Das Prader-Willi-Syndrom wird durch eine genetische Störung des Chromosoms 15 verursacht. Es ist eine seltene Störung, die bei der Geburt auftritt und zu einer Reihe von körperlichen, geistigen und Verhaltensstörungen...
Seltene Krankheiten - Seite 7
Phenylketonurie (Fen-ul-Keeton-YU-ree-ah oder PKU) ist eine vererbte Stoffwechselstörung, bei der der Körper das Protein (Aminosäure) Phenylalanin nicht vollständig abbauen kann. Dies geschieht, weil ein notwendiges Enzym, Phenylalaninhydroxylase, fehlt. Aus diesem...
Chromosomenanomalien sind für Fehlgeburten und Totgeburten verantwortlich. Anomalien können erhebliche Probleme verursachen, darunter Down-Syndrom und andere Entwicklungsverzögerungen oder Gesundheitsprobleme. Bei der Trisomie haben Individuen drei Kopien eines Chromosoms anstelle von...
Das Treacher-Collins-Syndrom, auch bekannt als mandibulofaziale Dysostose, ist eine seltene Erkrankung, die die Entwicklung des Gesichtsknochens beeinflusst und schwere Gesichtsfehlbildungen verursacht. Kinder, die an dem Syndrom leiden, können ein sehr...
RSD (reflex sympathetic dystrophy) ist eine Erkrankung, die auch als reflex sympathetic dystrophy syndrome, complex regional pain syndrome, causalgia und Sudeck's Atrophy bezeichnet wird. Unabhängig davon, wie es genannt wird,...
Primordialer Zwergwuchs ist eine Gruppe von Störungen, bei denen sich das Wachstum eines Menschen verzögert, beginnend in den frühesten Entwicklungsstadien oder im Mutterleib. Insbesondere Babys mit primordialem Zwergwuchs haben eine...
Die myotonische Muskeldystrophie, die manchmal als myotonische Dystrophie bezeichnet wird, ist eine Art von Muskeldystrophie. Es wird geschätzt, dass die Erkrankung etwa einen von 8.000 Menschen weltweit betrifft. Es gibt...
Muskeldystrophie (MD) stellt eine Gruppe von neun vererbten Muskelstörungen dar, die eine Kombination aus Muskelschwäche und Muskelschwund beinhalten, obwohl einige Arten der Krankheit auch andere Merkmale aufweisen. MD kann in...
