Hyperekplexie (HPX) im Sinne der Nationalen Organisation für Seltene Krankheiten (NORD) ist eine erbliche neurologische Störung. Die Erkrankung gilt als selten und betrifft rund 150 Menschen auf der ganzen Welt....
Seltene Krankheiten - Seite 17
Das Goodpasture-Syndrom ist eine sehr seltene und möglicherweise lebensbedrohliche Autoimmunerkrankung, die sowohl die Lunge als auch die Nieren schädigt. Es ist auch manchmal als Goodpasture-Krankheit oder anti-glomeruläre Basalmembran-Krankheit (Anti-GBM) bekannt....
Das Gilbert-Syndrom gilt als milde genetische Erkrankung der Leber, bei der der Bilirubinspiegel im Blut erhöht wird. Bilirubin ist ein gelb gefärbtes Nebenprodukt, das sich nach Angaben der Nationalen Organisation...
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, bei der das Bindegewebe des Körpers, einschließlich Muskeln, Sehnen und Bänder, allmählich durch Knochen ersetzt wird (ein Vorgang, der als Ossifikation...
Morbus Fabry ist eine seltene genetische Störung, die durch Defekte in einem Enzym verursacht wird, das normalerweise bestimmte fettlösliche Verbindungen in den Körperzellen verdaut. Diese Verbindungen häufen sich im Laufe...
Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine von mehreren seltenen Erbkrankheiten, die als Porphyrien bezeichnet werden. Patienten mit EPP weisen Mutationen in einem oder mehreren Genen auf, die zu einer verminderten...
Erythromelalgie (EM) ist eine äußerst seltene Erkrankung der Füße und manchmal der Hände. Es ist dafür bekannt, starke brennende Schmerzen, starke Rötungen und erhöhte Hauttemperaturen zu verursachen, die entweder episodisch...
Der Begriff Epidermolysis bullosa (EB) bezieht sich auf eine Gruppe seltener Hauterkrankungen, die dazu führen, dass die Haut übermäßige Blasen bildet, weil sie so zerbrechlich ist. Dies geschieht normalerweise aufgrund...
