Eine Amniozentese ist ein medizinisches Verfahren zur pränatalen Diagnose von Chromosomenanomalien und anderen Erkrankungen des Fötus. Dabei wird eine lange Nadel in den Bauch der Mutter eingeführt, um eine Fruchtwasserprobe...
Seltene Krankheiten - Seite 4
Das Waardenburg-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch fleckige Bereiche der Depigmentierung (Albinismus) der Haut und der Haare gekennzeichnet ist. Eine Art des Waardenburg-Syndroms führt auch zu angeborener Taubheit (Taubheit...
Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die in verschiedenen Körperregionen zu einem abnormalen Blutgefäßwachstum führt. Dieses abnormale Wachstum kann sich weiter zu Tumoren und Zysten entwickeln. VHL wird...
Das Vogt-Koyanagi-Harada-Syndrom (VKH) weist neurologische, Augen-, Ohren- und Hautsymptome auf. Untersuchungen legen nahe, dass dies auf eine Autoimmunreaktion zurückzuführen ist, bei der der Körper seine eigenen gesunden Zellen angreift, die...
Das Akronym VACTERL bezieht sich auf eine Gruppe von Geburtsfehlern, die zusammen auftreten; Diese Anomalien hängen zusammen und treten zufällig auf und betreffen verschiedene Körperteile. Die VACTERL-Assoziation kann viele Symptome...
Harnstoffzyklusstörungen sind eine Gruppe verwandter genetischer Störungen, die in den ersten Lebenstagen schwerwiegende neurologische Symptome verursachen können. In weniger schweren Fällen treten die Symptome später in der Kindheit oder im...
Menschliche Chromosomen kommen in 23 Paaren vor, wobei jeder Elternteil ein Chromosom in jedem Paar liefert. Trisomie 18 (auch Edwards-Syndrom genannt) ist eine genetische Erkrankung, bei der ein Chromosom (Chromosom...
Was ist ein Orphan Drug und was ist das Orphan Drug Act? Warum ist Forschung und Entwicklung für diese Medikamente wichtig und was sind die Hindernisse? Was ist ein Orphan...
