Ein Überblick über die Ollier-Krankheit

Ollier-Krankheit ist eine Erkrankung, die das Skelettsystem des Körpers beeinflusst. Menschen mit einer Ollier-Krankheit entwickeln multiple gutartige Knorpeltumoren, sogenannte Enchondrome. Diese gutartigen Wucherungen sind nicht krebsartig, können jedoch im gesamten Skelett auftreten. Sie sind am häufigsten in den Gliedmaßen zu finden, insbesondere in den Händen und Füßen, können aber auch im Schädel, in den Rippen und im Wirbel auftreten.
Enchondrome sind gutartige Knorpeltumoren. Tumore können entweder gutartig (nicht krebsartig) oder bösartig (krebsartig) sein. Krebstumoren sind solche, die sich im ganzen Körper ausbreiten. Gutartige Wucherungen wie diese Enchondrome breiten sich nicht von einem Ort zum anderen aus. Bei Menschen mit Ollier-Krankheit treten die Enchondrome jedoch an mehreren Stellen im Körper auf. Darüber hinaus sind diese Knorpelwachstum gutartig, wenn sie beginnen, aber sie können im Laufe der Zeit krebsartig (bösartig) werden. Wenn sie krebsartig werden, spricht man von Chondrosarkomen.
Ollier-Krankheit ist eine Erkrankung, die das Skelettsystem, das Gerüst für unseren Körper, betrifft. Zustände, die das Skelettsystem verändern, können Auswirkungen auf unser Aussehen und die Art und Weise haben, wie sich unser Körper bewegt.
Menschen mit Ollier-Krankheit können Symptome bemerken, die das Aussehen und die Bewegung ihres Körpers beeinflussen. Die Ollier-Krankheit beeinträchtigt jedoch weder die Intelligenz noch die Lebensdauer. Dies ist eine seltene Erkrankung, die bei etwa 1 von 100.000 Menschen auftritt. Andere Namen, die Ollier-Krankheit genannt werden können, umfassen multiple Enchondromatose oder Dyschondroplasie.

Symptome

Die Symptome der Ollier-Krankheit treten als Folge von gutartigen Wucherungen im Knochen auf. Das Wachstum beginnt als Knorpelzellen, die sich an einem unerwarteten Ort ausbreiten. Das Wachstum kann innerhalb des Knochens erfolgen oder aus dem Knochen herausragen.
Enchondrome treten am häufigsten in Händen und Füßen auf. In vielen Fällen verursachen Enchondrome keine Symptome und werden möglicherweise nicht einmal bemerkt. Bei der Ollier-Krankheit sind die Enchondrome jedoch in der Regel spürbar und können sich erheblich auf den Knochen verformen. Aus diesem Grund haben Menschen mit Ollier-Krankheit häufig eine Kleinwuchsform infolge der Deformität des Knochens.
Mit zunehmender Größe der Enchondrome können sich unregelmäßige Projektionen entlang des Knochens bilden. Diese machen sich vor allem an Händen und Füßen bemerkbar, können aber auch an anderer Stelle im Skelett auftreten. Oft ist eine Körperseite überproportional betroffen. Das spezifische Erkrankungsalter, die Größe, die Anzahl der Tumoren und die Lokalisation der Enchondrome können bei Menschen mit Ollier-Krankheit sehr unterschiedlich sein.
Schmerz ist kein häufiges Symptom eines gutartigen Enchondroms, kann aber auftreten. Schmerzen treten manchmal auf, wenn ein Enchondrom eine Reizung der Sehne, des Nervs oder einer anderen das Skelett umgebenden Struktur verursacht.
Schmerz kann auch auftreten, wenn ein Enchondrom eine Schwächung des Knochens verursacht, die zu einem Knochenbruch führt. Diese Art von Fraktur wird als pathologische Fraktur bezeichnet und tritt auf, wenn ein Tumor eine signifikante Schwächung des Knochens verursacht. Pathologische Frakturen können manchmal mit minimalem Trauma als Folge der Schwäche des Knochens auftreten, wo der Tumor die normale Knochenstruktur erodiert hat.
Schließlich kann Schmerz ein Zeichen für die Entwicklung einer malignen Transformation des Tumors sein. Dies tritt auf, wenn sich ein Tumor, der als gutartiges Enchondrom beginnt, in ein bösartiges Chondrosarkom verwandelt. Bei Patienten mit Ollier-Krankheit müssen möglicherweise die Tumoren überwacht werden, um sicherzustellen, dass keine Anzeichen einer bösartigen Transformation vorliegen.
Eine Erkrankung im Zusammenhang mit der Ollier-Krankheit, das sogenannte Maffucci-Syndrom, tritt auch bei mehreren Enchondromen auf, die sich im gesamten Skelettsystem befinden. Der Unterschied zwischen der Ollier-Krankheit und dem Maffucci-Syndrom besteht darin, dass es im Fall des Maffucci-Syndroms auch Anomalien der Blutgefäße unter der Haut gibt, sogenannte Hämangiome. Diese Hämangiome verursachen unter der Haut rote oder violette Wucherungen.

Ursachen

Eine alltäglichere Erkrankung tritt als Folge einer spontanen genetischen Mutation auf. Dieser Zustand wird nicht innerhalb von Familien vererbt oder verbreitet; Vielmehr erfolgt die Mutation spontan.
Bei Menschen mit Ollier-Krankheit tritt die Mutation sehr früh in der Entwicklung vor der Geburt auf und ist daher im gesamten Körper zu finden, und nicht bei Menschen mit einem einzigen Enchondrom, bei denen die Mutation später im Leben auftrat.
Da die genetische Mutation während der Entwicklung des Fötus auftritt, wird die abnormale Mutation auf Zellen im gesamten Körper übertragen. Wenn diese Mutation später im Leben auftritt, tritt der Zustand multipler Enchondrome nicht auf. Da es jedoch früh in der Entwicklung auftritt, können die Enchondrome an mehreren Stellen gesehen werden.
Die Mutation, die bei Menschen mit Ollier-Krankheit auftritt, ist ein Enzym namens IDH1 oder IDH2. Diese Enzyme wandeln eine Verbindung namens Isocitrat in eine andere Verbindung namens 2-Ketoglutarat um. Es gibt genetische Tests, die durchgeführt werden können, um diese Mutationen nachzuweisen, obwohl die klinische Bedeutung dieser Tests noch unklar ist. Die Testergebnisse helfen nicht, die Behandlung zu leiten, noch geben sie prognostische Informationen.

Diagnose

Die Diagnose der Ollier-Krankheit wird typischerweise im Kindesalter gestellt. Die Symptome sind im Allgemeinen bei der Geburt nicht erkennbar, obwohl gelegentlich früh in der Kindheit eine Skelettanomalie festgestellt wird.
Noch typischer sind die knöchernen Projektionen der multiplen Enchondrome im Alter von etwa 5 Jahren. Die Enchondrome können sich im Laufe der kindlichen Entwicklung verschlimmern. In der Regel stabilisieren sich die Symptome der Ollier-Krankheit, wenn das Skelett im frühen Erwachsenenalter nicht mehr wächst.
Ein Enchondrom ist im Allgemeinen auf einer Röntgenaufnahme sichtbar. Die Röntgenaufnahme ist ein nützlicher Test zur Erkennung abnormaler Knochen- und Knorpelwucherungen und auch zur Beurteilung des Schwächungsgrades des Knochens.
Manchmal wird ein MRT-Test durchgeführt, um ein bestimmtes Enchondrom genauer zu untersuchen. Manchmal kann der MRT-Test einen Hinweis auf die Wahrscheinlichkeit einer malignen Umwandlung eines Enchondroms in ein Chondrosarkom geben.
Andere Tests können durchgeführt werden, insbesondere wenn Bedenken hinsichtlich des Grades der Knochenschwächung infolge der Tumoren bestehen. Diese Tests können CAT-Scans und Knochenscans umfassen.

Behandlung

Es gibt keine Behandlung, um die Ollier-Krankheit zu verhindern oder zu stoppen. Dies ist eine genetische Mutation, die erst nach Bildung der Enchondrome entdeckt wird. Die Behandlung der Ollier-Krankheit dient der Behandlung problematischer Enchondrome.
Manchmal erfolgt die Behandlung aufgrund einer Deformierung des Skeletts, manchmal aufgrund einer Schwächung des Knochens. Wenn eine Deformität auftritt, die eine abnormale Funktion eines Gelenks verursacht, kann ein Enchondrom entfernt werden. Wenn ein Enchondrom eine Schwächung des Knochens verursacht, die zu einer pathologischen Fraktur führen kann, kann das Enchondrom auch in dieser Situation entfernt werden.
Der andere Grund für das Auftreten der Behandlung ist, wenn die Entwicklung einer malignen Transformation eines der Enchondrome in ein Chondrosarkom befürchtet wird. Dies kann schwierig zu erkennen sein, und es ist manchmal nicht klar, wann ein Enchondrom aggressiver wird. Verschlechterung der Schmerzen und zunehmende Größe des Enchondroms sind Anzeichen, die mit einer malignen Transformation einhergehen können. In diesen Fällen kann das Enchondrom entfernt werden.
Die chirurgische Behandlung zur Entfernung eines Enchondroms hängt von der Größe des jeweiligen Tumors ab, der behandelt wird. Manchmal ist der chirurgische Eingriff so einfach wie das Entfernen des abnormalen Knorpeltumors, manchmal ist die Behandlung bedeutender.
Wenn die Entfernung des abnormalen Bereichs von Knochen und Knorpel den Knochen schwächt, würde Ihr Chirurg auch den verbleibenden Knochen stabilisieren. Auch hier gibt es viele Möglichkeiten, den Knochen zu stabilisieren, einschließlich Platten und Schrauben, Metallstangen und sogar Knochentransplantaten, um das normale Knochenwachstum in der Region zu stimulieren.
Das spezifische chirurgische Verfahren zur Behandlung Ihres Zustands hängt wahrscheinlich von der Größe und dem Ort des Tumors ab. Nach der Entfernung eines Enchondroms besteht die Möglichkeit, dass der Tumor erneut auftritt. Aus diesem Grund kann Ihr Chirurg entscheiden, zum Zeitpunkt der Operation eine zusätzliche Behandlung durchzuführen, um zu versuchen, alle abnormalen Knorpelzellen auszurotten.
Wie wird ein Chondrosarkom behandelt?

Bewältigung

Menschen mit Ollier-Krankheit sind manchmal aufgrund von Skelettdeformitäten eingeschränkt. Dies kann bei bestimmten Aktivitäten zu Schmerzen, Bewegungseinschränkungen des Skelettsystems und einer leichten Schwächung der Muskulatur führen.
Die meisten Menschen mit Ollier-Krankheit leben jedoch sehr normal und müssen überwacht werden, um sicherzustellen, dass keine Anzeichen einer bösartigen Transformation ihrer Enchondrome vorliegen. Es sollten jedoch keine größeren Einschränkungen bestehen. Es ist wichtig zu beachten, dass Menschen mit Ollier-Krankheit eine normale Lebenserwartung haben.
Menschen mit Ollier-Krankheit müssen sich nicht darum kümmern, die Krankheit an die Nachkommen weiterzugeben. Da dies als spontane genetische Mutation auftritt, wird es nicht durch Familien vererbt.

Ein Wort von Verywell

Ollier-Krankheit ist eine Erkrankung, die als Folge einer Mutation während der fetalen Entwicklung auftritt, die zur Bildung mehrerer gutartiger Knorpelwachstum im Knochen führt. Während dieses Wachstum einige Probleme mit der Bildung des Skelettsystems verursachen und zu Einschränkungen bei bestimmten Bewegungen und Funktionen führen kann, können Menschen mit Ollier-Krankheit zum größten Teil ein sehr normales Leben führen.
Die Hauptsorge bei Menschen mit Ollier-Krankheit ist die Möglichkeit einer Knochenschwächung, die zu einer pathologischen Fraktur führt, und die Entwicklung einer bösartigen Umwandlung des Enchondroms in ein Chondrosarkom. Aus diesen Gründen benötigen Menschen mit Ollier-Krankheit eine regelmäßige Überwachung ihrer Enchondrome, dies sollte jedoch ein normales Leben nicht beeinträchtigen.