Ein Überblick über das Klippel-Feil-Syndrom
Das Syndrom wurde erstmals 1912 von den französischen Ärzten Maurice Klippel und Andre Feil entdeckt. Es wird geschätzt, dass KFS bei einer von 40.000 bis 42.000 Geburten auftritt, wobei weibliche Neugeborene häufiger betroffen sind als Männer.
Symptome
Das auffälligste Symptom von KFS ist die Fusion von zwei oder mehr Halswirbeln. Es gibt drei KFS-Untertypen, die darauf basieren, wo die Fusion stattfindet. Typ I ist die Fusion eines Halswirbels mit einem im oberen Rücken, Typ II (die häufigste Form von KFS) ist eine Fusion des Brustwirbels in der Nähe des mittleren und oberen Rückens und Typ III ist eine Fusion von Wirbeln im Rücken der Nacken und der obere oder untere Rücken.Je nach Schweregrad kann dies im ersten Trimester einer schwangeren Frau im Ultraschall sichtbar sein. Andere auffällige Symptome sind ein niedriger Haaransatz (näher am Hinterkopf), ein kurzer Nacken und eine eingeschränkte Bewegungsfreiheit des Nackens. Andere Symptome können aufgrund der Fusion der Wirbel auftreten, einschließlich:
- Torticollis (krummen Hals mit Kopf und Hals auf gegenüberliegenden Seiten gekippt)
- Skoliose (eine Kurve in der Wirbelsäule aufgrund von Fusionen; ungefähr 30 Prozent der Patienten mit KFS weisen eine Skelettanomalie auf)
- Spina bifida (wenn sich die Neuralröhre, in der sich das Rückenmark befindet, in utereo nicht vollständig schließt)
- Schwimmhäute
- Eine Gaumenspalte (wenn das Gaumendach eine Öffnung hat, die zur Nase führt; dies betrifft ungefähr 17 Prozent derjenigen mit KFS)
- Hörprobleme oder Taubheit aufgrund struktureller Probleme im Innen- oder Außenteil des Ohrs; Davon sind 25 bis 50 Prozent der KFS-Betroffenen betroffen
- Schmerzen wie Kopfschmerzen oder Nackenschmerzen
- Atemprobleme
- Probleme mit den Nieren, Rippen oder dem Herzen
- Sprengeldeformität (ein oder beide Schulterblätter sind unterentwickelt und befinden sich weiter oben im Rücken, was zu einer Schulterschwäche führt)
Ursachen
Die genaue Ursache von KFS ist nicht bekannt, aber die Forscher glauben, dass es von einem Gewebe im Embryo ausgeht, das sich nicht richtig teilt und normalerweise zwischen der dritten und achten Schwangerschaftswoche separate Wirbel im Körper bilden würde. Forscher haben entdeckt, dass es drei Gene gibt, die, wenn sie mutiert sind, mit KFS verknüpft sind. Sie sind die Gene GDF6, GDF3 und MEOX1.KFS kann auch durch eine andere Erkrankung verursacht werden, einschließlich des fetalen Alkoholsyndroms, oder als Nebenwirkung einer anderen angeborenen Krankheit wie der Goldenhar-Krankheit (die die Entwicklung von Augen, Ohren und Wirbelsäule betrifft), dem Wildervanck-Syndrom (die die Knochen in den Augen betrifft). Hals und Ohren) oder hemifaziale Mikrosomie (die auftritt, wenn eine Seite des Gesichts unterentwickelt ist). Die Gene bei diesen Störungen werden mutiert, was in einigen Fällen auch zu KFS führen kann.
Diagnose
Ihr Arzt wird das Wachstum Ihres Babys mithilfe von Ultraschall überwachen. Dies hilft bei der Früherkennung von KFS und anderen damit verbundenen Problemen der Wirbelsäule.Nach der Geburt sind zusätzliche Tests erforderlich, einschließlich einer Untersuchung der Nieren auf Anomalien, Röntgenaufnahmen des Nackens, der Wirbelsäule und der Schulterknochen sowie eine MRT, um festzustellen, ob oder wie KFS eines der Organe im Körper beeinflusst. Gentests und ein Hörtest, um festzustellen, ob es einen Verlust als Nebenwirkung von KFS gibt.
Bei bestimmten milden Fällen, die bei der Geburt nicht diagnostiziert wurden, ist ein Test erforderlich, sobald sich die Symptome verschlechtern oder sich abzeichnen.
Behandlung
Es ist keine Heilung für KFS bekannt, und die Behandlungspläne variieren je nach Patient und den anderen Symptomen oder Zuständen, die sie als Reaktion auf das Syndrom selbst haben. Beispielsweise müssen Patienten mit vernetzten Fingern, Gaumenspalten oder Problemen mit ihrem Herzen oder anderen Organen wahrscheinlich operiert werden. Diejenigen, die Probleme mit der Wirbelsäule haben, wie Skoliose, werden auf Zahnspangen, Halsbänder und physikalische Therapie angewiesen, um die Wirbelsäule zu stabilisieren.Patienten, die aufgrund von KFS Schmerzen haben, seien es chronische Kopfschmerzen, Nackenschmerzen oder rheumatoide Arthritis, können auch angewiesen werden, nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) oder andere Schmerzmittel zu probieren. Jede Behandlung ist spezifisch für die Bedürfnisse des Patienten und sollte von einem Arzt genau überwacht werden.
Da Patienten mit KFS im Laufe der Zeit auch anfälliger für degenerative Störungen der Wirbelsäule sind, ist es wahrscheinlich, dass sich der anfängliche Behandlungsverlauf im Laufe der Zeit an die sich verändernde körperliche Gesundheit des Patienten anpassen muss. Das gleiche gilt für alle anderen Spezialisten, die Komplikationen von KFS haben, wie Urologen, Augenärzte, Kardiologen oder Orthopäden, um nur einige zu nennen.
Es ist äußerst wichtig, dass Ihr gesamtes Ärzteteam über Ihren umfassenden Behandlungsplan und Ihren Gesundheitszustand informiert ist, damit es die richtigen Bereiche genau überwachen und bei Bedarf den eigenen Behandlungsverlauf anpassen kann, um die allgemeine Gesundheit und den Komfort zu verbessern.
Bewältigung
Bei KFS ist die Früherkennung der Schlüssel. Bei frühzeitiger Diagnose können Patienten mit KFS ein normales, glückliches Leben führen. Die Behandlung der spezifischen Symptome, die mit der Erkrankung einhergehen, ist von entscheidender Bedeutung - sei es, dass sie für ein Hörgerät angepasst werden, mit einem plastischen Chirurgen zusammenarbeiten, um Skelettanomalien zu korrigieren, oder einen Schmerzmanagementplan aufstellen, der dazu beiträgt, dass sie im täglichen Leben angenehm bleiben. Es gibt auch Online-Ressourcen, die denjenigen mit KFS helfen, Informationen zu finden und Unterstützung zu erhalten, wie zum Beispiel die Klippel-Feil-Syndrom-Allianz, die American Spinal Injury Association und die American Chronic Pain Association.Was ist rheumatoide Arthritis?
