Jarcho-Levin-Syndrom Symptome und Behandlung

Das Jarcho-Levin-Syndrom ist ein genetischer Geburtsfehler, der missgebildete Knochen in der Wirbelsäule und in den Rippen verursacht. Mit dem Jarcho-Levin-Syndrom geborene Säuglinge haben einen kurzen Hals, eine eingeschränkte Nackenbewegung, eine geringe Statur und Atembeschwerden aufgrund kleiner, missgebildeter Brustkammern, die ein charakteristisches, krabbenartiges Aussehen haben.
Das Jarcho-Levin-Syndrom tritt in zwei Formen auf, die als rezessive genetische Merkmale vererbt und als:

Spondylokostale Dysostose Typ 1 (SCDO1)
Spondylokostale Dyostose Typ 2 (SCDO2) (diese Form ist milder als SCDO1, da nicht alle Wirbel betroffen sind)

Es gibt eine weitere Gruppe ähnlicher Erkrankungen, die als spondylokostale Dysostosen bezeichnet werden (nicht so schwerwiegend wie das Jarcho-Levin-Syndrom) und die auch durch eine Fehlbildung der Wirbelsäule und der Rippen charakterisiert sind.
Das Jarcho-Levin-Syndrom ist sehr selten und betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Es ist nicht genau bekannt, wie oft es auftritt, aber es scheint eine höhere Inzidenz bei Menschen mit spanischem Hintergrund zu geben.

Symptome

Zusätzlich zu einigen der in der Einleitung genannten Symptome können andere Symptome des Jarcho-Levin-Syndroms sein:

Fehlgebildete Wirbelknochen (Wirbelsäule), z. B. verwachsene Knochen
Die missgebildeten Wirbelsäulenknochen führen dazu, dass sich die Wirbelsäule nach außen (Kyphose), nach innen (Lordose) oder zur Seite (Skoliose) krümmt.
Die missgebildeten Wirbelsäulenknochen und abnormalen Krümmungen machen den Rumpf klein und verursachen eine Kleinwuchsform, die fast wie ein Zwerg wirkt
Einige der Rippen sind miteinander verwachsen, andere sind deformiert, was der Brust ein krabbenartiges Aussehen verleiht
Der Hals ist kurz und hat einen begrenzten Bewegungsspielraum
Manchmal können ausgeprägte Gesichtszüge und ein leichtes kognitives Defizit auftreten
Geburtsfehler können auch das Zentralnervensystem, die Genitalien und das Fortpflanzungssystem oder das Herz betreffen
Eine missgebildete Brusthöhle, die zu klein für die Lunge des Kindes ist (insbesondere wenn die Lunge wächst), kann zu wiederholten und schweren Infektionen der Lunge (Lungenentzündung) führen..
Häufig sind vernetzte (syndaktylische), langgestreckte und permanent gebeugte (camptodaktylische) Finger
Eine breite Stirn, eine breite Nasenbrücke, nach vorne kippende Nasenlöcher, nach oben geneigte Augenlider und ein vergrößerter hinterer Schädel

Eine Verstopfung der Blase kann gelegentlich einen geschwollenen Magen und ein geschwollenes Becken bei einem Säugling verursachen
Hoden ohne Senkung, fehlende äußere Genitalien, doppelte Gebärmutter, geschlossene oder fehlende Anal- und Blasenöffnungen oder eine einzelne Nabelarterie sind weitere Symptome, die möglicherweise erkennbar sind

Diagnose

Das Jarcho-Levin-Syndrom wird normalerweise beim Neugeborenen anhand des Aussehens des Kindes und des Vorhandenseins von Anomalien in der Wirbelsäule, im Rücken und in der Brust diagnostiziert. Manchmal kann eine vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung missgebildete Knochen aufdecken. Obwohl bekannt ist, dass das Jarcho-Levin-Syndrom mit einer Mutation im DLL3-Gen assoziiert ist, ist kein spezifischer Gentest für die Diagnose verfügbar.

Behandlung

Säuglinge mit Jarcho-Levin-Syndrom haben Atembeschwerden aufgrund ihrer kleinen, schlecht geformten Brust und sind daher anfällig für wiederholte Infektionen der Atemwege (Lungenentzündung). Wenn das Kind wächst, ist die Brust zu klein, um die wachsenden Lungen aufzunehmen, und es ist für das Kind schwierig, über das Alter von 2 Jahren hinaus zu überleben. Die Behandlung besteht in der Regel aus einer intensiven medizinischen Versorgung, einschließlich der Behandlung von Atemwegsinfekten und Knochenchirurgie.