Seltene Krankheiten - Seite 11

Das Erhalten einer genauen Muskeldystrophiediagnose ist eine der Herausforderungen, die die Bedingung darstellt. Im Allgemeinen wird Muskeldystrophie durch die Abwesenheit oder Funktionsstörung eines Proteins namens Dystrophin verursacht, das eine Brücke...

Genetische Störungen werden durch die Mutation eines Gens verursacht. Diese genetische Mutation kann zum Zeitpunkt der Empfängnis von den Eltern auf ein Kind übertragen werden. Ob das Kind die genetische...

Chromosom 16 enthält Tausende von Genen. Die Rolle dieser Gene ist es, die Proteinproduktion zu steuern, was sich auf eine Vielzahl von Funktionen im Körper auswirkt. Leider hängen viele genetische...

Abetalipoproteinämie (auch als Bassen-Kornzweig-Syndrom bekannt) ist eine Erbkrankheit, die die Herstellung und Verwendung von Fetten im Körper beeinflusst. Unser Körper braucht Fette, um gesunde Nerven, Muskeln und die Verdauung aufrechtzuerhalten....

Wenn Sie über eine genetische Erkrankung gelesen haben, sind Sie möglicherweise auf die Begriffe „homozygot“ oder „heterozygot“ gestoßen? Aber was bedeuten diese Begriffe? Und was sind die praktischen Ergebnisse, wenn...

Heterozygot ist ein Begriff, der in der Genetik verwendet wird, um zu beschreiben, wann zwei Varianten eines Gens (bekannt als Allele) an derselben Stelle (Lokus) auf einem Chromosom gepaart sind....

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) ist eine genetische Störung, die die Blutgefäße betrifft. Das auch als Osler-Weber-Rendu-Syndrom bezeichnete HHT führt zu Symptomen und Manifestationen, die von Person zu Person sehr...

Granulomatose mit Polyangiitis (GPA), früher als Wegener-Granulomatose bekannt, ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die die Entzündung von Blutgefäßen in verschiedenen Körperteilen verursacht. Ursachen Wie bei allen Autoimmunerkrankungen ist GPA durch ein...