Hunter-Syndrom Symptome und Behandlung

Mucopolysaccharidosis Typ II (MPS II), auch als Hunter-Syndrom bekannt, ist eine Erbkrankheit, die einen Mangel des Enzyms Iduronat-2-sulfatase (I2S) verursacht. I2S ist am Abbau komplexer Kohlenhydrate beteiligt, die als Mucopolysaccharide bezeichnet werden. Ohne genügend I2S reichern sich teilweise abgebaute Mucopolysaccharide in den Organen und Geweben des Körpers an und werden giftig.
Das Hunter-Syndrom ist eine X-chromosomale Störung, die von einer Mutter auf ihre Kinder übertragen wird. Aufgrund der Art und Weise, wie das Hunter-Syndrom vererbt wird, tritt die Erkrankung häufiger bei Männern auf. In seltenen Fällen können auch Frauen die Erkrankung erben. Das Hunter-Syndrom kann in jeder ethnischen Gruppe auftreten. Bei den in Israel lebenden Juden ist eine etwas höhere Inzidenz zu verzeichnen. Die Erkrankung tritt bei 1 von 100.000 bis 1 von 150.000 Männern auf.
Es gibt zwei Arten des Hunter-Syndroms - früh und spät.

Früh einsetzende MPS II

Die schwere Form des Hunter-Syndroms, die früh einsetzt, wird normalerweise bei Kindern im Alter von 18 bis 36 Monaten diagnostiziert. Die Lebenserwartung für diese Form kann variieren, da einige Kinder bis zu ihrem zweiten und dritten Lebensjahrzehnt leben. Die Symptome einer früh einsetzenden Krankheit können sein:

grobe Gesichtszüge und Kleinwuchs
vergrößerte Leber und Milz
progressive und tiefe geistige Behinderung
Elfenbeinfarbene Hautveränderungen am oberen Rücken und an den Seiten der Oberarme und Oberschenkel
Skelettveränderungen, Gelenksteifheit, kurzer Nacken, breite Brust und zu großer Kopf
fortschreitende Taubheit
atypische Retinitis pigmentosa und Sehbehinderung

Diese Symptome ähneln denen des Hurler-Syndroms. Die Symptome des Hurler-Syndroms entwickeln sich jedoch schneller und sind schlimmer als diejenigen des Hunter-Syndroms, bei dem es zu einem frühen Auftreten kommt.

Späte MPS II

Diese Art des Hunter-Syndroms ist viel milder als früh und kann möglicherweise erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Personen mit der späten Form der Krankheit haben eine viel längere Lebenserwartung und können bis in die 70er Jahre alt werden. Ihre körperlichen Merkmale ähneln denen mit schwerem MPS II; Menschen mit der späten Version von MPS II haben jedoch normalerweise eine normale Intelligenz und es fehlen die schweren Skelettprobleme des schwereren Typs.

Diagnose

Bei schwerem Hunter-Syndrom kann das Erscheinungsbild des Kindes in Kombination mit anderen Symptomen wie vergrößerter Leber und Milz sowie den elfenbeinfarbenen Hautläsionen (die als Marker für das Syndrom gelten) auf eine Mukopolysaccharidose des Kindes hindeuten. Das Mild Hunter-Syndrom ist viel schwieriger zu identifizieren und wird möglicherweise nur bei der Untersuchung der mütterlichen Verwandten eines Kindes mit Hunter-Syndrom erkannt.
In beiden Fällen kann die Diagnose durch eine Blutuntersuchung auf einen I2S-Mangel bestätigt werden. Eine Enzymstudie oder ein Gentest auf Veränderungen des Iduronatsulfatase-Gens kann ebenfalls den Zustand diagnostizieren. Mucopolysaccharide können auch im Urin vorhanden sein. Röntgenstrahlen können Knochenveränderungen aufdecken, die für das Hunter-Syndrom charakteristisch sind.

Behandlung von MPS II

Derzeit gibt es keine Heilung für das Hunter-Syndrom. Die medizinische Versorgung zielt darauf ab, die Symptome von MPS II zu lindern. Die Behandlung mit Elaprase (Idursulfase) ersetzt I2S im Körper und lindert Symptome und Schmerzen. Die Atemwege können verstopft sein, daher ist eine gute Atmungsversorgung und -überwachung wichtig. Physiotherapie und tägliche Bewegung sind wichtig. Viele Spezialisten kümmern sich um eine Person mit Hunter-Syndrom. Ein genetischer Berater kann Angehörige und Verwandte über die Risiken einer Übertragung des Syndroms informieren.