukleinsäuren, Cytosin, Adenin und Guanin, im Bereich des ersten Exons des HD Gen. Dies wird als CAG-Wiederholung bezeichnet.Normalerweise sollten wir ungefähr 20 CAG-Wiederholungen an diesem bestimmten Ort haben. Wenn Sie weniger als 26 Wiederholungen haben, wird nicht erwartet, dass Sie die Huntington-Krankheit entwickeln. Wenn Sie zwischen 27 und 35 CAG-Wiederholungen haben, ist es unwahrscheinlich, dass Sie die Krankheit entwickeln, aber Sie laufen Gefahr, die Krankheit an Ihre Nachkommen weiterzugeben. Wenn Sie zwischen 36 und 40 Wiederholungen haben, können Sie die Bedingung selbst entwickeln. Es wird erwartet, dass Menschen mit mehr als 40 CAG-Wiederholungen die Krankheit entwickeln.
Eine andere Beobachtung mit diesem genetischen Defekt ist, dass die Anzahl der Wiederholungen häufig mit jeder Generation zunimmt, ein Phänomen, das als Antizipation bekannt ist. Wenn Sie beispielsweise einen Elternteil haben, der 27 CAG-Wiederholungen in der für die Huntington-Krankheit verantwortlichen Region hat, könnten Sie ein Geschwister mit 31 Wiederholungen haben, und Ihr Geschwister könnte ein Kind haben, das mehr Wiederholungen hat. Die Bedeutung der Antizipation bei der Genetik der Huntington-Krankheit besteht darin, dass von einer Person mit mehr CAG-Wiederholungen erwartet wird, dass sie Symptome der Krankheit früher entwickelt als von einer Person mit weniger Wiederholungen.
Huntington's Krankheitsgenetische Testlogistik
Der Weg, um für die Huntington-Krankheit getestet zu werden, ist durch eine Blutuntersuchung. Die Genauigkeit des Tests ist sehr hoch. Da es sich bei der Huntington-Krankheit um eine so schwerwiegende Erkrankung handelt, wird normalerweise eine Beratung vor und nach Ihren genetischen Testergebnissen empfohlen.Es gibt einige Strategien, mit denen Ihr Arzt Ihre Testergebnisse besser interpretieren kann. Wenn Sie beispielsweise wissen, dass Sie einen Elternteil mit Huntington-Krankheit haben, kann Ihr Arzt auch Ihren anderen Elternteil untersuchen, um festzustellen, wie viele CAG-Wiederholungen auf jedem Ihrer Chromosomen mit der Anzahl der Wiederholungen auf jedem Chromosom Ihrer Eltern verglichen werden . Das Testen von Geschwistern kann auch dazu beitragen, die Ergebnisse in die richtige Perspektive zu rücken.
Wie das HD-Gen die Huntington-Krankheit verursacht
Das genetische Problem der Huntington-Krankheit, das CAG wiederholt, verursacht eine Abnormalität bei der Produktion eines Proteins, das als Huntingtin-Protein bezeichnet wird. Es ist nicht ganz klar, was genau dieses Protein bei Menschen ohne Huntington-Krankheit bewirkt. Es ist jedoch bekannt, dass bei der Huntington-Krankheit das Huntingtin-Protein länger als gewöhnlich ist und zur Fragmentierung (Zerlegung in kleinere Abschnitte) neigt. Es wird angenommen, dass diese Verlängerung oder die daraus resultierende Fragmentierung für Nervenzellen im Gehirn toxisch sein kann.Die spezifische Region des Gehirns, die von der Huntington-Krankheit betroffen ist, sind die Basalganglien, eine Region tief im Gehirn, von der auch bekannt ist, dass sie für die Parkinson-Krankheit verantwortlich ist. Wie die Parkinson-Krankheit ist die Huntington-Krankheit durch Bewegungsprobleme gekennzeichnet, aber die Huntington-Krankheit verläuft schneller, verläuft tödlich und Demenz ist das auffälligste Symptom der Krankheit.
Ein Wort von Verywell
Die Huntington-Krankheit ist eine verheerende Erkrankung, die Menschen im frühen mittleren Alter betrifft und innerhalb von 20 Jahren zum Tod führt. Trotz des wissenschaftlichen Verständnisses der Krankheit gibt es leider keine Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und die Krankheit nicht heilen kann.Gentests für die Huntington-Krankheit sind ein großer Fortschritt, der bei der Entscheidungsfindung helfen kann. Die Ergebnisse von Gentests können bei der Familienplanung und der Vorbereitung auf Behinderung und frühen Tod hilfreich sein.
Wenn Sie oder eine Ihnen bekannte Person an der Huntington-Krankheit leiden oder erfahren haben, dass die Krankheit in den nächsten Jahren auftreten wird, ist es hilfreich, sich mit Selbsthilfegruppen in Verbindung zu setzen, um zu verstehen, wie man mit ähnlichen Erfahrungen umgeht und sich auf sie stützt.
Auch wenn es derzeit keine Behandlung gibt, schreitet die Forschung voran, und Sie könnten in Erwägung ziehen, an einer Forschungsstudie teilzunehmen, um mehr über Ihre Optionen zu erfahren und Zugang zu den neuesten sich entwickelnden und aufkommenden therapeutischen Optionen zu erhalten.
