Myopathie Ursachen, Symptome und Behandlung

Myopathie ist ein Begriff, der zur Beschreibung von Muskelerkrankungen verwendet wird. Wenn bei Ihnen eine Myopathie diagnostiziert wurde oder wenn Sie derzeit auf eine mögliche Myopathie untersucht werden, besteht die große Wahrscheinlichkeit, dass Sie bisher noch nichts von Myopathie gehört haben, da diese nicht so häufig auftritt wie andere Erkrankungen. Möglicherweise haben Sie Fragen zum diagnostischen Prozess, zu den Prognosen und Behandlungsmöglichkeiten sowie zum Risiko einer Myopathie für andere Familienmitglieder.

Was ist Myopathie??

Myopathie bezieht sich auf eine Erkrankung der Muskeln. Wenn eine Person eine Krankheit der Muskeln hat, arbeiten die Muskeln weniger effektiv als sie sollten. Dies kann auftreten, wenn sich die Muskeln nicht richtig entwickeln, wenn sie beschädigt sind oder wenn wichtige Komponenten fehlen.
Muskeln ziehen sich normalerweise zusammen, was bedeutet, dass sie kürzer werden. Ein normaler Muskel besteht aus Proteinen und anderen Strukturkomponenten, die sich koordiniert bewegen, um den Muskel zusammenzuziehen. Wenn eine dieser Komponenten defekt ist, kann dies eine Myopathie verursachen.
Es gibt eine Reihe verschiedener Ursachen für Muskelerkrankungen, und folglich gibt es eine Reihe verschiedener Myopathien. Jede der verschiedenen Myopathien hat einen eigenen Namen, eine eigene Ursache, eine Reihe von diagnostischen Tests, eine antizipierte Prognose und eine eigene Behandlung. Es wird erwartet, dass sich einige Myopathien mit der Zeit verschlechtern, während andere relativ stabil sind. Einige Myopathien sind erblich bedingt und viele nicht.

Symptome 

Im Allgemeinen verursacht Myopathie Muskelschwäche. Das häufigste Schwächungsmuster wird als proximale Schwäche bezeichnet. Dies bedeutet, dass die Muskeln der Oberarme und der Oberschenkel deutlicher geschwächt sind als die Muskeln der Hände oder Füße. Manchmal schwächt Myopathie die Atemmuskeln (Muskeln, die die Atmung steuern).
Andere Merkmale der Myopathie sind Müdigkeit, Energiemangel und sich im Laufe des Tages verschlechternde Schwäche oder fortschreitende Schwäche bei Anstrengung.
Wenn Menschen jahrelang an Myopathie leiden, beginnt sich häufig eine Muskelatrophie zu entwickeln. Dies ist das Ausdünnen und Verschwinden von Muskeln, wodurch die Muskelkraft noch mehr geschwächt wird. Myopathie ist oft mit einer abnormalen Form der Knochen verbunden, oft weil die Muskelschwäche die Knochen daran hindert, ihre normale Form beizubehalten.

Woher weiß ich, ob ich an Myopathie leide??

Im Allgemeinen ist Myopathie eine schwierige Diagnose. Wenn Sie Symptome einer Myopathie haben, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass Sie an einen Neurologen, einen Rheumatologen oder beides überwiesen werden, je nachdem, welches Ihrer Symptome am häufigsten auftritt.
Zu den diagnostischen Tests gehört eine sorgfältige körperliche Untersuchung, einschließlich der Untersuchung Ihrer Haut, Ihrer Reflexe, Ihrer Muskelkraft, Ihres Gleichgewichts und Ihrer Empfindungen. Ihr Arzt wird eine ausführliche Anamnese erstellen und Sie nach Ihrer Familienanamnese fragen.
Abhängig von Ihrer Krankengeschichte und den Ergebnissen Ihrer körperlichen Untersuchung müssen Sie möglicherweise auch eine Reihe von Tests durchführen. Diese Tests umfassen Blutuntersuchungen, wie z. B. ein vollständiges Blutbild (CBC) und Elektrolytwerte. Andere Bluttests umfassen die Erythrozytensedimentationsrate (ESR) und den Antinukleären Antikörpertest (ANA), mit denen Entzündungen gemessen werden. Kreatinkinase im Blut kann den Muskelabbau bewerten. Schilddrüsen-, Stoffwechsel- und Hormontests können erforderlich sein.
Ein weiterer Test, der als Elektromyographie (EMG) bezeichnet wird, ist ein elektrischer Test, bei dem die Muskelfunktion mithilfe von Nadeln beurteilt wird, die verschiedene Merkmale Ihrer Muskelstruktur und -bewegung erfassen. Manchmal helfen hochspezialisierte Tests wie Muskelbiopsien und Gentests bei der Diagnose bestimmter Arten von Myopathien.

Typen 

Angeborene Myopathie bedeutet Myopathie, mit der eine Person geboren wird. Es wird angenommen, dass viele dieser Erkrankungen erblich sind oder genetisch durch Familien weitergegeben werden. Und während die Symptome von angeborenen Myopathien oft schon in jungen Jahren auftreten, ist dies nicht immer der Fall. Manchmal beginnt eine erbliche Erkrankung erst dann Symptome hervorzurufen, wenn eine Person ein Teenager oder sogar ein Erwachsener ist.
Zu den häufig vererbten Myopathien gehören:

• Mitochondriale Myopathie: Dies ist eine Krankheit, die durch einen Defekt im Energie produzierenden Teil der Zelle, den Mitochondrien, verursacht wird. Es gibt verschiedene Arten von mitochondrialer Myopathie, die zwar durch erbliche Mutationen (Abnormalitäten in den Genen) verursacht werden können, aber auch ohne jegliche familiäre Vorgeschichte auftreten können.
• Metabolische Myopathie: Dies ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch Stoffwechselprobleme verursacht werden und die Funktion eines Muskels beeinträchtigen. Es gibt eine Reihe von verschiedenen hereditären metabolischen Myopathien, die durch Defekte in den Genen verursacht werden, die für bestimmte Enzyme kodieren, die für eine normale Muskelbewegung notwendig sind.
• Nemaline Myopathie: Hierbei handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die durch das Vorhandensein von Strukturen in den Muskeln gekennzeichnet sind, die als "Nemaline Rods" bezeichnet werden. Nemaline Myopathie wird oft mit einer Atemmuskelschwäche in Verbindung gebracht.

Angeborene Myopathien umfassen:

• Zentrale Kernmyopathie: Dies ist eine erbliche Myopathie, die Schwäche, Knochenprobleme und schwere Reaktionen auf einige Medikamente verursacht. Der Schweregrad dieser Krankheit ist unterschiedlich und führt bei einigen Menschen zu schwerwiegenden und bei anderen nur zu leichten Schwächen.
• Muskelschwund: Dies ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch Degeneration der Muskeln oder abnormal gebildete Muskelzellen verursacht werden. Technisch gesehen handelt es sich bei Muskeldystrophie nicht um Myopathie, die Symptome überschneiden sich jedoch häufig. Daher erhalten Sie möglicherweise zunächst eine ärztliche Untersuchung, um festzustellen, ob Sie an Myopathie oder Muskeldystrophie leiden. Der Hauptunterschied zwischen einer Myopathie- und einer Muskeldystrophiediagnose besteht darin, dass die Muskeln bei einer Myopathie nicht richtig funktionieren, während die Muskeln bei einer Muskeldystrophie degenerieren.

Myopathie kann auch durch eine Vielzahl von Krankheiten verursacht werden, die neben Problemen mit der Muskelkontraktion auch eine Reihe von körperlichen Problemen hervorrufen.
Zu den häufig erworbenen Myopathien gehören:

• Entzündliche / autoimmune Myopathie: Dies tritt auf, wenn der Körper sich selbst angreift, eine Degeneration der Muskeln verursacht oder die Muskelfunktion beeinträchtigt. Es gibt eine Gruppe von Myopathien, die durch Entzündungen im oder in der Nähe des Muskels gekennzeichnet sind. Einige dieser Erkrankungen umfassen Polymyositis, Dermatomyositis, Sarkoidose, Lupus und rheumatoide Arthritis.
• Toxische Myopathie: Dies tritt auf, wenn ein Toxin, ein Medikament oder ein Medikament die Muskelstruktur oder -funktion beeinträchtigt.
• Endokrine Myopathie: Dies tritt auf, wenn eine Störung der Hormone die Muskelfunktion beeinträchtigt. Die häufigsten Ursachen sind Schilddrüsen- oder Nebennierenprobleme.
• Infektiöse Myopathie: Dies kann passieren, wenn eine Infektion die Muskeln daran hindert, richtig zu funktionieren.
• Myopathie infolge eines Elektrolytungleichgewichts: Elektrolytprobleme wie zu hohe oder zu niedrige Kaliumspiegel können die Muskelfunktion beeinträchtigen.

Was kann ich erwarten, wenn ich an einer Myopathie oder einer möglichen Myopathie leide??

Im Allgemeinen wird erwartet, dass sich die angeborene Myopathie im Laufe der Zeit verschlechtert oder stabilisiert und sich normalerweise nicht bessert. Die Myopathien, die nicht angeboren sind, wie infektiöse, metabolische oder toxische Myopathien, können sich verbessern, sobald die Ursache der Myopathie gut kontrolliert ist.
Es ist wichtig, einen guten Überblick über Ihren spezifischen Zustand zu bekommen, um sicherzustellen, dass Sie das bestmögliche Ergebnis erzielen. Wenn Sie an einer Art von Myopathie leiden, von der keine Besserung zu erwarten ist, sollten Sie Themen wie Atrophie und Druckstellen besonders beachten und sicherstellen, dass Sie an der Physiotherapie optimal teilnehmen, damit Sie optimal funktionieren können.

Behandlung 

Es gibt keine wirksamen Behandlungen, die Ihre Muskeln regenerieren oder heilen können, um Myopathie zu heilen. Wenn eine erkennbare Ursache wie ein endokrines Problem vorliegt, kann die Beseitigung der Ursache die Symptome einer Myopathie verbessern oder zumindest deren Verschlechterung verhindern.
Häufig ist die Unterstützung der Atemwege die Schlüsselkomponente bei fortgeschrittener Myopathie, damit Ihre Atmung sicher aufrechterhalten werden kann.

Bekomme meine Familie eine Myopathie, wenn ich eine Myopathie habe??

Ja, einige Myopathien sind tatsächlich erblich bedingt. Wenn Sie eine erbliche Myopathie haben, besteht die Möglichkeit, dass einige Ihrer Geschwister, Ihre Kinder, Nichten und Neffen oder andere Verwandte ebenfalls eine Myopathie entwickeln. Es ist wichtig, dass Sie Ihre Familie über Ihren Zustand informieren, da eine frühzeitige Diagnose dazu beitragen kann, dass sie früher behandelt und unterstützt werden.
Einige der Myopathien, die nicht speziell als angeboren oder erblich eingestuft werden, neigen möglicherweise immer noch dazu, in Familien zu verkehren. Daher ist Ihre Familie möglicherweise einem erhöhten Risiko ausgesetzt, selbst wenn Sie an einer Myopathie leiden, die nicht als erblich bekannt ist.

Ein Wort von Verywell

Myopathie ist keine sehr häufige Erkrankung. Muskelerkrankungen können sicherlich Ihre Lebensqualität beeinträchtigen. Viele Menschen, bei denen Myopathie diagnostiziert wird, sind jedoch in der Lage, ein produktives Leben zu führen, einschließlich der Aufrechterhaltung einer zufriedenstellenden Beschäftigung und eines glücklichen Familien- und Soziallebens.