Das Jackson-Weiss-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch Mutationen im FGFR2-Gen auf Chromosom 10 verursacht wird. Es verursacht auffällige Geburtsschäden an Kopf, Gesicht und Füßen. Es ist nicht bekannt, wie...
Seltene Krankheiten - Seite 10
1988 machte der Film "Rain Man" mit Dustin Hoffman viele von uns mit einer Störung bekannt, die als Savant-Syndrom bekannt ist. In dem Film zeigt sich, dass Hoffmans Charakter Raymond...
Hypopituitarismus (Zwergwuchs) ist eine seltene Krankheit, die auf die geringe Produktion von Hormonen in der Hypophyse zurückzuführen ist. Die Hypophyse befindet sich tief in Ihrem Gehirn und ist ein wichtiger...
Das Hydrolethalus-Syndrom ist eine tödliche Gruppe von Geburtsfehlern, die durch eine genetische Störung verursacht werden. Das Hydrolethalus-Syndrom wurde entdeckt, als Forscher in Finnland eine andere Erkrankung untersuchten, das Meckel-Syndrom. Sie...
Wenn Sie erfahren haben, dass Ihr Kind oder ein Kind eines geliebten Menschen Hurler-Syndrom hat, sind Sie wahrscheinlich verwirrt und verängstigt. Was bedeutet das? Definition Das Hurler-Syndrom ist eine Art...
Mucopolysaccharidosis Typ II (MPS II), auch als Hunter-Syndrom bekannt, ist eine Erbkrankheit, die einen Mangel des Enzyms Iduronat-2-sulfatase (I2S) verursacht. I2S ist am Abbau komplexer Kohlenhydrate beteiligt, die als Mucopolysaccharide...
Mäusekot ist eklig. Wenn Sie an bestimmten Orten leben (wie im Südwesten der USA), können diese mehr als nur brutto sein. Sie können zu einem gefährlichen Virus namens Hantavirus führen....
Leider gibt es kein bekanntes Heilmittel für Muskeldystrophie (MD), aber Forscher machen Fortschritte, die die Lebensqualität von Menschen mit dieser Krankheit weiter verbessern. Heutzutage wenden sich Patienten häufig einer Vielzahl...
