Symptome, Diagnose und Behandlung der Krabbe-Krankheit

Die Krabbe-Krankheit, auch Globoid-Leukodystrophie genannt, ist eine degenerative genetische Erkrankung, die das Nervensystem beeinträchtigt. Menschen mit Krabbe-Krankheit haben Mutationen in ihrem GALC-Gen. Aufgrund dieser Mutationen produzieren sie nicht genug des Enzyms Galactosylceramidase. Dieser Mangel führt zu einem fortschreitenden Verlust der Schutzschicht, die die Nervenzellen, genannt Myelin, bedeckt. Ohne diese Schutzschicht können unsere Nerven nicht richtig funktionieren und unser Gehirn und unser Nervensystem schädigen.
Die Krabbe-Krankheit betrifft schätzungsweise 1 von 100.000 Menschen weltweit, wobei in einigen Gebieten Israels höhere Inzidenzen gemeldet wurden.

Symptome der Krabbe-Krankheit

Es gibt vier Subtypen der Krabbe-Krankheit, von denen jeder seinen eigenen Ausbruch und seine eigenen Symptome aufweist.

Typ 1	Infantil	Beginnt zwischen 3 und 6 Monaten
Typ 2	Späte Infantile	Beginnt zwischen 6 Monaten und 3 Jahren
Typ 3	Jugendlich	Beginnt zwischen 3 und 8 Jahren
Typ 4	Beginn bei Erwachsenen	Beginnt jederzeit nach 8 Jahren

Da die Krabbe-Krankheit die Nervenzellen befällt, sind viele der von ihr verursachten Symptome neurologisch. Typ 1, die infantile Form, macht 85 bis 90 Prozent der Fälle aus. Typ 1 durchläuft drei Stufen:

Phase 1: Beginnt ungefähr drei bis sechs Monate nach der Geburt. Betroffene Säuglinge hören auf, sich zu entwickeln und werden reizbar. Sie haben einen hohen Muskeltonus (Muskeln sind steif oder angespannt) und Probleme beim Füttern.
Stadium 2: Es tritt eine schnellere Schädigung der Nervenzellen auf, was zu einem Verlust der Muskeln, einer Erhöhung des Muskeltonus, einer Wölbung des Rückens und einer Schädigung des Sehvermögens führt. Anfälle können beginnen.
Stufe 3: Das Kind wird blind, taub, nimmt seine Umgebung nicht wahr und ist in einer steifen Haltung fixiert. Die Lebenserwartung von Kindern mit Typ 1 beträgt ca. 13 Monate.

Die anderen Arten der Krabbe-Krankheit beginnen nach einer Periode normaler Entwicklung. Diese Typen entwickeln sich auch langsamer als Typ 1. Kinder überleben in der Regel nicht mehr als zwei Jahre nach Beginn von Typ 2. Die Lebenserwartung für Typ 3 und 4 ist unterschiedlich und die Symptome sind möglicherweise nicht so schwerwiegend.

Wie die Krabbe-Krankheit diagnostiziert wird

Wenn die Symptome Ihres Kindes auf eine Krabbe-Krankheit hindeuten, kann eine Blutuntersuchung durchgeführt werden, um festzustellen, ob es einen Galactosylceramidase-Mangel gibt, was die Diagnose einer Krabbe-Krankheit bestätigt. Eine Lumbalpunktion kann durchgeführt werden, um die zerebrospinale Flüssigkeit zu entnehmen. Ungewöhnlich hohe Proteinspiegel können auf die Krankheit hinweisen. Damit ein Kind mit dieser Krankheit geboren wird, müssen beide Elternteile das mutierte Gen auf Chromosom 14 tragen. Wenn die Elternteile das Gen tragen, kann das ungeborene Kind auf einen Galactosylceramidase-Mangel untersucht werden. Einige Staaten bieten Neugeborenen Tests für die Krabbe-Krankheit.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für die Krabbe-Krankheit. Jüngste Studien haben gezeigt, dass die hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT), Stammzellen, die sich zu Blutzellen entwickeln, eine potenzielle Behandlung für die Erkrankung darstellt. HSCT funktioniert am besten bei Patienten, bei denen noch keine oder nur geringfügige Symptome aufgetreten sind. Die Behandlung funktioniert am besten, wenn sie im ersten Lebensmonat verabreicht wird. HCST kann bei Patienten mit spätem oder langsam fortschreitendem Krankheitsverlauf und bei Kindern mit einer frühkindlichen Erkrankung helfen, wenn es früh genug verabreicht wird. Während HCST die Krankheit nicht heilen wird, kann es eine bessere Lebensqualität liefern - das Fortschreiten der Krankheit verzögern und die Lebenserwartung erhöhen. HCST ist jedoch mit eigenen Risiken verbunden und weist eine Sterblichkeitsrate von 15 Prozent auf.
Gegenwärtig werden Behandlungen untersucht, die auf Entzündungsmarker, Enzymersatztherapie, Gentherapie und Transplantation neuronaler Stammzellen abzielen. Diese Therapien befinden sich alle in ihrem Anfangsstadium und sind noch nicht für klinische Studien rekrutiert.