Propionazidämie ist eine seltene und schwerwiegende genetische Störung, die mehrere Körpersysteme betrifft, einschließlich Gehirn und Herz. Ohne sofortige Diagnose und Behandlung kann es zum Koma und sogar zum Tod führen....
Seltene Krankheiten - Seite 15
Das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die auch als 22q13-Deletionssyndrom bezeichnet wird. Gegenwärtig ist unklar, wie viele Menschen an der Störung leiden. Bis 2017 hatten sich mehr als...
Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die im Mutterleib zu einer vorzeitigen Fusion der Schädelknochen eines Babys führt. Die frühe Fusion führt zu Deformitäten von Kopf und Gesicht. Es...
Die Perthes-Krankheit ist eine Erkrankung des Hüftgelenks, die im Kindesalter einsetzt und zu Hüftschmerzen sowie zu einer langfristigen Schädigung des Hüftgelenks führen kann. Die Ursache der Perthes-Krankheit war Gegenstand zahlreicher...
Das Parry-Romberg-Syndrom (PRS) ist eine Krankheit, die durch eine allmähliche Degeneration der Haut- und Weichteilbereiche auf einer Gesichtshälfte gekennzeichnet ist (bekannt als Hemifazialatrophie), heißt es im Genetic and Rare Disease...
Osteomyelitis ist eine seltene Art von Knocheninfektion. Die meisten Fälle werden durch Bakterien namens Staphylococcus aureus verursacht. Bestimmte Krankheiten wie Diabetes können das Risiko einer Osteomyelitis erhöhen. Bei 2 von...
Im August 2018 verfolgte die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA die Zulassung eines Arzneimittels namens Patisiran, das unter dem Markennamen Onpattro vertrieben wird. Die Behandlung ist die erste in einer neuen Klasse...
Myotonia congenita, auch congenita myotonia genannt, ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die im Kindesalter beginnt und Muskelsteifheit und Muskelkrämpfe verursacht. Wenn Sie oder Ihr Kind an Myotonia congenita leiden,...
