Ein Überblick über Ivacaftor

Ivacaftor ist ein verschreibungspflichtiges Medikament zur Behandlung von Mukoviszidose bei Patienten mit einer spezifischen Genmutation. Das Medikament wurde von Vertex Pharmaceuticals, einem amerikanischen Unternehmen mit Sitz in Boston, in Zusammenarbeit mit der Cystic Fibrosis Foundation entwickelt. Es ist das erste Medikament gegen Mukoviszidose-Patienten, das die Ursachen von Mukoviszidose im Gegensatz zu den Symptomen behandelt.

Was ist Mukoviszidose??

Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Störung, von der weltweit etwa 30.000 Amerikaner und 70.000 Menschen betroffen sind. Jährlich werden etwa 1.000 neue Fälle von Mukoviszidose diagnostiziert, von denen 75 Prozent bei Betroffenen vor Erreichen des zweiten Lebensjahres auftreten. Ursache ist ein genetischer Defekt im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Rezeptor). Dieses Gen ist für die Bildung von Schweiß, Verdauungsflüssigkeiten und Schleim verantwortlich.
Wenn das CFTR-Gen defekt ist, kann es eine Ansammlung von Schleim in der Lunge verursachen und Verdauungsenzyme verhindern - Substanzen, die von unserem Körper ausgeschieden werden, um uns bei der Verdauung von Nahrungsmitteln zu helfen und den Darm zu blockieren.
Diese Anhäufung führt zu anhaltendem und gefährlichem Husten, Atemnot und Atemnot, Lungeninfektionen, schwerer Verstopfung und schlechter Gewichtszunahme und schlechtem Wachstum.
Um Mukoviszidose zu erben, muss eine Person zwei Kopien des defekten CFTR-Gens haben, eine von jedem Elternteil. Jemand kann eine Kopie eines defekten CFTR-Gens haben (was ihn / sie zu einem Träger macht), aber nicht an der Krankheit leiden. Wenn zwei Personen, die Träger sind, ein Kind haben, besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an Mukoviszidose leidet. Wenn ein Elternteil Mukoviszidose hat und der andere Träger ist, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Mukoviszidose hat.
Einer von 31 Amerikanern ist Träger eines defekten CFTR-Gens, und häufig gibt es keine Symptome, die damit verbunden sind, Träger zu sein. Die einzige Möglichkeit, Ihren Trägerstatus zu bestimmen, besteht in Gentests, die vom American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG) für alle Paare empfohlen werden, die an eine Schwangerschaft denken oder gerade schwanger sind.

Wie Ivacaftor funktioniert

Ivacaftor behandelt einen spezifischen CFTR-Gendefekt, die G551D-Mutation, die ungefähr 4 bis 5 Prozent der Diagnose von Mukoviszidose ausmacht. Es wurde 2012 von der Food and Drug Administration (FDA) zugelassen und behandelt den Gendefekt im Gegensatz zu den mit Mukoviszidose verbundenen Symptomen, indem es die Ionenfunktion dieses Proteingens im Körper erhöht. Dies trägt wiederum dazu bei, den Schleimaufbau in der Lunge zu verringern.
Dies führt zu einer Erleichterung des Atmens und einer geringeren Verstopfung der Atemwege sowie zur Linderung anderer Symptome im Zusammenhang mit Mukoviszidose, z. B. Lungeninfektionen. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass Ivacaftor Mukoviszidose behandelt, aber es heilt sie nicht.
Selbst wenn sich ein Patient während der Einnahme des Rezepts besser fühlt, ist es äußerst wichtig, dass Sie es wie verschrieben einnehmen, sofern dies nicht anders mit Ihrem Arzt besprochen wurde. Die übliche Dosis für Ivacaftor ist zweimal täglich im Abstand von 12 Stunden oral einzunehmen.

Andere Medikamente

Personen, die die Antibiotika Rifampin, Rifabutin oder Anfallsmedikamente wie Phenobarbital, Carbamazepin oder Phenytoin einnehmen, sollten Ivacaftor nicht einnehmen. Das Kraut Johanniskraut wird auch bei der Einnahme von Ivacaftor wegen schädlicher Wechselwirkungen und verminderter Wirksamkeit des Arzneimittels abgeraten.
Alle Medikamente, die Sie derzeit einnehmen, sollten zuvor mit Ihrem Arzt besprochen werden, da die Wechselwirkungen zwischen Medikamenten zu schwerwiegenden und lebensbedrohlichen Nebenwirkungen führen können.

Ivacaftor und bereits bestehende Erkrankungen

Wenn Sie eine oder mehrere der folgenden Erkrankungen haben, ist es wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt sprechen, bevor Ihnen Ivacaftor verschrieben wird:

• Leber- oder Nierenprobleme
• schwanger sind oder planen, schwanger zu werden
• Stillen oder Stillen planen
• Einnahme von Medikamenten wie Antimykotika oder Antibiotika

Ivacaftor und Diät

Wenn Sie Grapefruitsaft trinken oder Grapefruit oder Sevilla-Orangen essen, wird empfohlen, diese bei der Einnahme von Ivacaftor aus Ihrer Ernährung zu streichen. Diese Zitrusfrüchte können die Menge an Medikamenten in Ihrem Blut sowie die Schwere der mit dem Medikament verbundenen Nebenwirkungen erhöhen.
Bei der Einnahme von Ivacaftor wird empfohlen, es mit fettreichen Nahrungsmitteln zu kombinieren, die dem Körper helfen können, das Medikament besser aufzunehmen und die Gewichtszunahme zu unterstützen, da viele Patienten mit Mukoviszidose Schwierigkeiten haben, an Gewicht zuzunehmen. Einige gute Fettquellen sind:

• Eier
• Avocado
• Haferflocken
• Vollmilch
• Ganzer Jogurt
• Toast mit mehreren Körnern
• Käse
• Putenburger
• Hummus
• Erdnussbutter

Nebenwirkungen von Ivacaftor

Die häufigsten Nebenwirkungen von Ivacaftor sind:

• Kopfschmerzen
• Magenschmerzen
• Durchfall
• Ausschlag
• Übelkeit
• Schwindel
• Verstopfte Nase und Nasennebenhöhlen
• Laufende Nase
• Halsschmerzen

Ivacaftor und Kinder

Verschreibung von Kindern Ivacaftor ist im Allgemeinen sicher und wirksam, wenn es im Alter zwischen einem und zwei Jahren verschrieben wird. Patienten, die 24 Wochen lang verschrieben und eingenommen wurden, sahen eine Verringerung der Schweißkonzentration und eine Verbesserung der Pankreasfunktion.
Derzeit beginnen Studien, die Auswirkungen des Arzneimittels auf Kinder unter einem Jahr zu untersuchen, da eine frühzeitige Intervention für die langfristige Behandlung von Mukoviszidose-Symptomen von entscheidender Bedeutung ist.

Präzisionsmedizin

In der Präzisionsmedizin werden einzelne Faktoren der Krankheit eines Patienten und die Behandlungen, die für ihn am vorteilhaftesten sind, anhand ihres Einzelfalls untersucht. Seit seiner Zulassung durch die FDA im Jahr 2012 für die G551D-Variante ist das Medikament für 37 zusätzliche Genmutationen zugelassen, was die Behandlung von 14 Prozent der Diagnose von Mukoviszidose ermöglicht.
Diese Art von Präzisionsmedizin hat dazu beigetragen, die Lungenerkrankungsrate zu senken, die Gewichtszunahme und die Lebensqualität der Patienten zu steigern und die Zahl der Krankenhauseinweisungen im Zusammenhang mit Mukoviszidose zu senken. Ivacaftor ist ein Paradebeispiel für die Präzisionsmedizin als Medikament für eine bestimmte Gruppe von Menschen, das später bei einer größeren Bevölkerung angewendet werden kann.

Kosten

Eines der größten Probleme bei Ivacaftor, abgesehen von seiner sehr spezifischen und engen Gruppe von Fällen, bei denen es helfen kann, sind die Kosten des Arzneimittels. Obwohl die Erfolgsraten bei den Patienten, denen die Einnahme des Arzneimittels zugestimmt wurde, hoch sind, ist die Behandlung teuer und kostet über 300.000 USD pro Jahr.
Während viele private Krankenversicherungen das Medikament versichern, können sich diejenigen ohne Versicherungsschutz, die davon profitieren könnten, es wahrscheinlich nicht leisten, vor allem, wenn man bedenkt, dass diejenigen, die mit Ivacaftor infiziert sind, das Medikament für den Rest ihres Lebens einnehmen müssen, was Millionen von Dollar für einen kostet Behandlung des Patienten.
Dies ist ein wichtiger Faktor, den Sie berücksichtigen sollten, wenn Sie oder eine geliebte Person an Mukoviszidose leiden. Besprechen Sie diese und andere Probleme unbedingt mit Ihrem Arzt, wenn Sie der Meinung sind, dass Ivacaftor eine praktikable Behandlungsoption für Sie sein könnte. Fragen Sie bei Ihrer Krankenkasse nach, ob diese dieses verschreibungspflichtige Medikament abdeckt.
Was ist Präzisionsmedizin?