Überblick über Muskeldystrophie

Muskeldystrophie (MD) stellt eine Gruppe von neun vererbten Muskelstörungen dar, die eine Kombination aus Muskelschwäche und Muskelschwund beinhalten, obwohl einige Arten der Krankheit auch andere Merkmale aufweisen. MD kann in der Kindheit oder Kindheit oder später im Leben beginnen. Die Diagnose beginnt in der Regel mit der Beurteilung der eigenen Symptome, wird jedoch erst nach umfangreichen Tests bestätigt. Es ist zwar keine Heilung für Muskeldystrophie bekannt, aber Behandlungen können das Fortschreiten verlangsamen und die Symptome verbessern.
Obwohl MD als selten gilt, ist es zu einem Begriff geworden, der vor allem auf das Labor Day Telethon der Muscular Dystrophy Association zurückzuführen ist, das viele Jahre lang von Jerry Lewis veranstaltet wurde und von 1966 bis 2015 lief.

Typen

Die neun MD-Subtypen können beeinflussen, welche Körperteile in welchem Ausmaß und wie schnell betroffen sind. Sie sind:

Duchenne-Muskeldystrophie: Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste Form der Muskeldystrophie im Kindesalter, mit Symptomen, die typischerweise zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr beginnen. Sie betrifft vor allem Jungen, obwohl Mädchen leicht betroffen sein können. DMD betrifft ungefähr 1 von 3.500 männlichen Lebendgeburten (etwa 20.000 Neuerkrankungen pro Jahr) und Kinder aller ethnischen Herkunft.
Becker-Muskeldystrophie: Diese Form ähnelt der DMD, beginnt jedoch später und schreitet langsamer voran.
Myotonische Muskeldystrophie: Dies ist auch als Morbus Steinert oder MMD bekannt und die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Erwachsenen. Es beginnt mit Muskelschwäche im Gesicht und geht dann auf die Füße und Hände über. Eine Frau mit myotonischer MD kann ein Kind mit einer angeborenen Form der Krankheit zur Welt bringen.
Angeborene Muskeldystrophie: Angeborene Muskeldystrophie repräsentiert eine Gruppe von Muskeldystrophien, die bei der Geburt vorhanden sind. Diese Form der MD kann sowohl Jungen als auch Mädchen betreffen.
Extremitätengürtel-Muskeldystrophie: Die Gliedmaßenmuskeldystrophie beginnt in den Teenager- oder frühen Erwachsenenjahren beider Geschlechter und beginnt in den Hüften.

Facioscapulohumerale Muskeldystrophie: Die fazioscapulohumerale Muskeldystrophie (FSH MD) beginnt im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter und betrifft beide Geschlechter. FSH MD betrifft hauptsächlich die Muskeln von Gesicht, Schulterblättern und Oberarmen.
Muskeldystrophie des Augenrachenraums: Die okulopharyngeale Muskeldystrophie beginnt im Allgemeinen im vierten oder fünften Lebensjahrzehnt und betrifft die Augen und den Rachen.
Distale Muskeldystrophie: Distale Muskeldystrophie umfasst eine Reihe von Muskelerkrankungen, die im Erwachsenenalter beginnen und hauptsächlich die Gliedmaßen betreffen.
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie: Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ist eine seltenere Form der Kindheitsdystrophie, die nur Jungen betrifft. Die Schwäche ist weniger schwerwiegend als bei DMD.

Symptome

Progressive Muskelschwäche ist das charakteristische Symptom für alle Arten von Muskeldystrophie. Die betroffenen Muskeln können jedoch abhängig vom Alter, der Art der Erkrankung und der Dauer der Erkrankung variieren.
Im Allgemeinen beginnen die Anzeichen und Symptome einer Muskeldystrophie typischerweise zwischen dem frühen Kindesalter und dem Teenageralter, können aber bei einigen Formen der Krankheit, wie z. B. bei fazioscapulohumeraler Erkrankung, bereits im frühen Erwachsenenalter auftreten.
Manchmal scheinen kleine Kinder mit Muskeldystrophie die Entwicklung motorischer Fähigkeiten zu verzögern oder können aufgrund solcher Mängel bestimmte Meilensteine verfehlen.
Während Muskelschwäche die Hauptursache der Erkrankung ist, treten die häufigsten Symptome auf, wenn eine Person versucht, mehrere belastende Muskeln gleichzeitig zu verwenden. Muskelschwäche betrifft im Allgemeinen die großen Muskeln des Rumpfes und nicht die kleinen Muskeln der Finger oder Zehen. Dies ist der Grund, warum die Symptome im Frühstadium möglicherweise nicht offensichtlich sind.
Frühe Symptome können sein:

Fallen
Watscheln beim Gehen
Schwierigkeiten, von einer sitzenden in eine stehende Position zu gelangen
Zehen gehen

Spätere Symptome können sein:

Kurzatmigkeit
Muskelsteifheit
Ersticken beim Schlucken

Die unvollständige Muskelstruktur der Muskeldystrophie verursacht Schwäche und führt im Laufe der Zeit zu Muskelatrophie (Muskelverlust). Oft ersetzen Fettzellen den Muskel, wodurch die Muskeln normal oder sogar groß erscheinen, obwohl sie wirklich kleiner als normal sind.
Anzeichen und Symptome einer Muskeldystrophie

Ursachen

Muskeldystrophie wird durch einen Mangel an bestimmten Proteinen verursacht, die für die Muskelstruktur und -funktion benötigt werden. Insbesondere werden viele der MD-Typen durch einen Mangel oder einen Defekt an Dystrophin verursacht, einem Protein, das zur Optimierung der Muskelfunktion beiträgt.
Die meisten Arten von Muskeldystrophie sind X-chromosomale Erbkrankheiten, was bedeutet, dass sie häufiger bei Jungen auftreten, die die Krankheit von ihren Müttern erben.
Frauen haben zwei X-Chromosomen, von denen jede die Krankheit tragen kann. Wenn eines der Chromosomen einer Frau für eine normale Muskelproteinproduktion kodiert, das andere jedoch nicht, hat sie möglicherweise überhaupt keine Symptome einer MD (das gilt auch für ihre Tochter). Da jedoch alle Jungen das X ihrer XY-Chromosomenpaarung von ihren Müttern erben, manifestieren sie die Krankheit, wenn das X, das sie erben, defekt ist.
Forscher haben mehr als 30 Gene entdeckt, die für die Entstehung verschiedener Arten von MD verantwortlich sind, und Gentests können relevante Genvarianten bewerten und beurteilen, ob Frauen mit einer Familiengeschichte bestimmter Formen der Krankheit Trägerinnen sind.
Ursachen und Risikofaktoren von Muskeldystrophie

Diagnose

Insbesondere DMD basiert in der Regel auf der Entwicklung der Symptome in den Vorschuljahren des Kindes. Eltern oder Lehrer bemerken, dass der Junge Schwierigkeiten hat, Treppen zu steigen oder mit anderen Kindern Schritt zu halten.
Das National Institute of Health (NIH) listet mehrere Tests auf, die ein Gesundheitsdienstleister verwenden kann, um eine MD zu diagnostizieren und den Typ zu bestimmen. Diese Tests umfassen:

Bluttests: Diese werden verwendet, um bestimmte Enzyme zu messen, die mit dem Abbau von Muskelfasern und Zucker zusammenhängen. Beispielsweise kann eine Blutuntersuchung auf Kreatinkinase (CK oder CPK) erhöhte Werte aufweisen, die 10 bis 100 Mal höher als normal sind. Dieser Test zeigt an, dass Muskelschäden auftreten, bestätigt jedoch nicht die Diagnose.
Muskelbiopsien können durchgeführt werden, so dass Muskelgewebe unter einem Mikroskop untersucht werden kann.
Neurologische Tests können helfen, das Vorhandensein anderer neurologischer Störungen auszuschließen. Darüber hinaus können neurologische Tests Muskelschwäche, Reflexe, Koordination und mehr bewerten.
Herzuntersuchungen können verwendet werden, um Informationen darüber zu sammeln, ob eine Beeinträchtigung der Herzfunktion vorliegt oder nicht, was eine Komplikation der MD sein kann.
Trainingsbewertungen können durchgeführt werden, um die Stärke, Atmungsfunktion und den Gehalt bestimmter Chemikalien (wie Stickstoffmonoxid) einer Person nach dem Training zu überprüfen.
Bildgebende Verfahren wie MRT und Ultraschall können verwendet werden, um Bilder aufzunehmen und Erkenntnisse über die Qualität und Dichte des Muskelgewebes zu gewinnen.

Wie Muskeldystrophie diagnostiziert wird

Behandlung

Behandlungen für Muskeldystrophie zielen darauf ab, die Menschen so lange wie möglich stark und beweglich zu halten und andere Erkrankungen zu behandeln, die sich infolge einer Schwächung des Bewegungsapparates entwickeln können.

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Medikamente

Medikamente wie Steroide und andere Immunsuppressiva können verwendet werden, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, die Energie zu verbessern und die Symptome zu lindern. Sie können jedoch schwerwiegende Nebenwirkungen haben, wenn sie für längere Zeit eingenommen werden. Antikonvulsiva können verwendet werden, um Anfälle zu reduzieren und Muskelkrämpfe zu lindern.
Wenn ein überlappender Zustand vorliegt, wie beispielsweise ein Herzproblem oder eine Infektion, kann ein Arzt Herzmedikamente oder Antibiotika verschreiben. Darüber hinaus hat die Food and Drug Administration (FDA) für Menschen, bei denen DMD diagnostiziert wurde, Eteplirsen oder Exondys 51 zugelassen, ein Medikament, das speziell zur Behandlung von Patienten mit einer genetischen Variante, die zu einem Dystrophin-Protein-Mangel führt, indiziert ist.

Therapie

Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie und Atemtherapie können Menschen dabei helfen, ihre Beweglichkeit, Mobilität, Aktivitäten des täglichen Lebens, Sprache und Kommunikation, Schlucken und Lungenfunktion aufrechtzuerhalten. Darüber hinaus können einige Therapeuten Hilfsmittel wie Zahnspangen, Gehstöcke, Gehhilfen und Rollstühle empfehlen, um geschwächte Muskeln zu unterstützen.

Chirurgie

Der NIH berichtet, dass Patienten mit MD möglicherweise operiert werden müssen, um eine Vielzahl von Problemen zu beheben. Die Arten von Operationen können das Einführen eines Schrittmachers bei Herzproblemen, eine Operation zur Verbesserung der Wirbelsäulenausrichtung bei Atemstörungen (Skoliose) und eine Operation zur Entfernung von Katarakten aus den Augen und zur Verbesserung des Sehvermögens umfassen. In Fällen von DMD müssen einige Patienten aufgrund der Schwere der Atemprobleme möglicherweise einen Tracheotomietubus in ihrer Luftröhre (Luftröhre) chirurgisch einsetzen, und einige benötigen möglicherweise ein Beatmungsgerät.
Wie wird Muskeldystrophie behandelt?

Ein Wort von Verywell

Das Erhalten einer Diagnose von MD kann unglaublich überwältigend sein. Obwohl es derzeit keine Heilung für MD gibt, hat die medizinische Gemeinschaft große Fortschritte beim Verständnis der Krankheit und bei der Verbesserung der Lebenserwartung und der Lebensqualität der Betroffenen erzielt. Unabhängig davon, ob bei Ihnen oder einer geliebten Person eine MD diagnostiziert wurde (oder Sie einfach mehr darüber erfahren möchten), sollten Sie sich mit möglichst vielen Informationen ausstatten, damit Sie die für Sie und die Gesundheit Ihrer Familie richtigen Entscheidungen treffen können.
Muskeldystrophie: Anzeichen, Symptome und Komplikationen