Das Möbius-Syndrom (auch Möbius-Syndrom genannt) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die mehrere Hirnnerven betreffen kann, insbesondere jene, die die Muskeln des Gesichts kontrollieren. In den meisten Fällen fehlen der sechste...
Seltene Krankheiten - Seite 16
Methylmalonazidämie (MMA) ist eine seltene und schwerwiegende genetische Störung, die mehrere Körpersysteme betrifft. Es kann möglicherweise Koma und Tod verursachen, insbesondere wenn es nicht richtig diagnostiziert und behandelt wird. Aufgrund...
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie (MMA-HCU) ist eine seltene, vererbte Stoffwechselstörung, bei der der Körper bestimmte Aminosäuren, Fette und Lipide nicht abbauen und verarbeiten kann. Wenn sich diese Substanzen im Blut ansammeln,...
Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist eine seltene genetische Knochenerkrankung, bei der zwei Halswirbel von Geburt an miteinander verschmolzen sind. Aufgrund dieser Fusion haben Patienten mit KFS eine eingeschränkte Nackenbeweglichkeit sowie Nacken-...
Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein Problem mit den Mitochondrien einer Person verursacht wird. Diese Komponenten kommen in allen Körperzellen vor. Kearns-Sayre verursacht Augen- und...
Die Jejunalatresie ist eine von mehreren Arten der Darmatresie. Der seltene Geburtsfehler führt dazu, dass ein Teil der Membran (Mesenterium), der den Darm mit der Bauchdecke verbindet, deformiert ist oder...
Inclusion Body Myositis (IBM) ist eine erworbene progressive Muskelerkrankung und eine von mehreren Arten von entzündlichen Myopathien. Es verursacht Entzündungen, die die Muskeln schädigen, insbesondere in den Gliedmaßen. IBM entwickelt...
Angeborene Stoffwechselstörungen (IEM) sind die Bezeichnung für eine große und vielfältige Gruppe genetisch bedingter Krankheiten. Jede spezifische Krankheit ist ziemlich selten. Viele dieser Zustände sind sehr ernst und können sogar...
