Seltene Krankheiten - Seite 14

Das Williams-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung, die durch Entwicklungsverzögerungen und bestimmte Erkrankungen wie Herzprobleme und einen niedrigen Muskeltonus gekennzeichnet ist. Menschen mit Williams-Syndrom haben häufig fortgeschrittene Sprachkenntnisse, kontaktfreudige Persönlichkeiten...

Whole-Exome-Sequenzierung (WES) ist ein molekulargenetischer Prozess, mit dem sich Veränderungen in Genen identifizieren lassen. Diese Methode ist relativ neu und mit dem raschen Fortschritt der Technologie werden weitere Forschungen und...

Das Sotos-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die in den ersten zwei Jahrzehnten ihres Lebens, vom Kindesalter an bis in die Teenager-Jahre hinein, zu übermäßigem körperlichen Wachstum führt. Sotos...

Schwerwiegende kombinierte Immundefekte sind eine Gruppe eng verwandter genetischer Erkrankungen, die das Immunsystem stark beeinträchtigen. Sie werden manchmal als "SCID" (ausgesprochen "Skid") bezeichnet. Wenn sie nicht erkannt und unbehandelt sind,...

Der Aufbau des chemischen Serotonins im Körper kann zu einer potenziell tödlichen (wenn auch seltenen) Krankheit führen, die als Serotoninsyndrom bekannt ist. Dieses Syndrom tritt meistens auf, wenn Sie einen...

Die RNA-Interferenz (RNAi) -Therapie ist eine Art von Biotechnologie, die auf Gene abzielt und diese verändert. Es wird untersucht, um eine Reihe von verschiedenen Erkrankungen, einschließlich Krebs, zu behandeln. Im...

Pseudoachondroplasie ist eine Knochenerkrankung und eine Art von Zwergwuchs. Sie zeichnet sich hauptsächlich durch eine durchschnittliche Kopf- und Gesichtsgröße aus, ist jedoch kleinwüchsig und für Männer und Frauen in der...

Das Proteus-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die das Überwachsen von Körpergeweben wie Haut und Knochen verursacht. Das Überwachsen tritt häufig überproportional auf und kann das Aussehen einer Person...