MELAS-Syndrom Symptome und Behandlung

Das MELAS-Syndrom (mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall) ist eine progressive neurodegenerative Störung, die durch Mutationen in der mitochondrialen DNA verursacht wird. Mitochondrien sind die Strukturen in unseren Zellen, die hauptsächlich für die Erzeugung der Energie verantwortlich sind, die die Zellen für ihre Arbeit benötigen. Mitochondrien haben ihre eigene DNA, die immer von der Mutter geerbt wird. Das MELAS-Syndrom wird jedoch häufig nicht vererbt. Die Mutation bei dieser Störung tritt normalerweise spontan auf.
Da die Krankheit kaum bekannt und schwer zu diagnostizieren ist, ist noch nicht bekannt, wie viele Menschen weltweit an MELAS erkrankt sind. Das Syndrom betrifft alle ethnischen Gruppen sowie Männer und Frauen.
Betroffene zeigen in der Regel Symptome im Alter zwischen 4 und 40 Jahren. Die Prognose ist schlecht; Die Krankheit ist oft tödlich. Es gibt keine Heilung für das MELAS-Syndrom; Die medizinische Versorgung ist weitgehend unterstützend.

Symptome

Da defekte Mitochondrien in allen Zellen von Patienten mit MELAS-Syndrom vorhanden sind, können sich viele Arten von Symptomen entwickeln, die oft schwächen. Schlaganfälle verursachen Hirnschäden, die zu Krämpfen, Taubheitsgefühl oder teilweiser Lähmung führen. Die Enzephalopathie (Hirnkrankheit) verursacht Zittern, Muskelkrämpfe, Blindheit, Taubheit und kann zu Demenz führen. Myopathie (Muskelkrankheit) verursacht Schwierigkeiten beim Gehen, Bewegen, Essen und Sprechen.

Diagnose

Bei vielen Menschen mit MELAS-Syndrom ist ein Schlaganfall oder ähnliche Symptome wie Kopfschmerzen, Erbrechen oder Krampfanfälle der erste Hinweis darauf, dass etwas nicht stimmt. Die erste Schlaganfall-Episode tritt normalerweise in der Kindheit zwischen 4 und 15 Jahren auf, kann aber auch bei Säuglingen oder jungen Erwachsenen auftreten. Vor dem ersten Schlaganfall kann es sein, dass das Kind langsam wächst und sich entwickelt, Lernschwächen oder Aufmerksamkeitsdefizite aufweist.
Tests können den Milchsäurespiegel im Blut und in der Liquor cerebrospinalis überprüfen. Blutuntersuchungen können nach einem Enzym (Kreatinkinase) suchen, das bei Muskelerkrankungen vorhanden ist. Eine Muskelprobe (Biopsie) kann auf den häufigsten genetischen Defekt bei MELAS untersucht werden. In bildgebenden Untersuchungen des Gehirns, wie der Computertomographie (CT) oder der Magnetresonanztomographie (MRT), kann nach Anzeichen einer Hirnschädigung durch Schlaganfall gesucht werden.

Behandlung

Leider gibt es noch keine Behandlung, um den durch das MELAS-Syndrom verursachten Schaden zu stoppen, und das Ergebnis für Personen mit dem Syndrom ist normalerweise schlecht. Ein moderates Laufbandtraining kann dazu beitragen, die Ausdauer von Personen mit Myopathie zu verbessern. Stoffwechseltherapien, einschließlich Nahrungsergänzungsmitteln, haben für einige Personen Vorteile gezeigt. Diese Behandlungen umfassen Coenzym Q10, Phyllochinon, Menadion, Ascorbat, Riboflavin, Nicotinamid, Kreatinmonohydrat, Idebenon, Succinat und Dichloracetat. Ob diese Präparate allen Menschen mit MELAS-Syndrom helfen, wird derzeit noch geprüft.