Seltene Krankheiten - Seite 8

Der mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCADD- oder MCAD-Mangel) ist eine seltene vererbte Stoffwechselerkrankung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, eine bestimmte Art von Fett in Energie umzuwandeln. Heutzutage gehört das Testen auf...

Das Wissen der Wissenschaftsgemeinschaften über Genetik wächst von Tag zu Tag, wodurch medizinische Entdeckungen und Behandlungen mit jedem Tag wahrscheinlicher werden. Wenn bei Ihnen oder jemandem, den Sie lieben, eine...

Die Gaucher-Krankheit (ausgesprochen „GO shay“) ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit einer Vielzahl klinischer Symptome, die mehrere Organsysteme des Körpers betreffen. In der häufigsten Form von Gaucher haben Menschen hochgradig...

Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine erbliche Schlafstörung, von der weltweit etwa 100 Familien betroffen sind, was sie äußerst ungewöhnlich macht. Schlaflosigkeit ist eine verminderte Fähigkeit einzuschlafen oder einzuschlafen, und es...

Die familiäre adenomatöse Polypose (FAP) ist ein seltenes, vererbtes Syndrom, bei dem sich im Dickdarm und im Rektum Hunderte bis Tausende von gutartigen Wucherungen, sogenannte Polypen, entwickeln. Es ist eine...

Bei vielen genetischen und Stoffwechselstörungen beginnen die Symptome erst Tage oder Wochen nach der Geburt eines Kindes. Zu dem Zeitpunkt, an dem Symptome auftreten, sind möglicherweise bereits Schäden an Nervensystem,...

Neurofibromatose ist eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, an der nicht nur die Augen, sondern auch das Gehirn, die Nerven, die Knochen und die Haut beteiligt sind. Es gibt zwei Arten von...

Das Münchhausen-Syndrom, das heute als faktische Störung bezeichnet wird, kann als Kindesmissbrauch auftreten, bei dem eine Mutter ihr Kind krank macht. Die Mutter nutzt die falschen Krankheiten des Kindes, um...