Wie Kennedy-Krankheit unterscheidet sich von ALS

Die Kennedy-Krankheit, auch als spinal bulbar muskuläre Atrophie oder SBMA bekannt, ist eine erbliche neurologische Störung. Die Kennedy-Krankheit betrifft die spezialisierten Nervenzellen, die die Muskelbewegung steuern (insbesondere die unteren Motoneuronen), die für die Bewegung vieler Muskeln der Arme und Beine verantwortlich sind. Es wirkt sich auch auf die Nerven aus, die die Ballenmuskeln steuern, die das Atmen, Schlucken und Sprechen steuern. Die Kennedy-Krankheit kann auch zu einer Unempfindlichkeit gegenüber Androgenen (männlichen Hormonen) führen, die bei Männern zu einer Vergrößerung der Brüste, einer verminderten Fruchtbarkeit und einer Hodenatrophie führt.
Die Kennedy-Krankheit wird durch einen genetischen Defekt am X-Chromosom (weiblich) verursacht. Da Männchen nur ein X-Chromosom haben, sind sie am stärksten von der Störung betroffen. Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, können das defekte Gen auf einem X-Chromosom tragen, aber das andere normale X-Chromosom verringert oder verbirgt die Symptome der Störung. Schätzungen zufolge tritt die Kennedy-Krankheit bei 1 von 40.000 Menschen weltweit auf.

Symptome der Kennedy-Krankheit

Im Durchschnitt beginnen die Symptome bei Personen im Alter von 40 bis 60 Jahren. Die Symptome treten langsam auf und können Folgendes umfassen:

• Schwäche und Muskelkrämpfe in Armen und Beinen
• Schwäche der Gesichts-, Mund- und Zungenmuskulatur. Das Kinn kann zucken oder zittern und die Stimme kann nasaler werden.
• Zucken von kleinen Muskeln, die unter der Haut zu sehen sind.
• Zittern oder Zittern mit bestimmten Positionen. Die Hände können zittern, wenn Sie versuchen, etwas aufzunehmen oder zu halten.
• Taubheit oder Gefühlsverlust in bestimmten Bereichen des Körpers.

Kennedy-Krankheit kann andere Auswirkungen auf den Körper haben, einschließlich:

• Gynäkomastie, dh Vergrößerung des Brustgewebes bei Männern
• Hodenatrophie, bei der die männlichen Fortpflanzungsorgane an Größe verlieren und ihre Funktion verlieren.

Diagnose des Zustands

Es gibt eine Reihe von neuromuskulären Erkrankungen, bei denen ähnliche Symptome wie bei der Kennedy-Krankheit auftreten. Eine Fehldiagnose oder Unterdiagnose kann daher häufig vorkommen.
Bei Personen mit Kennedy-Krankheit wird fälschlicherweise eine amyotrophe Lateralsklerose (ALS oder Lou-Gehrig-Krankheit) vermutet. ALS sowie andere ähnliche Erkrankungen umfassen jedoch keine endokrinen Störungen oder Sensibilitätsverlust.
Ein Gentest kann bestätigen, ob der Kennedy-Krankheitsdefekt auf dem X-Chromosom vorliegt. Wenn die Gentests positiv sind, müssen keine weiteren Tests durchgeführt werden, da die Diagnose nur anhand des Gentests erfolgen kann.

Behandlung für SBMA

Kennedy-Krankheit oder SBMA haben keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Daher konzentriert sich die Behandlung auf die Aufrechterhaltung der optimalen Muskelfunktion des Patienten während seines gesamten Lebens durch einige der folgenden Therapietypen:

• Physiotherapie
• Beschäftigungstherapie
• Sprachtherapie

Diese Therapiearten sind wichtig, um die Fähigkeiten des Einzelnen zu erhalten und sich an das Fortschreiten der Krankheit anzupassen. Adaptive Geräte wie die Verwendung von Stöcken oder motorisierten Rollstühlen können dabei helfen, Mobilität und Unabhängigkeit zu bewahren.

Genetische Beratung

Die Kennedy-Krankheit ist mit dem X-Chromosom (weiblich) verbunden. Wenn also eine Frau Trägerin des defekten Gens ist, haben ihre Söhne eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, an der Störung zu leiden, und ihre Töchter eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, Trägerin zu sein. Väter können die Kennedy-Krankheit nicht an ihre Söhne weitergeben. Ihre Töchter werden jedoch Träger des defekten Gens sein.