Familiäre Hypobetalipoproteinämie Eine Störung mit niedrigem Cholesterinspiegel

Ein niedriger Cholesterinspiegel wird oft als eine gute Sache für die Gesundheit angesehen. Eine familiäre Hypobetalipoproteinämie ist jedoch eine seltene, vererbte Erkrankung, die milde bis extrem niedrige LDL-Cholesterinspiegel verursacht. Es kann Symptome hervorrufen, die möglicherweise durch eine spezielle Diät und Nahrungsergänzung behandelt werden müssen. (Eine andere Krankheit, die möglicherweise durch niedrige HDL-Spiegel angezeigt wird, ist der familiäre Alpha-Lipoprotein-Mangel oder die Tangier-Krankheit.)

Typen

Diese Störung tritt meistens aufgrund einer Mutation im Protein Apolipoprotein b (apoB) auf. Dieses Protein ist an LDL-Partikel gebunden und hilft, Cholesterin zu den Zellen im Körper zu transportieren.
Es gibt zwei Arten von Hypobetalipoproteinämie: homozygot und heterozygot. Individuen, die für diesen Zustand homozygot sind, haben Mutationen in beiden Kopien des Gens. Die Symptome bei diesen Personen sind schwerwiegender und treten früher im Leben auf, typischerweise innerhalb der ersten 10 Lebensjahre.
Heterozygote hingegen haben nur eine Kopie des mutierten Gens. Ihre Symptome sind milder und manchmal wissen sie nicht einmal, dass sie an dieser Krankheit leiden, bis ihr Cholesterin im Erwachsenenalter getestet wird.
Ein niedriger Cholesterinspiegel, insbesondere LDL-Cholesterin, kann das Risiko für Herzerkrankungen senken. Wenn Ihr Cholesterinspiegel jedoch zu niedrig ist, kann dies zu verschiedenen gesundheitlichen Komplikationen führen.

Symptome

Die Schwere der Symptome hängt von der Art Ihrer familiären Hypobetalipoproteinämie ab. Personen mit homozygoter familiärer Hypobetalipoproteinämie haben schwerere Symptome als der heterozygote Typ, zu denen gehören:

• Durchfall
• Aufblähung
• Erbrechen
• Vorhandensein von fetten, blassen Stühlen

Neben gastrointestinalen Symptomen zeigt ein Säugling oder ein Kind mit homozygoter Hypobetalipoproteinämie andere Symptome, die auf einen sehr niedrigen Lipidspiegel im Blut zurückzuführen sind, ähnlich wie bei Abetalipoproteinämie. Diese Symptome umfassen:

• Neurologische Probleme. Dies kann auf geringe Mengen an Lipiden oder fettlöslichen Vitaminen zurückzuführen sein, die im Körper zirkulieren. Diese Symptome können auch eine langsame Entwicklung, keine tiefen Sehnenreflexe, Schwäche, Schwierigkeiten beim Gehen und Zittern umfassen.
• Probleme mit der Blutgerinnung. Dies kann an niedrigen Vitamin K-Spiegeln liegen. Rote Blutkörperchen können auch abnormal erscheinen.
• Vitaminmangel. Fettlösliche Vitamine (A, K und E) sind bei diesen Personen ebenfalls sehr niedrig. Lipide sind wichtig, um fettlösliche Vitamine in verschiedene Körperregionen zu transportieren. Wenn die Lipide wie Cholesterin und Triglyceride niedrig sind, können sie diese Vitamine nicht dorthin transportieren, wo sie gebraucht werden.
• Sensorische Störungen. Dies schließt Probleme mit Augenlicht und Berührungsempfindungen ein.

Personen mit heterozygoter Hypobetalipoproteinämie können leichte gastrointestinale Symptome aufweisen, obwohl viele keine Symptome aufweisen.
Beide Formen dieser Zustände haben niedrige Gesamt- und LDL-Cholesterinspiegel.

Diagnose

Ein Lipid-Panel wird durchgeführt, um die im Blut zirkulierenden Cholesterinspiegel zu untersuchen. Ein Cholesterintest würde in der Regel folgende Befunde ergeben:
Homozygot

• Gesamtcholesterinspiegel < 80 mg/dL
• LDL-Cholesterinspiegel < 20 mg/dL
• Sehr niedrige Triglyceridspiegel

Heterozygot

• Gesamtcholesterinspiegel < 120 mg/dL
• LDL-Cholesterinspiegel < 80 mg/dL
• Triglyceridspiegel sind normalerweise normal (< 150 mg/dL)

Die Spiegel von Apolipoprotein B können je nach Art der vorliegenden Hypobetalipoproteinämie niedrig bis nicht vorhanden sein. Eine Biopsie der Leber kann auch vorgenommen werden, um festzustellen, ob die Lebererkrankung zu den verringerten Lipidspiegeln beiträgt oder nicht. Diese Faktoren werden zusätzlich zu den Symptomen, unter denen das Individuum leidet, dazu beitragen, die Diagnose einer familiären Hypobetalipoproteinämie zu bestätigen.

Behandlung

Die Behandlung der familiären Hypobetalipoproteinämie hängt von der Art der Erkrankung ab. Bei Menschen mit homozygotem Typ ist eine Vitaminergänzung, insbesondere die Vitamine A, K und E, wichtig. In diesen Fällen kann auch ein Ernährungsberater konsultiert werden, da möglicherweise eine spezielle Diät zur Nahrungsergänzung durchgeführt werden muss.
Bei Personen, bei denen eine heterozygote Hypobetalipoproteinämie diagnostiziert wurde, ist eine Behandlung möglicherweise nicht erforderlich, wenn bei ihnen keine Krankheitssymptome auftreten. Einige heterozygote Personen müssen jedoch möglicherweise eine spezielle Diät einhalten oder eine Ergänzung mit fettlöslichen Vitaminen erhalten, wenn Symptome wie Durchfall oder Blähungen vorliegen.