Ein Überblick über persistente Kloake

Anhaltende Kloake ist ein seltener angeborener Defekt, der nur bei Frauen auftritt. Die Fehlbildung tritt während der Entwicklung des Fetus auf, wenn sich Rektum, Vagina und Harnwege nicht trennen. Infolgedessen wird ein Baby geboren, bei dem alle drei zu einem einzigen Kanal zusammengefasst sind. Es werden verschiedene diagnostische Verfahren vor und nach der Geburt angewendet.

Symptome

In einigen Fällen kann eine persistierende Kloake diagnostiziert werden, bevor ein Baby geboren wird (vor der Geburt). Anzeichen einer abnormalen Entwicklung des Harntrakts, der Geschlechtsorgane und des Rektums können im pränatalen Ultraschall beobachtet werden, einschließlich einer sichtbaren Ansammlung von Flüssigkeit in der Vagina (Hydrocolpos)..
Selbst wenn Anzeichen vorhanden sind, die auf eine anhaltende Kloake hindeuten, kann es schwierig sein, eine endgültige Diagnose in der Gebärmutter zu stellen. Die Ursache der Anzeichen kann zunächst fälschlicherweise auf einen anderen Geburtsfehler oder eine angeborene Anomalie zurückzuführen sein.
Eine persistierende Kloake wird am häufigsten bei der Geburt diagnostiziert, wenn sich herausstellt, dass Vagina, Rektum und Harnsystem des Neugeborenen nicht drei unterschiedliche, normal entwickelte Urogenitalöffnungen aufweisen, sondern sich alle an einer einzigen Öffnung versammeln. Diese Öffnung befindet sich normalerweise dort, wo sich die Harnröhre befinden würde.
Säuglinge mit hartnäckiger Kloake leiden häufig auch unter anderen Erkrankungen, einschließlich eines nicht perforierten Anus oder unterentwickelter / fehlender Genitalien.
Bei einer Neugeborenenuntersuchung kann bei Babys mit hartnäckiger Kloake Folgendes festgestellt werden:

• Keine Passage von Urin oder Stuhl
• Sichtbar missgebildete, fehlende oder undeutliche äußere Genitalien
• Eine Bauchmasse (zeigt normalerweise das Vorhandensein von Flüssigkeit in der Vagina an)
• Komplikationen wie Mekoniumperitonitis, Blasen- oder Nierenzysten oder Verdopplung des Muller-Systems

Neugeborene mit hartnäckiger Kloake können auch eine von mehreren Erkrankungen aufweisen, die häufig mit dem Defekt in Verbindung gebracht werden, darunter:

• Hernien
• Spina bifida
• Angeborenen Herzfehler
• Atresie der Speiseröhre und des Zwölffingerdarms
• Wirbelsäulenanomalien, einschließlich "angebundener Wirbelsäule"

Ursachen

Obwohl es sich um eine der schwersten anorektalen Missbildungen handelt, ist die Ursache für die anhaltende Kloake nicht bekannt. Wie bei anderen Geburtsfehlern ist auch bei hartnäckigen Kloaken eine Reihe von Faktoren zu berücksichtigen.

Diagnose

Die Diagnose einer persistierenden Kloake kann pränatal gestellt werden, wenn die Erkrankung schwerwiegend ist und Anzeichen hervorruft, die mit einem pränatalen Ultraschall festgestellt werden können, z. B. Flüssigkeitsansammlung in der Vagina. In den meisten Fällen wird der Zustand jedoch bei der Geburt diagnostiziert, wenn es physisch offensichtlich ist, dass sich das Urogenitalsystem des Neugeborenen nicht richtig gebildet hat.
Anhaltende Kloaken sind selten und kommen bei jeder 20. 000. bis 50. 000. Lebendgeburt vor. Der angeborene Defekt tritt nur bei Säuglingen mit weiblichen Fortpflanzungssystemen auf.
Sobald der Defekt identifiziert ist, müssen im nächsten Schritt die beteiligten Systeme und der Schweregrad der Fehlbildung bestimmt werden. In den meisten Fällen ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich. Um das Risiko zu minimieren und langfristig das Potenzial für eine normale Urogenital- und Darmfunktion zu maximieren, benötigen Babys mit hartnäckiger Kloake das Fachwissen spezialisierter Kinderchirurgen.
Die Bedürfnisse von Säuglingen mit hartnäckiger Kloake müssen unverzüglich nach der Geburt und von Fall zu Fall bewertet werden. Das Ausmaß des Defekts sowie die erforderlichen und möglichen chirurgischen Eingriffe sind für jedes Kind mit der Erkrankung unterschiedlich.
Eine gründliche Untersuchung durch einen Spezialisten oder ein Team von Spezialisten ist erforderlich, bevor ein Baby eine Korrekturoperation durchführen kann. Ein Chirurg untersucht die innere und äußere Anatomie eines Kindes, um Folgendes zu bestimmen:

• Die Schwere der Missbildung
• Ob der Gebärmutterhals, die Vagina und der Mastdarm vorhanden sind
• Wenn es irgendwelche verbundenen Bedingungen gibt, wie ein unperforierter Anus oder eine anale Fistel

Einige Teile der Prüfung können unter Sedierung oder Anästhesie durchgeführt werden.

Tests

Zu den Tests, die ein Säugling möglicherweise zur Unterstützung der Diagnose und zur Unterstützung der Operationsplanung benötigt, gehören:

• Ultraschall
• MRT oder Röntgen
• Ein 3D-Cloacagram
• Zystoskopie, Vaginoskopie und Endoskopie
• Bluttests, um zu sehen, wie gut die Nieren funktionieren

Behandlung

Das Hauptziel der Behandlung von hartnäckigen Kloaken besteht darin, unmittelbaren und potenziell schwerwiegenden Komplikationen durch Missbildungen wie Sepsis vorzubeugen und den Defekt zu korrigieren, damit ein Kind mit möglichst normaler Harn-, Darm- und Sexualfunktion aufwachsen kann.
In vielen Fällen sind mehrere Operationen erforderlich, um den Defekt zu korrigieren und andere Anomalien oder Zustände zu behandeln, die ein Baby mit hartnäckiger Kloake haben kann. In einigen Fällen werden später im Kindesalter zusätzliche Operationen erforderlich sein.
Die primäre Operation zur Fixierung einer Kloake wird als hintere sagittale anorektale vaginale Harnröhrenplastik (PSARVUP) bezeichnet. Bevor ein Baby das Verfahren haben kann, ist es wichtig, dass sie medizinisch stabilisiert sind. Dies kann bedeuten, dass sie Verfahren benötigen, die ihnen helfen, den Stuhl (Kolostomie oder Stoma) oder den Urin (Katheterisierung) zu passieren. Wenn das Baby eine Ansammlung von Flüssigkeit in der Vagina hat, muss diese möglicherweise vor der Operation abgelassen werden.
Während eines PSARVUP-Eingriffs beurteilt und korrigiert ein Chirurg die deformierte Anatomie. Dies kann das Erstellen einer Öffnung für den Stuhl- oder Urindurchgang (Anus oder Harnröhre) und die Durchführung einer erforderlichen Darmrekonstruktion umfassen.
Abhängig von der Schwere der Erkrankung und dem Erfolg der Erstrekonstruktion kann eine weitere Operation erforderlich sein. Dies ist normalerweise der Fall, wenn das Baby vor der Operation eine Kolostomie oder ein Stoma benötigt. Sobald dem Darm Zeit zur Heilung eingeräumt wurde, kann die Kolostomie geschlossen werden und der Säugling sollte in der Lage sein, einen normalen Stuhlgang zu haben.
Zusätzliche Operationen oder Rekonstruktionen können später im Kindesalter erforderlich sein. Einige Kinder mit hartnäckiger Kloake haben trotz rekonstruktiver Operation Probleme mit dem Töpfchentraining und müssen möglicherweise ein Darmmanagementprogramm absolvieren. Kinder, die Schwierigkeiten haben, den Urin zu kontrollieren, müssen möglicherweise von Zeit zu Zeit katheterisiert werden, um die Blasenentleerung zu unterstützen und Inkontinenz zu vermeiden.
Wenn ein Kind, das mit hartnäckiger Kloake geboren wurde, die Pubertät erreicht, benötigt es möglicherweise das Fachwissen eines Frauenarztes, um Bedenken im Zusammenhang mit der reproduktiven Gesundheit wie verzögerte oder fehlende Menstruation (Amenorrhoe) zu beurteilen. Im Erwachsenenalter sind ein gesundes Sexualleben und eine normale Schwangerschaft häufig für Personen möglich, die mit hartnäckiger Kloake geboren wurden, obwohl sie möglicherweise eher einen Kaiserschnitt als eine vaginale Geburt benötigen.

Ein Wort von Verywell

Während persistierende Kloaken manchmal pränatal diagnostiziert werden können, werden sie meistens bei der Geburt entdeckt und können mit anderen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden, wie z. B. Wirbelsäulenfehlbildungen und angeborene Herzerkrankungen. Rekonstruktion ist erforderlich und mehrere Operationen können im Säuglingsalter und in der Kindheit erforderlich sein. Bei rechtzeitiger Diagnose und angemessener Behandlung haben die meisten Menschen, die mit hartnäckiger Kloake geboren wurden, eine normale Darm-, Blasen- und Sexualfunktion.