Osteogenesis Imperfecta ist eine Sprödknochenkrankheit
Symptome
Typische Probleme bei Patienten mit Osteogenesis imperfecta sind Knochenbrüchigkeit, Kleinwuchs, Skoliose, Zahnfehlstellungen, Hörstörungen, bläuliche Sklera und lockere Bänder. Osteogenesis imperfecta wird häufiger als Sprödknochenerkrankung bezeichnet, da bei diesen Kindern häufig mehrere Knochenbrüche diagnostiziert werden.Die Symptome der Osteogenesis imperfecta variieren stark zwischen den Individuen. Einige Kinder werden sehr früh im Leben diagnostiziert, während es für andere schwieriger sein kann, den Zustand zu erkennen. Mehrere Frakturen aufgrund von Niedrigenergieverletzungen sollten den Verdacht auf eine Grunderkrankung wie Osteogenesis imperfecta erwecken.
Traditionell wurde Osteogenesis imperfecta in eine von vier Hauptkategorien eingeteilt:
- Tippe I: mildeste Form; bei Kindern im Vorschulalter gesehen
- Typ II: tödlich bei der Geburt
- Typ III: bei der Geburt gesehen; viele Frakturen; oft nicht in der Lage zu gehen
- Typ IV: Schweregrad zwischen Typ I und Typ III
Ursachen
Osteogenesis imperfecta ist auf eine genetische Mutation im Gen zurückzuführen, die den Körper zur Produktion von Kollagen anleitet. Osteogenesis imperfecta kann entweder von einem erkrankten Elternteil weitergegeben werden oder als spontane Mutation bei einem Kind auftreten. Die meisten Fälle von Osteogenesis imperfecta, die von den Eltern vererbt werden, sind auf eine dominante Mutation zurückzuführen, die von einem Elternteil mit Osteogenesis imperfecta stammt, obwohl einige wenige Fälle auf rezessive Mutationen zurückzuführen sind und von einem Gen beider Elternteile stammen, das keine der beiden Elternteile aufweist Krankheit.Behandlung
Derzeit ist kein Heilmittel für Osteogenesis imperfecta bekannt. Das Hauptaugenmerk der Behandlung liegt auf der Vorbeugung von Verletzungen und der Erhaltung gesunder Knochen. Es ist von grundlegender Bedeutung sicherzustellen, dass Kinder mit Osteogenesis imperfecta eine nahrhafte Diät einhalten, regelmäßig Sport treiben und ein gesundes Gewicht halten. Häufig benötigen Kinder mit Osteogenesis imperfecta ambulante Hilfsmittel, Zahnspangen oder Rollstühle.Die chirurgische Behandlung von Osteogenesis imperfecta hängt von der Schwere des Zustands und dem Alter des Patienten ab. Bei sehr kleinen Kindern werden viele Frakturen so behandelt, als ob das Kind keine Grunderkrankung hätte. Die chirurgische Stabilisierung von Frakturen wird jedoch bereits in jungen Jahren häufiger.
Knochenbrüche bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta werden häufig operiert, um die Knochen zu stabilisieren und Missbildungen vorzubeugen. Intramedulläres Stäbchen, bei dem ein Metallstab in der hohlen Mitte des Knochens platziert wird, wird häufig verwendet, um den fragilen Knochen zu stützen und eine Deformierung des Knochens zu verhindern. Skoliose wird normalerweise aggressiv behandelt, da das Problem bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta tendenziell fortschreitet.
Die Rolle von Medikamenten bei der Behandlung von Osteogenesis imperfecta ist im Entstehen begriffen. Neuere Studien zeigen jedoch, dass die Behandlung mit Bisphosphonaten und Kalziumpräparaten von Vorteil ist. Das Grundprinzip ist, dass diese Behandlungen den Knochen stärken und die Häufigkeit von Frakturen verringern. Es werden auch Forschungsarbeiten zum Einsatz von Wachstumshormonen und Gentherapien durchgeführt.